Innehåll
- Vad är amyloidos?
- Vad orsakar amyloidos?
- Typer av amyloidos
- Amyloidos symtom
- Amyloidosdiagnos
- Amyloidosbehandling
Vad är amyloidos?
Amyloidos är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av en ansamling av onormala amyloidavlagringar i kroppen. Amyloidavlagringar kan byggas upp i hjärtat, hjärnan, njurarna, mjälten och andra delar av kroppen. En person kan ha amyloidos i ett eller flera organ.
Vad orsakar amyloidos?
Amyloidos kan vara sekundär till ett annat hälsotillstånd eller kan utvecklas som ett primärt tillstånd. Ibland beror det på en mutation i en gen, men andra gånger är orsaken till amyloidos okänd.
Typer av amyloidos
Lättkedjig (AL) amyloidos kan påverka njurarna, mjälten, hjärtat och andra organ.Människor med tillstånd som multipelt myelom eller benmärgssjukdom som kallas Wadenströms makroglobulinemi är mer benägna att ha AL-amyloidos.
AL startar i plasmaceller i benmärgen. Plasmaceller skapar antikroppar med både tunga och lätta kedjeproteiner. Om plasmacellerna genomgår onormala förändringar producerar de överflödiga lätta kedjeproteiner som kan hamna i blodomloppet. Dessa skadade proteinbitar kan ackumuleras i kroppens vävnader och skada vitala organ som hjärtat.
AA-amyloidos orsakas av fragment av amyloid A-protein och påverkar njurarna i cirka 80 procent av fallen. Det kan komplicera kroniska sjukdomar som kännetecknas av inflammation, såsom reumatoid artrit (RA) eller inflammatorisk tarmsjukdom (IBS).
Transthyretin amyloidos (ATTR) kan ärvas från en familjemedlem (familjär amyloidos). Människor av afrikansk härkomst kan vara mer benägna att bära genen som orsakar denna typ av amyloidos. Transthyretin är ett protein som också kallas prealbumin. Den är gjord i levern. Överdriven normal (vild typ ATTR) eller mutant transthyretin kan orsaka amyloidavlagringar.
Det finns andra former av amyloidos, inklusive APOA1, gelsolin, fibrinogen och lysozym.
Amyloidos symtom
Tecken och symtom på amyloidos inkluderar:
- Känner mig väldigt svag eller trött
- Gå ner i vikt utan att försöka
- Svullnad i mage, ben, fotleder eller fötter
- Domningar, smärta eller stickningar i händer eller fötter
- Hud som lätt blåmärker
- Lila fläckar (purpura) eller blåmärkta hudområden runt ögonen
- Blödning mer än vanligt efter en skada
- Ökad tungstorlek
- Andnöd
När amyloidos utvecklas kan amyloidavlagringar skada hjärtat, levern, mjälten, njurarna, mag-tarmkanalen, hjärnan eller nerverna.
Njurproblem kan leda till för mycket protein i urinen. Om amyloidavlagringar blockerar filtren i njuren kan du uppleva svullnad eller till och med njursvikt.
Amyloidosdiagnos
För att se om du har amyloidos kommer din läkare sannolikt att beställa tester. Ett urinprov och ett blodprov kan följas av en eller flera avbildningsprocedurer för att ta en titt på kroppens inre organ, såsom ekokardiogram, kärnahjärtprov eller ultraljud i levern. Ett genetiskt test kan vara nödvändigt för att se om du har den familjära formen av amyloidos.
Du kan genomgå en biopsi, där läkaren tar ett litet prov av din benmärg eller ett annat organ för att undersöka i mikroskopet.
Amyloidosbehandling
Målet med amyloidosbehandling är att sakta ner utvecklingen, minska symtomeffekten och förlänga livslängden. Den faktiska behandlingen beror på vilken form av amyloidos du har. Din läkare kan diskutera:
Kemoterapi : Vissa läkemedel som används för att döda cancerceller eller hindra dem från att växa kan också stoppa tillväxten av celler som producerar det onormala proteinet hos personer med AL-amyloidos.
Benmärgstransplantation : Även kallad en "stamcellstransplantation", använder denna procedur friska stamceller från din egen kropp. Stamcellerna avlägsnas från ditt blod och sedan får du kemoterapi för att döda onormala celler i benmärgen. Därefter infunderas stamcellerna tillbaka i din kropp där de färdas till benmärgen och ersätter de ohälsosamma celler som förstörts av kemoterapin. Om du har AL-amyloidos kan din läkare diskutera denna behandling med dig.
Läkemedel: FDA godkände nyligen flera mediciner för transthyretinamyloidos. Dessa läkemedel fungerar genom att antingen ”tysta” TTR-genen eller genom att stabilisera TTR-proteinet. Som ett resultat bör ytterligare amyloidplack inte avsättas i organen. Vilket läkemedel du är berättigat till beror på dina symtom och om du har den ärftliga formen av TTR-amyloidos.
Kliniskt försök : Din läkare eller sjuksköterska kanske kan ge dig information om forskningsstudier som använder volontärer för att testa nya läkemedel och procedurer.
Din läkare kan fortsätta att testa dig för att säkerställa att onormala proteinnivåer i kroppen har sjunkit och kontrollera kroppsorganens funktion.