Innehåll
- Vad är alfa-thalassemia?
- Vad orsakar alfa-thalassemia?
- Vem riskerar alfa-thalassemia?
- Vilka är symtomen på alfa-thalassemia?
- Hur diagnostiseras alfa-thalassemia?
- Hur behandlas alfa-thalassemia?
- Att leva med alfa-thalassemia
- Viktiga punkter om alfa-thalassemia
Vad är alfa-thalassemia?
Thalassemia (thal-uh-SE-mee-uh) är en blodproblem som ärvs. Det betyder att den överförs från en eller båda föräldrarna genom sina gener. När du har talassemi, gör din kropp mindre hemoglobin än normalt. Hemoglobin är ett järnrikt protein i röda blodkroppar. Det transporterar syre till alla delar av kroppen.
Det finns två huvudtyper av talassemi: alfa och beta. Olika gener påverkas för varje typ.
Talassemi kan orsaka mild eller svår anemi. Anemi uppstår när din kropp inte har tillräckligt med röda blodkroppar eller hemoglobin. Svårighetsgraden och typen av anemi beror på hur många gener som påverkas.
Vad orsakar alfa-thalassemia?
Alfa-thalassemia uppträder när några eller alla de 4 gener som gör hemoglobin (alfa-globingenerna) saknas eller skadas.
Det finns fyra typer av alfa-thalassemia:
Alfa-thalassemia tyst bärare. En gen saknas eller är skadad och den andra är normal. Blodprov är vanligtvis normala. Dina röda blodkroppar kan vara mindre än normalt. Att vara en tyst bärare innebär att du inte har tecken på sjukdomen, men du kan överföra den skadade genen till ditt barn. Detta bekräftas av DNA-tester.
Alfa-thalassemia bärare. Två gener saknas. Du kan ha mild anemi.
Hemoglobin H-sjukdom. Tre gener saknas. Detta lämnar bara en fungerande gen. Du kan ha måttlig till svår anemi. Symtom kan förvärras med feber. De kan också bli värre om du utsätts för vissa läkemedel, kemikalier eller smittämnen. Blodtransfusioner behövs ofta. Du har större risk att få ett barn med alfa-thalassemia major.
Alfa-thalassemia major. Alla fyra generna saknas. Detta orsakar svår anemi. I de flesta fall kommer en bebis med detta tillstånd att dö före födseln.
Vem riskerar alfa-thalassemia?
Detta är en genetisk sjukdom som ärvs från en eller båda föräldrarna. Den enda riskfaktorn är att ha en familjehistoria av sjukdomen.
Vilka är symtomen på alfa-thalassemia?
Olika människor kommer att ha olika symtom, baserat på vilken typ av alfa-thalassemia som ärvs. Vanliga symtom för varje typ kan inkludera:
Tyst alfa-thalassemia bärare. Denna typ har inga symtom.
Alfa-thalassemia bärare. Du kan ha mild anemi. Du kanske inte har några symtom. Eller så kan du ha milda symtom som mild trötthet eller träningsintolerans.
Hemoglobin H-sjukdom. Denna typ orsakar måttliga till svåra symtom. Dessa inkluderar brist på energi (trötthet) och träningsintolerans. Du kan också ha en förstorad lever eller mjälte, gulaktig hud och bensår. Du har större risk att få ett barn med den allvarligaste typen, alfa-thalassemia major.
Alfa-thalassemia major. Spädbarn med denna typ dör vanligtvis innan de föds.
Hur diagnostiseras alfa-thalassemia?
Alfa-thalassemia finns oftast i dessa delar av världen:
Afrika
Mellanöstern
Indien
Sydöstra Asien
Södra Kina
Medelhavsområdet
Följande tester kan hjälpa till att berätta om du är bärare och kan förmedla störningen till dina barn:
Komplett blodtal (CBC). Detta test kontrollerar storlek, antal och mognad hos olika blodkroppar i en bestämd volym blod.
Hemoglobinelektrofores med kvantifiering av A2 och F. Ett laboratorietest som berättar vilken typ av hemoglobin som finns.
FEP (fri erytrocytprotoporfyrin) och ferritin. Detta test görs för att utesluta järnbristanemi.
Alla dessa tester kan göras med ett enda blodprov. Hos en gravid kvinna diagnostiseras barnet med hjälp av CVS (chorionic villus sampling) eller fostervattensprov. Ett DNA-test behövs för att diagnostisera alfa-thalassemia.
Hur behandlas alfa-thalassemia?
Din vårdgivare kommer att räkna ut den bästa behandlingen för dig baserat på:
Din ålder, hälsa och sjukdomshistoria
Hur sjuk du är
Hur bra du kan hantera vissa läkemedel, procedurer eller terapier
Hur länge villkoret förväntas pågå
Din åsikt eller preferens
Behandlingen kan innefatta:
Dagliga doser av folsyra
Blodtransfusioner (efter behov)
Kirurgi för att ta bort mjälten
Läkemedel för att minska extra järn från kroppen (kallas järnkelationsbehandling)
Undvikande av vissa oxidationsmedel vid hemoglobin H-sjukdom
Att leva med alfa-thalassemia
Människor med alfa-thalassemia kan ha inga symtom. Eller så kan de ha många symtom. Om du inte har symtom kanske du fortfarande vill träffa en specialist. Han eller hon kan hjälpa dig att förstå riskerna med att överföra sjukdomen till dina barn.
Om du har symtom, arbeta med din vårdgivare. Han eller hon kan hjälpa dig att hitta den bästa behandlingen för att minska symtomen vid anemi.
Viktiga punkter om alfa-thalassemia
En talassemi är en ärftlig blodsjukdom. Det får kroppen att göra mindre hemoglobin än normalt.
Det finns 4 olika typer av alfa-thalassemia.
Detta tillstånd orsakar mild till svår anemi, baserat på den typ av alfa-thalassemia som ärvs.
Människor som har detta tillstånd kan överföra sjukdomen till sina barn.
Det finns inget botemedel. Behandling kan minska symtomen.