Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- referenser
- Granskningsdatum 8/6/2017
Angelman syndrom (AS) är ett genetiskt tillstånd som orsakar problem med hur barnets kropp och hjärna utvecklas. Syndromet är närvarande från födseln (medfödd). Det är emellertid ofta inte diagnostiserat förrän ungefär 6 till 12 månader. Detta är när utvecklingsproblem först märks i de flesta fall.
orsaker
Detta tillstånd innefattar genen UBE3A.
De flesta gener kommer i par. Barn får en från varje förälder. I de flesta fall är båda generna aktiva. Detta innebär att information från båda generna används av cellerna. Med UBE3A gen, båda föräldrarna skickar det på, men endast genen som skickas från moderen är aktiv.
Angelman syndrom uppstår oftast eftersom UBE3A passerat från mamman fungerar inte som det ska. I vissa fall orsakas AS när två kopior av UBE3A gen kommer från fadern, och ingen kommer från moderen. Det betyder inte heller att genen är aktiv, eftersom de båda kommer från fadern.
symtom
Hos nyfödda och spädbarn
- Förlust av muskelton (fläck)
- Problemmatning
- Halsbränna (surt återflöde)
- Skakande arm och benrörelser
Hos småbarn och äldre barn
- Instabil eller jerky walking
- Lite eller inget tal
- Glad, excitiv personlighet
- Skrattar och ler ofta
- Lätt hår, hud och ögonfärg jämfört med resten av familjen
- Liten huvudstorlek jämfört med kropp, plattad baksida av huvudet
- Svår intellektuell funktionshinder
- kramper
- Överdriven rörelse av händer och lemmar
- Sömnproblem
- Tungan pressar, drar
- Ovanliga tuggnings- och munningsrörelser
- Korsade ögon
- Går med armar upplyftta och händer vinkar
De flesta barn med denna sjukdom uppvisar inte symtom förrän cirka 6 till 12 månader. Det här är när föräldrar får märka en fördröjning i deras barns utveckling, till exempel att inte krypa eller börja prata.
Barn mellan 2 och 5 år börjar visa symtom som jerkig vandring, glad personlighet, skrattar ofta, inget tal och intellektuella problem.
Tentor och prov
Genetiska tester kan diagnostisera Angelman syndrom. Dessa tester letar efter:
- Saknade bitar av kromosomer
- DNA-test för att se om kopior av genen från båda föräldrarna är i ett inaktivt eller aktivt tillstånd
- Genmutation i moderns kopia av genen
Andra tester kan innefatta:
- Hjärn MR
- EEG
Behandling
Det finns ingen bot för Angelman syndrom. Behandling hjälper till att hantera hälso- och utvecklingsproblem som orsakas av tillståndet.
- Antikonvulsiva läkemedel hjälper till att kontrollera anfall
- Behandlingsterapi hjälper till att hantera hyperaktivitet, sömnproblem och utvecklingsproblem
- Yrkes- och talterapi hanterar talproblem och lär sig levande färdigheter
- Fysioterapi hjälper till med vandrings- och rörelseproblem
Supportgrupper
Angelman syndromsstiftelsen: www.angelman.org
ASSERT: www.angelmanuk.org
Utsikter (prognos)
Människor med AS bor nära en normal livslängd. Många har vänskap och interagerar socialt. Behandling hjälper till att förbättra funktionen. Personer med AS kan inte leva på egen hand. De kan emellertid kunna lära sig vissa uppgifter och leva med andra i ett övervakat grupphem.
Eventuella komplikationer
Komplikationer kan innefatta:
- Svåra anfall
- Gastroesofageal reflux (halsbränna)
- Skolios (böjd ryggrad)
- Olycksfallsskada på grund av okontrollerade rörelser
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Kontakta din vårdgivare om ditt barn har symtom på detta tillstånd.
Förebyggande
Det finns inget sätt att förhindra Angelman syndrom. Om du har ett barn med AS eller en familjehistoria av tillståndet, kanske du vill prata med din leverantör innan du blir gravid.
referenser
Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelman syndrom. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Åtkomst till 1 augusti 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Den kromosomala och genomiska grunden för sjukdom: störningar i autosomerna och sexkromosomerna. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 6.
Granskningsdatum 8/6/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.