Innehåll
- Hur testet utförs
- Hur testet kommer att känna
- Varför testet utförs
- Normala resultat
- Vilka onormala resultat betyder
- risker
- Alternativa namn
- referenser
- Recension Datum 10/30/2016
Galaktos-1-fosfat uridyltransferas är ett blodprov som mäter nivån på ett ämne som kallas GALT, vilket hjälper till att bryta ner mjölksocker i kroppen. En låg nivå av detta ämne orsakar ett tillstånd som kallas galaktosemi.
Hur testet utförs
Ett blodprov behövs.
Hur testet kommer att känna
När nålen sätts in för att rita blod, känner vissa spädbarn måttlig smärta. Andra känner bara en prick eller stinging. Efteråt kan det finnas ljust blåmärken. Detta går snart bort.
Varför testet utförs
Detta är ett screeningtest för galaktosemi.
I normala dieter kommer mest galaktos från nedbrytningen (metabolism) av laktos, som finns i mjölk och mejeriprodukter. En av 65 000 nyfödda saknar ett ämne (enzym) som kallas GALT. Utan detta ämne kan kroppen inte bryta ner galaktos, och substansen byggs upp i blodet. Fortsatt användning av mjölkprodukter kan leda till:
- Clouding av ögonlinsen (grå starr)
- Ärrbildning (cirros)
- Underlåtenhet att frodas
- Gul färg på huden eller ögonen (gulsot)
- Leverförstoring
- Intellektuell funktionsnedsättning
Detta kan vara ett allvarligt tillstånd om det inte behandlas.
Varje stat i USA kräver nyfödda screeningtest för att kontrollera denna sjukdom.
Normala resultat
Det normala intervallet är 18,5 till 28,5 U / g Hb (enheter per gram hemoglobin).
Normalvärdena kan variera något mellan olika laboratorier. Vissa laboratorier använder olika mätningar eller kan testa olika prov. Tala med din läkare om betydelsen av dina specifika testresultat.
Vilka onormala resultat betyder
Ett onormalt resultat tyder på galaktosemi. Ytterligare test måste göras för att bekräfta diagnosen.
Om ditt barn har galaktosemi, ska en genetisk specialist konsulteras omedelbart. Barnet bör omedelbart sätta på en mjölkdiet. Det betyder ingen bröstmjölk och ingen mjölk från djur. Sojamjölk och sojablandningar för spädbarn används i allmänhet som ersättare.
Detta test är mycket känsligt, så det saknar inte många spädbarn med galaktosemi. Men falska positiva kan förekomma. Om ditt barn har ett onormalt screeningsresultat måste uppföljningstest göras för att bekräfta resultatet.
risker
År och artärer varierar i storlek från ett spädbarn till en annan och från ena sidan av kroppen till den andra. Att få ett blodprov från vissa spädbarn kan vara svårare än från andra.
Andra risker som är förknippade med att dra i blodet är svaga men kan innefatta:
- Överdriven blödning
- Svimning eller känsla av ljuskropp
- Hematom (blod ackumuleras under huden, vilket orsakar blåmärken)
- Infektion (en liten risk när huden är bruten)
Alternativa namn
Galaktosemi-skärm; GALT; Gal-1-PUT
referenser
Chernecky CC, Berger BJ. Galaktos-1-fosfatblod. I: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Laboratorietester och diagnostiska förfaranden. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 550.
Zinn AB. Inborna metabolismfel. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff och Martins Neonatal-Perinatal Medicin Sjukdomar i Fetus och Spädbarn. 10: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitel 99.
Recension Datum 10/30/2016
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, och A.D.A.M. Redaktionellt lag.