Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- referenser
- Granska Datum 10/26/2017
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) refererar till en grupp av sällsynta sjukdomar i nervcellerna. NCL skickas ner genom familjer (ärvt).
Dessa är de tre huvudtyperna av NCL:
- Vuxen (Kufs eller Parry-sjukdom)
- Juvenile (Batten disease)
- Sen infantil (Jansky-Bielschowsky sjukdom)
orsaker
NCL innebär uppbyggnad av ett onormalt material som kallas lipofuscin i hjärnan. NCL antas vara orsakad av problem med hjärnans förmåga att ta bort och återvinna proteiner.
Lipofuskinoser är ärvda som autosomala recessiva egenskaper. Detta innebär att varje förälder passerar på en icke-fungerande kopia av genen för att barnet ska utveckla tillståndet.
Endast en vuxen subtyp av NCL är ärvt som autosomalt dominerande drag.
symtom
Symptom på NCL inkluderar:
- Onormalt ökad muskelton eller spasm
- Blindhet eller synproblem
- Demens
- Brist på muskelkoordinering
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Rörelsestörning
- Förlust av tal
- kramper
- Ostabil promenad
Tentor och prov
Störningen kan ses vid födseln, men det diagnostiseras vanligtvis mycket senare i barndomen.
Tester inkluderar:
- Autofluorescens (en lätt teknik)
- EEG (mäter elektrisk aktivitet i hjärnan)
- Elektronmikroskopi av en hudbiopsi
- Electroretinogram (ett ögontest)
- Genetisk testning
- MR-eller CT-skanningar i hjärnan
- Vävnadsbiopsi
Behandling
Det finns ingen bot för NCL-störningar. Behandlingen beror på typen av NCL och omfattningen av symtom. Din vårdgivare kan ordinera muskelavslappnande medel för att kontrollera irritabilitet och sömnstörningar. Läkemedel kan också ordineras för att kontrollera anfall och ångest. En person med NCL kan behöva livslångt hjälp och vård.
Supportgrupper
Följande resurser kan ge mer information om NCL:
- Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- Batten Disease Support och Research Association - bdsra.org
Utsikter (prognos)
Ju yngre personen är när sjukdomen uppstår, desto större är risken för funktionshinder och tidig död. De som utvecklar sjukdomen tidigt kan få synproblem som utvecklas till blindhet och problem med mental funktion som förvärras. Om sjukdomen börjar under det första året av livet är dödsfallet 10 år troligt.
Om sjukdomen uppträder vid vuxen ålder, kommer symtomen vara mildare, utan synförlust och normal livslängd.
Eventuella komplikationer
Dessa komplikationer kan uppstå:
- Visionsnedgång eller blindhet (med sjukdomen i början av starten)
- Psykisk försämring, alltifrån allvarliga utvecklingsfördröjningar vid födseln till demens senare i livet
- Stela muskler (på grund av svåra problem med nerverna som styr muskeltonen)
Personen kan bli helt beroende av andra för hjälp med dagliga aktiviteter.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din leverantör om ditt barn visar symtom på blindhet eller intellektuell funktionsnedsättning.
Förebyggande
Genetisk rådgivning rekommenderas om din familj har en känd historia av NCL. Prenatala test eller ett test som kallas preimplantation genetisk diagnos (PGD) kan vara tillgänglig, beroende på den specifika typen av sjukdom. I PGD testas ett embryo för avvikelser innan det implanteras i kvinnans livmoder.
Alternativa namn
Lipofuscinoses; Batsjukdom; Jansky-Bielschowsky; Kufs sjukdom; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori sjukdom; Hagberg-Santavuori sjukdom
referenser
Elitt CM, Volpe JJ. Degenerativa störningar hos nyfödda. I: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Voles neurologi hos den nyfödda. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 29.
Glykys J, Sims KB. Neuronal ceroid lipofuskinos sjukdomar. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaimans pediatriska neurologi: Principer och övning. 6: e upplagan Elsevier; 2017: kap 48.
Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lysosomala lagringssjukdomar. I: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Titta AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan och Oski's hematologi och onkologi av spädbarn och barndom. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 25 kap.
Kwon JM. Neurodegenerativa störningar i barndomen: neuronal ceroid lipofuscinoses. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 599.
Granska Datum 10/26/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.