Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- referenser
- Granskningsdatum 8/6/2017
Cri du Chat syndrom är en grupp av symtom som uppstår genom att sakna ett kromosomnummer 5. Syndromets namn är baserat på spädbarnets gråta, vilket är höghöjt och låter som en katt.
orsaker
Cri du Chat syndrom är sällsynt. Det orsakas av en saknad kromosom 5.
De flesta fall menas att inträffa under utvecklingen av ägget eller spermierna. Ett litet antal fall uppstår när en förälder passerar en annorlunda, omplacerad form av kromosomen till sitt barn.
symtom
Symtom inkluderar:
- Skrik som är högt och kan låta som en katt
- Nedåt snett mot ögonen
- Låg födelsevikt och långsam tillväxt
- Lågsatta eller onormalt formade öron
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Delvis webbning eller smältning av fingrar eller tår
- Enkel linje i handflatan
- Skin taggar precis framför örat
- Långsam eller ofullständig utveckling av motoriska färdigheter
- Smalt huvud (mikrocefali)
- Små käke (micrognathia)
- Breda ögon
Tentor och prov
Hälso- och sjukvården kommer att utföra en fysisk tentamen. Detta kan visa:
- Inghinalbråck
- Diastas recti (separation av musklerna i mageområdet)
- Låg muskelton
- Epicanthalviktar, en extra hudvägg över ögonets inre hörn
- Problem med vikningen av de yttre öronen
Genetiska tester kan visa en saknad del av kromosom 5. Skalle röntgen kan avslöja eventuella problem med formen på basen av skallen.
Behandling
Det finns ingen specifik behandling. Din leverantör kommer att föreslå sätt att behandla eller hantera symptomen.
Föräldrar till ett barn med detta syndrom ska ha genetisk rådgivning och testning för att avgöra om en förälder har en förändring i kromosom 5.
Supportgrupper
5P-samhället - www.fivepminus.org
Utsikter (prognos)
Intellektuell funktionsnedsättning är vanlig. En halvdel av barn med detta syndrom lär sig tillräckligt med muntliga färdigheter att kommunicera. Den kattliknande gråten blir mindre märkbar över tiden.
Eventuella komplikationer
Komplikationer beror på mängden intellektuella funktionshinder och fysiska problem. Symtom kan påverka personens förmåga att ta hand om sig själva.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Detta syndrom diagnostiseras oftast vid födseln. Din leverantör kommer att diskutera ditt barns symtom med dig. Det är viktigt att fortsätta regelbundna besök med barnets leverantörer efter att ha lämnat sjukhuset.
Genetisk rådgivning och testning rekommenderas för alla personer med en familjehistoria av detta syndrom.
Förebyggande
Det finns inget känt förebyggande. Par med familjehistoria om detta syndrom som vill bli gravid kan överväga genetisk rådgivning.
Alternativa namn
Kromosom 5p deletionssyndrom; 5p minus syndrom; Katridsyndrom
referenser
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 81.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiska störningar och dysmorfa tillstånd. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli och Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.
Granskningsdatum 8/6/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.