Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- referenser
- Recension Datum 2/19/2018
Cleidokraniell dysostos är en störning som involverar onormal utveckling av ben i kraniet och kragen (nyckelbenet). Villkoren går ner genom familjer (ärvda).
orsaker
Cleidokraniell dysostos orsakas av en onormal gen. Det går vidare genom familjer som ett autosomalt dominerande drag. Det betyder att du bara behöver få den onormala genen från en förälder för att du ska kunna få erft sjukdomen.
Cleidokraniell dysostos är ett medfödd tillstånd, vilket innebär att den är närvarande före födseln. Villkoren påverkar tjejer och pojkar lika.
symtom
Människor med cleidocranial dysostos har en käke och panna som sticker ut. Mitten av näsan (näsbro) är bred.
Kragebenen kan saknas eller onormalt utvecklas. Detta skjuter axlarna ihop framför kroppen.
Primärtänder faller inte ut vid den förväntade tiden. Vuxna tänder kan utvecklas senare än normalt, och en extra uppsättning vuxna tänder växer in. Detta gör att de vanliga tänderna blir skaka.
Villkoret påverkar inte en persons intelligens.
Andra symtom kan innefatta:
- Förmåga att röra axlarna ihop framför kroppen
- Fördröjd stängning av fontaneller ("mjuka fläckar")
- Lösa leder
- Framtida panna (frontal bossing)
- Korta underarmar
- Korta fingrar
Tentor och prov
Det finns ofta en familjehistoria av cleidocranial dysostos. Röntgenstrålar är oftast tagna och kan visa:
- Underväxt av kragebenet
- Underväxt av axelbladet
- Fel på området i framkant av bäckenet att stänga
Behandling
Det finns ingen specifik behandling för benproblemen. En oralt kirurg ska övervaka tänderna regelbundet. En otologist bör kontrollera efter hörselproblem.
Utsikter (prognos)
Bensymptomen orsakar några problem i de flesta fall. Lämplig tandvård är viktig.
Eventuella komplikationer
Komplikationer inkluderar tandproblem och axelförluster.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din vårdgivare om du har en familjehistoria av cleidocranial dysostos och planerar att få ett barn. Ring även om du har ett barn med liknande symptom.
Förebyggande
Genetisk rådgivning är lämplig om en person med en familj eller personlig historia av cleidocranial dysostos planerar att få barn.
referenser
Sill JA. Skelettdysplasier. I: Sill JA, red. Tachdjians pediatriska ortopedi. 5: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kap 40
Horton WA, Hecht JT. Störningar som inbegriper transkriptionsfaktorer. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 698.
Lissauer T, Carroll W. Muskuloskeletala störningar. I: Lissauer T, Carroll W, eds. Illustrerad lärobok av barnläkare. 5: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 28 kap.
Recension Datum 2/19/2018
Uppdaterad av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk professor i barnläkare, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.