Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- referenser
- Granska Datum 10/26/2017
Canavan sjukdom är ett dödligt tillstånd som påverkar hur kroppen bryter ner och använder asparaginsyra.
orsaker
Canavan sjukdom är gått ner (ärft) genom familjer. Det är vanligare bland Ashkenazi judiska befolkningen än i den allmänna befolkningen.
Bristen på enzymet aspartoacylas leder till en uppbyggnad av material som kallas N-acetylasparaginsyra i hjärnan. Detta orsakar hjärnans vita ämne att bryta ner.
symtom
Symtom börjar ofta under det första året av livet. Föräldrar tenderar att märka det när deras barn inte når vissa utvecklingsmilstoler, inklusive huvudkontroll.
Symtom inkluderar:
- Onormal hållning med böjda armar och raka ben
- Matmaterial strömmar tillbaka i näsan
- Matningsproblem
- Ökande huvudstorlek
- Irritabilitet
- Dålig muskelton, speciellt av nackmusklerna
- Brist på huvudkontroll när barnet dras från en lögn till en sittande position
- Dålig visuell spårning eller blindhet
- Återflöde med kräkningar
- kramper
- Svår intellektuell funktionshinder
- Sväljsvårigheter
Tentor och prov
En fysisk tentamen kan visa:
- Överdrivna reflexer
- Gemensam styvhet
- Förlust av vävnad i ögonens optiska nerv
Tester för detta tillstånd inkluderar:
- Blodkemi
- CSF-kemi
- Genetisk testning för aspartoacylasgenmutationer
- Head CT-skanning
- Huvud MRI-skanning
- Urin eller blodkemi för förhöjd asparaginsyra
- DNA-analys
Behandling
Det finns ingen specifik behandling tillgänglig. Stödjande vård är mycket viktigt för att lindra symtomen på sjukdomen. Litium och genterapi studeras.
Supportgrupper
Följande resurser kan ge mer information om Canavan sjukdom:
- Nationell organisation för sällsynta sjukdomar - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- National Tay-Sachs & Allied Diseases Association - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
Utsikter (prognos)
Med Canavan sjukdom bryter ner centrala nervsystemet. Folk kommer sannolikt att bli inaktiverade.
Död sker ofta före 18 månaders ålder. Vissa människor lever dock tills de är tonåringar eller, i vårdfall, unga vuxna.
Eventuella komplikationer
Denna störning kan orsaka allvarliga funktionshinder såsom:
- Blindhet
- Oförmåga att gå
- Intellektuell funktionsnedsättning
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din vårdgivare om ditt barn har några symtom på Canavan sjukdom.
Förebyggande
Genetisk rådgivning rekommenderas för personer som vill ha barn och har en familjehistoria av canavans sjukdom. Rådgivning bör övervägas om båda föräldrarna är Ashkenazi judiska härkomst. För denna grupp kan DNA-testning nästan alltid berätta om föräldrarna är bärare.
En diagnos kan göras innan barnet är födt (prenatal diagnos) genom att testa fostervätskan, vätskan som omger livmodern.
Alternativa namn
Svampig degenerering av hjärnan; Aspartoacylasbrist; Canavan - van Bogaert sjukdom
referenser
Breen MA, Robertson RL. Brain imaging. I: Walters MM, Robertson RL, eds. Pediatrisk radiologi: Kraven. 4: a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 8.
Elitt CM, Volpe JJ. Degenerativa störningar hos nyfödda. I: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Voles neurologi hos den nyfödda. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 29.
Matalon KM, Matalon RK. Defekter i metabolism av aminosyror: asparaginsyra (Canavan sjukdom). I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 85.
Vanderver A, Wolf NI. Genetiska och metaboliska störningar i den vita substansen. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaimans pediatriska neurologi: Principer och övning. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 99.
Granska Datum 10/26/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.