Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Utsikter (prognos)
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Recension Datum 5/14/2017
Anencefali är avsaknaden av en stor del av hjärnan och skallen.
orsaker
Anencefali är en av de vanligaste neurala rörfel. Neurala rör defekter är fosterskador som påverkar vävnaden som blir ryggmärgen och hjärnan.
Anencefali förekommer tidigt i utvecklingen av ett ofödat barn. Det resulterar när den övre delen av neuralröret inte slutar. Varför detta händer är inte känt. Möjliga orsaker är miljögiftiga ämnen och lågt intag av folsyra hos moderen under graviditeten.
Det exakta antalet fall av anencefali är okänt, eftersom många av dessa graviditeter leder till missfall. Att ha ett barn med detta tillstånd ökar risken för att ett annat barn har neuralrörsdefekter.
symtom
Symptom på anencefali är:
- Frånvaron av skallen
- Frånvaron av delar av hjärnan
- Ansiktsavvikelse abnormaliteter
- Hjärtfel
Tentor och prov
En ultraljud under graviditeten görs för att bekräfta diagnosen. Ultraljudet kan avslöja för mycket vätska i livmodern. Detta tillstånd kallas polyhydramnios.
Mamman kan också ha dessa test under graviditeten:
- Amniocentes (att leta efter ökade nivåer av alfa-fetoprotein)
- Alfa-fetoproteinnivå (ökade nivåer tyder på neuralrörsdefekt)
- Urin östol nivå
Ett pre-pregnancy serum folsyra test kan också göras.
Behandling
Det finns ingen aktuell behandling. Tala med din vårdgivare om vårdbeslut.
Utsikter (prognos)
Detta tillstånd orsakar oftast döden inom några dagar efter födseln.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
En leverantör upptäcker vanligtvis detta tillstånd under rutinmässig prenatal testning och ultraljud. Annars är det igenkänt vid födseln.
Om anencefali detekteras före födseln krävs ytterligare rådgivning.
Förebyggande
Det finns goda bevis på att folsyra kan bidra till att minska risken för vissa fosterskador, inklusive anencefali. Kvinnor som är gravida eller planerar att bli gravid ska ta ett multivitamin med folsyra varje dag. Många livsmedel är nu förstärkta med folsyra för att förhindra dessa typer av fosterskador.
Att få tillräckligt med folsyra kan minska risken för neuralrörsdefekter i hälften.
För specifika rekommendationer, se folsyra (folat).
Alternativa namn
Aprosencefali med öppet kranium
Bilder
Ultraljud, normalt foster - hjärnans hjärnkammare
referenser
Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Neuralrörsdefekter. I: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, eds. Emery och Rimoin: s principer och praxis för medicinsk genetik. 6: e upplagan Elsevier; 2013: kapitel 114.
Kinsman SL, Johnston MV. Medfödda anomalier i centrala nervsystemet. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 591.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Utvecklingsstörningar i nervsystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 89.
Recension Datum 5/14/2017
Uppdaterad av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk assistent professor i barnläkare, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.