Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Recension Datum 7/25/2017
Ektodermala dysplasier är en grupp av tillstånd där det finns onormal utveckling av hud, hår, naglar, tänder eller svettkörtlar.
orsaker
Det finns många olika typer av ektopoderma dysplasier. Varje typ av dysplasi orsakas av specifika mutationer i vissa gener. Dysplasi innebär onormal utveckling av celler eller vävnader. Den vanligaste formen av ektopoderm dysplasi påverkar vanligtvis män. Andra former av sjukdomen påverkar män och kvinnor lika.
symtom
Människor med ektodermal dysplasi får inte svettas eller kan ha minskad svettning på grund av brist på svettkörtlar.
Hos barn med sjukdomen kan deras kroppar ha problem med att kontrollera feberna. Även en mild sjukdom kan ge extremt hög feber, eftersom huden inte kan svettas och kontrollera temperaturen ordentligt.
Berörda vuxna kan inte tolerera en varm miljö och behöver särskilda åtgärder för att hålla en normal kroppstemperatur.
Beroende på vilka gener som påverkas kan andra symtom omfatta:
- Onormala naglar
- Onormala eller saknade tänder, eller färre än normalt antal tänder
- Kluven läpp
- Minskad hudfärg (pigment)
- Stor panna
- Låg näsbro
- Tunt, sparsamt hår
- Inlärningssvårigheter
- Dålig hörsel
- Dålig syn med minskad tårproduktion
- Försvagat immunförsvar
Tentor och prov
Test som kan göras är:
- Slimhinnans biopsi
- Biopsi i huden
- Genetisk testning (tillgänglig för vissa typer av denna sjukdom)
- Röntgen av tänderna eller benen kan göras
Behandling
Det finns ingen specifik behandling för denna sjukdom. Istället behandlas symptomen efter behov.
Några saker du kan göra är att:
- Använd en peruk och proteser för att förbättra utseendet.
- Använd artificiella tårar för att ersätta normal riva och förhindra torkning av ögonen.
- Spruta näsborrarna med saltlösningsnosspray ofta för att avlägsna skräp och förhindra infektion.
- Ta kylvattenbad eller använd vattensprutor för att hålla en normal kroppstemperatur (vattenindunstning från huden ersätter kylfunktionen hos svett som avdunstar från huden).
Supportgrupper
Dessa resurser kan ge mer information om ektopoderma dysplasier:
- Ectodermal Dysplasia Society - www.ectodermaldysplasia.org
- National Foundation for Ectodermal Dysplasia - www.nfed.org
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia
Utsikter (prognos)
Att ha den gemensamma varianten av ektopodermal dysplasi kommer inte att förkorta din livslängd, men du måste uppmärksamma temperaturreglering och andra problem som är förknippade med detta tillstånd.
Eventuella komplikationer
Hälsoproblem från detta tillstånd kan innefatta:
- Hjärnskador orsakad av ökad kroppstemperatur
- Kramper orsakad av hög feber (feberkramper)
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring ett samtal med din vårdgivare om ditt barn visar symtom på denna sjukdom.
Förebyggande
Om du har en familjehistoria av ektopodermal dysplasi och du planerar att få barn, rekommenderas genetisk rådgivning. I många fall är det möjligt att diagnostisera ektopodermal dysplasi medan barnet fortfarande är i livmodern.
Alternativa namn
Anhydridisk ektopodermal dysplasi; Kristus-Siemens-Touraine syndrom; Anondontia; Incontinentia pigmenti
Bilder
Hudskikt
referenser
Grange DK. Ektopoderma dysplasier. I: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Emery och Rimoin: s principer och praxis för medicinsk genetik. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: kapitel 148.
Martin KL. Ektopoderma dysplasier. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 649.
Recension Datum 7/25/2017
Uppdaterad av: David L. Swanson, MD, Vice ordförande för medicinsk dermatologi, docent i dermatologi, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.