Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- referenser
- Granska datum 12/1/2018
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp av ärftliga störningar som är markerade med extremt lösa leder, mycket stretchig (hyperelastisk) hud som blåser lätt och lätt skadade blodkärl.
orsaker
Det finns sex huvudtyper och minst fem mindre typer av EDS.
En mängd genändringar (mutationer) orsakar problem med kollagen. Detta är materialet som ger styrka och struktur till:
- Hud
- Ben
- Blodkärl
- Inre organ
Det onormala kollagenet leder till symtomen i samband med EDS. I vissa former av syndrom kan rupturen av inre organ eller onormala hjärtventiler uppstå.
Familjhistoria är i vissa fall en riskfaktor.
symtom
Symtom på EDS inkluderar:
- Ryggont
- Dubbel jointedness
- Lätt skadad, blåst och stretchig hud
- Lätt ärrbildning och dålig sårläkning
- Platt fotad
- Ökad gemensam rörlighet, lederna poppar, tidig artrit
- Gemensam förskjutning
- Ledvärk
- För tidig bristning av membran under graviditeten
- Mycket mjuk och flätig hud
- Visionsproblem
Tentor och prov
En hälsovårdspersonals undersökning kan visa:
- Deformerad yta (hornhinna)
- Överdriven ledighet och gemensam hypermobilitet
- Mitralventilen i hjärtat stänger inte tätt (mitralventil prolaps)
- Guminfektion (periodontit)
- Ruptur av tarmarna, livmodern eller ögonlocket (ses endast i vaskulär EDS, vilket är sällsynt)
- Mjuk, tunn eller mycket stretchig hud
Tester för att diagnostisera EDS inkluderar:
- Kollagen typning (utförd på ett hudbiopsiprov)
- Kollagengenmutationstestning
- Ekkokardiogram (hjärteelektronik)
- Lysylhydroxylas eller oxidasaktivitet (för att kontrollera kollagenbildning)
Behandling
Det finns ingen specifik botemedel mot EDS. Individuella problem och symtom utvärderas och sköts om lämpligt. Fysioterapi eller utvärdering av en läkare som specialiserat sig på rehabiliteringsmedicin behövs ofta.
Supportgrupper
Dessa resurser kan ge mer information om EDS:
- Nationell organisation av sällsynta sjukdomar - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
- US National Library of Medicine, Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
Utsikter (prognos)
Personer med EDS har vanligtvis en normal livslängd. Intelligens är normalt.
De med den sällsynta vaskulära typen av EDS har större risk för brist på ett större organ eller blodkärl. Dessa människor har stor risk för plötslig död.
Eventuella komplikationer
Möjliga komplikationer av EDS inkluderar:
- Kronisk ledsmärta
- Tidig inledande artrit
- Fel i kirurgiska sår att stänga (eller stygn sönder)
- För tidig bristning av membran under graviditeten
- Ruptur av större kärl, inklusive en bristad aortaaneurysm (endast i vaskulär EDS)
- Ruptur av ett ihåligt organ som livmodern eller tarmen (endast i vaskulär EDS)
- Rupture of eyeball
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring efter ett avtal med din leverantör om du har en familjhistoria för EDS och du är orolig för din risk eller planerar att starta en familj.
Ring efter ett avtal med din leverantör om du eller ditt barn har symtom på EDS.
Förebyggande
Genetisk rådgivning rekommenderas för potentiella föräldrar med en historia om EDS. De som planerar att starta en familj borde vara medvetna om vilken typ av EDS de har och hur de går vidare till barn. Detta kan bestämmas genom test och utvärderingar som föreslagits av din leverantör eller genetisk rådgivare.
Att identifiera några betydande hälsorisker kan bidra till att förhindra allvarliga komplikationer genom vaksam screening och livsstilsförändringar.
referenser
Krakow D. Heritable sjukdomar i bindväv. I: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Kelly och Firesteins Textbook of Rheumatology. 10: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 105.
Pyeritz RE. Arveliga sjukdomar i bindväv. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.
Granska datum 12/1/2018
Uppdaterad av: Jatin M. Vyas, MD, doktorand, biträdande professor i medicin, Harvard Medical School; Assistent in Medicine, Division of Infectious Disease, Institutionen för medicin, Massachusetts General Hospital, Boston, MA. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.