Encyklopedi

Epidermolysis bullosa

Posted on
Författare: Louise Ward
Skapelsedatum: 10 Februari 2021
Uppdatera Datum: 6 Maj 2024
Anonim
Living with Epidermolysis Bullosa - Coping with Pain during Bandage Changes (English subtitles)
Video: Living with Epidermolysis Bullosa - Coping with Pain during Bandage Changes (English subtitles)

Innehåll

Epidermolysis bullosa (EB) är en grupp av störningar där hudblåsor bildas efter en mindre skada. Det går vidare i familjer.


orsaker

Det finns fyra huvudtyper av EB. Dom är:

  • Dystroph epidermolysis bullosa
  • Epidermolysis bullosa simplex
  • Hemidesmosomal epidermolysis bullosa
  • Junctional epidermolysis bullosa

En annan sällsynt typ av EB kallas epidermolysis bullosa acquisita. Denna form utvecklas efter födseln. Det är en autoimmun sjukdom, vilket innebär att kroppen attackerar sig själv.

EB kan variera från mindre till dödlig. Den mindre formen orsakar blåsning av huden. Den dödliga formen påverkar andra organ. De flesta typer av detta tillstånd börjar vid födseln eller snart efter. Det kan vara svårt att identifiera den exakta typen av EB en person har, även om specifika genetiska markörer nu är tillgängliga för de flesta.

Familjhistoria är en riskfaktor. Risken är högre om en förälder har detta tillstånd.


symtom

Beroende på formen av EB kan symtom omfatta:

  • Alopeci (håravfall)
  • Blåsor runt ögonen och näsan
  • Blåsor i eller runt munnen och halsen, vilket orsakar matproblem eller sväljer svårigheter
  • Blåsor på huden som en följd av mindre skada eller temperaturförändring, speciellt av fötterna
  • Blåsning som förekommer vid födseln
  • Tandproblem som tandförfall
  • Hes gråt, hosta eller andra andningsproblem
  • Små vita stötar på tidigare skadad hud
  • Nail förlust eller deformerade naglar

Tentor och prov

Din vårdgivare kommer att titta på din hud för att diagnostisera EB.

Test som används för att bekräfta diagnosen är:

  • Genetisk testning
  • Hudbiopsi
  • Särskilda test av hudprover under ett mikroskop

Hudtest kan användas för att identifiera formen av EB.


Andra tester som kan göras är:

  • Blodtest för anemi
  • Kultur för att kontrollera bakteriell infektion om sår läker dåligt
  • Övre endoskopi eller en övre GI-serie om symtom innefattar sväljningsproblem

Tillväxten kontrolleras ofta för en bebis som har eller kan ha EB.

Behandling

Målet med behandlingen är att förhindra att blåsor bildas och undviker komplikationer. Annan behandling beror på hur dåligt tillståndet är.

VÅRD I HEMMET

Följ dessa riktlinjer hemma:

  • Ta hand om din hud för att förhindra infektioner.
  • Följ din leverantörs råd om blåsiga områden blir crusted eller rå. Du kan behöva regelbunden bubbelpoolsterapi och att applicera antibiotiska salvor till sårliknande områden. Din leverantör meddelar dig om du behöver ett bandage eller dressing, och i så fall vilken typ du ska använda.
  • Du kan behöva använda orala steroidläkemedel under korta perioder om du har sväljande problem. Du kan också behöva ta medicin om du får en Candida (jäst) infektion i munnen eller halsen.
  • Var försiktig med din muntliga hälsa och få regelbundna tandvårdskontroller. Det är bäst att se en tandläkare som har erfarenhet av att behandla människor med EB.
  • Ät en hälsosam diet. När du har mycket hudskada kan du behöva extra kalorier och protein för att hjälpa din hud att läka. Välj mjuka livsmedel och undvik nötter, chips och andra krispiga livsmedel om du har sår i munnen. En nutritionist kan hjälpa dig med din kost.
  • Utövar en fysioterapeut visar dig att hjälpa till att hålla dina leder och muskler mobil.

KIRURGI

Kirurgi för att behandla detta tillstånd kan innefatta:

  • Hudtransplantation på platser där sår är djupa
  • Spridning (utvidgning) av matstrupen om det finns en förminskning
  • Reparation av handdeformationer
  • Avlägsnande av eventuellt skivkörtelcancer (en typ av hudcancer) som utvecklas

ÖVRIGA BEHANDLINGAR

Andra behandlingar för detta tillstånd kan innefatta:

  • Läkemedel som undertrycker immunsystemet kan användas för den autoimmuna formen av detta tillstånd.
  • Protein och genterapi och användning av läkemedelsinterferon studeras.

Utsikter (prognos)

Utsikterna beror på sjukdomens allvar.

Infektion av de blåsiga områdena är vanligt.

Milda former av EB förbättras med ålder. Mycket allvarliga former av EB har en mycket hög dödshastighet.

I de svåra formerna kan ärrbildning efter blåsor orsaka:

  • Kontraktsdeformiteter (till exempel vid fingrarna, armbågar och knän) och andra missbildningar
  • Sväljande problem om munnen och matstrupen påverkas
  • Smälta fingrar och tår
  • Begränsad rörlighet från ärrbildning

Eventuella komplikationer

Dessa komplikationer kan uppstå:

  • Anemi
  • Minskad livslängd för svåra former av tillståndet
  • Esofagusminskning
  • Ögonproblem, inklusive blindhet
  • Infektion, inklusive sepsis (infektion i blod eller vävnader)
  • Funktionsförlust i händer och fötter
  • Muskeldystrofi
  • Periodontal sjukdom
  • Allvarlig undernäring orsakad av svårighetsgrad, vilket leder till misslyckande att trivas
  • Hudcancer i hudplättceller

När ska du kontakta en medicinsk professionell

Om ditt barn har blåsning strax efter födseln, ring din leverantör. Om du har en familjehistoria hos EB och planerar att få barn kanske du vill ha genetisk rådgivning.

Förebyggande

Genetisk rådgivning rekommenderas för potentiella föräldrar som har en familjehistoria av någon form av epidermolysis bullosa.

Under graviditeten kan ett test som kallas korionisk villusprovtagning användas för att testa barnet. För par med hög risk att få barn med EB kan testet utföras så tidigt som vecka 8 till 10 av graviditeten. Prata med din leverantör.

För att förhindra hudskador och blåsor, bära vaddering runt skadliga områden som armbågar, knän, anklar och skinkor. Undvik kontakt med sport.

Om du har EB acquisita och är på steroider längre än 1 månad, kan du behöva kalcium- och vitamin D-tillskott. Dessa tillskott kan hjälpa till att förhindra osteoporos (gallringsben).

Alternativa namn

EB; Junctional epidermolysis bullosa; Dystroph epidermolysis bullosa; Hemidesmosomal epidermolysis bullosa; Weber-Cockayne syndrom; Epidermolysis bullosa simplex

Bilder


  • Epidermolysis bullosa, dominant dystrophic


  • Epidermolysis bullosa, dystrophic

referenser

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Riktlinjer för bästa praxis för hud och sårvård i Epidermolysis Bullosa: En internationell konsensus. London, Storbritannien: Wounds International; 2017.

Fine, J-D, Mellerio JE. I: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologi. 4: a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: kapitel 32.

Habif TP. Vesikulär och bullous sjukdomar. I: Habif TP, red. Klinisk dermatologi. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 16.

Recension Datum 10/14/2018

Uppdaterad av: Michael Lehrer, MD, klinisk docent, Department of Dermatology, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.