Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Granskningsdatum 8/6/2017
Waardenburg syndrom är en grupp villkor som gått ner genom familjer. Syndromet innefattar dövhet och blek hud, hår och ögonfärg.
orsaker
Waardenburg syndrom är oftast ärvt som ett autosomalt dominerande drag. Det betyder att endast en förälder måste vidarebefordra den felaktiga genen för att ett barn ska påverkas.
Det finns fyra huvudtyper av Waardenburg syndrom. De vanligaste är typ I och typ II.
Typ III (Klein-Waardenburg syndrom) och typ IV (Waardenburg-Shah syndrom) är sällsynta.
De multipla typerna av detta syndrom härrör från defekter i olika gener. De flesta med denna sjukdom har förälder med sjukdomen, men symtomen i föräldern kan vara ganska annorlunda än barnets.
symtom
Symtom kan innehålla:
- Cleft lip (sällsynt)
- Förstoppning
- Dövhet (vanligare i typ II-sjukdom)
- Extremt blekblå ögon eller ögonfärger som inte matchar (heterochromi)
- Blek färg hud, hår och ögon (partiell albinism)
- Svårighet helt rätande leder
- Eventuell liten minskning av den intellektuella funktionen
- Breda ögon (i typ I)
- Vit hårplast eller tidig gråtning av håret
Mindre vanliga typer av denna sjukdom kan orsaka problem med armarna eller tarmarna.
Tentor och prov
Test kan innehålla:
- Audiometry
- Tarmtransittid
- Kolonbiopsi
- Genetisk testning
Behandling
Det finns ingen specifik behandling. Symtom kommer att behandlas efter behov. Särskilda dieter och läkemedel för att hålla tarmrörelsen förskrivs till de personer som har förstoppning. Hörseln bör kontrolleras noggrant.
Utsikter (prognos)
När hörselproblemen är korrigerade borde de flesta personer med detta syndrom kunna leda ett normalt liv. De med sällsynta former av syndromet kan ha andra komplikationer.
Eventuella komplikationer
Komplikationer kan innefatta:
- Förstoppning svår nog att kräva att en del av tjocktarmen tas bort
- Hörselnedsättning
- Självkänsla problem eller andra problem relaterade till utseende
- Liten minskad intellektuell funktion (möjlig, ovanlig)
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Genetisk rådgivning kan vara till hjälp om du har en familjehistoria för Waardenburgs syndrom och planerar att få barn. Ring din vårdgivare för ett hörselprov om du eller ditt barn har dövhet eller nedsatt hörsel.
Alternativa namn
Klein-Waardenburg syndrom; Waardenburg-Shah syndromet
Bilder
Bred näsbro
Ökad hörsel
referenser
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defekter i metabolism av aminosyror. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 85.
Milunsky JM. Waardenburg syndrom typ I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.
Granskningsdatum 8/6/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.