Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- referenser
- Recension Datum 2/1/2017
Medfödd fibrinogenbrist är en mycket sällsynt, ärftlig blodproblem där blodet inte koagulerar normalt. Det påverkar ett protein som kallas fibrinogen. Detta protein behövs för att blodet ska sticka.
orsaker
Denna sjukdom beror på onormala gener. Fibrinogen påverkas beroende på hur generna ärva:
- När den onormala genen överförs från båda föräldrarna kommer en person att ha en fullständig brist på fibrinogen (afbrinogenemi).
- När den onormala genen överförs från en förälder, kommer en person att ha antingen en minskad nivå av fibrinogen (hypofibrinogenemi) eller ett problem med funktionen av fibrinogen (dysfibrinogenemi). Ibland kan dessa två fibrinogenproblem uppstå i samma person.
symtom
Personer med fullständig brist på fibrinogen kan ha något av följande blödningssymtom:
- Bruising lätt
- Blödning från navelsträngen strax efter födseln
- Blödning i slemhinnorna
- Blödning i hjärnan (mycket sällsynt)
- Blödning i lederna
- Tung blödning efter skada eller operation
- Näsblod som inte slutar lätt
Människor med nedsatt fibrinogenivå blöder mindre och blödningen är inte lika svår. De som har problem med funktionen av fibrinogen har ofta inte symtom.
Tentor och prov
Om din vårdgivare misstänker det här problemet, kommer du att ha laboratorietester för att bekräfta störningstypen och svårighetsgraden.
Tester inkluderar:
- Blödningstid
- Fibrinogen test och reptilas tid för att kontrollera fibrin nivå och kvalitet
- Partiell tromboplastintid (PTT)
- Protrombintid (PT)
- Trombintid
Behandling
Följande behandlingar kan användas för blödningspisoder eller för att förbereda sig för operation:
- Kryoprecipitat (en blodprodukt innehållande koncentrerad fibrinogen och andra koagulationsfaktorer)
- Fibrinogen (RiaSTAP)
- Plasma (den flytande delen av blodet som innehåller koagulationsfaktorer)
Människor med detta tillstånd ska få hepatit B-vaccinet. Att ha många transfusioner ökar risken för att få hepatit.
Utsikter (prognos)
Överdriven blödning är vanligt med detta tillstånd. Dessa episoder kan vara svåra, eller till och med dödliga. Blödning i hjärnan är en ledande orsak till dödsfall hos personer med denna sjukdom.
Eventuella komplikationer
Komplikationer kan innefatta:
- Blodproppar med behandling
- Utveckling av antikroppar (inhibitorer) till fibrinogen med behandling
- Gastrointestinal blödning
- Missfall
- Mjältebrott
- Långsam läkning av sår
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din leverantör eller sök akutvård om du har för stor blödning.
Tala om för din kirurg innan du har operation om du vet eller misstänker att du har en blödningsstörning.
Förebyggande
Detta är ett ärftligt tillstånd. Det finns inget känt förebyggande.
Alternativa namn
Afibrinogenemia; Hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia
referenser
Gailani D, Neff AT. Sällsynta koagulationsfaktorbrister. I: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologi: Grundprinciper och praxis. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: kapitel 139.
Meeks SL. Medfödda störningar av fibrinogen. I: Shaz BH, Hillyer CD, Roshal M, Abrams CS, eds. Transfusionsmedicin och hemostas: Kliniska och laboratorieaspekter. Andra ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: kapitel 108.
Ragni MV. Hemorragiska störningar: brist på koagulationsfaktorer. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 174.
Recension Datum 2/1/2017
Uppdaterad av: Todd Gersten, MD, Hematologi / Onkologi, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.