Chediak-Higashi syndrom

Posted on
Författare: Peter Berry
Skapelsedatum: 14 Augusti 2021
Uppdatera Datum: 1 November 2024
Anonim
Chediak-Higashi syndrome
Video: Chediak-Higashi syndrome

Innehåll

Chediak-Higashi syndrom är en sällsynt sjukdom i immun- och nervsystemet. Det handlar om blekt hår, ögon och hud.


orsaker

Chediak-Higashi syndrom går ner genom familjer (ärft). Det är en autosomal recessiv sjukdom. Det innebär att båda föräldrarna är bärare av en icke-fungerande kopia av genen. Varje förälder måste skicka sin icke-fungerande gen till barnet för att de ska visa symtom på sjukdomen.

Defekter har hittats i CHS1 (även kallad Lyst) genen. Den primära defekten i denna sjukdom finns i vissa ämnen som normalt finns i hudceller och vissa vita blodkroppar.

symtom

Barn med detta tillstånd kan ha:

  • Silver hår, ljusa ögon (albinism)
  • Ökad infektion i lungorna, huden och slemhinnorna
  • Jerky ögonrörelser (nystagmus)

Infektion av drabbade barn med vissa virus, som Epstein-Barr-virus (EBV), kan orsaka en dödlig sjukdom som liknar blodcancerlymfom.

Andra symptom kan innefatta:


  • Minskad vision
  • Intellektuell funktionsnedsättning
  • Muskelsvaghet
  • Nervproblem i benen (perifer neuropati)
  • Näsblod eller lätt blåmärken
  • domningar
  • Darrning
  • kramper
  • Känslighet för starkt ljus (fotofobi)
  • Ostabil gång (ataxi)

Tentor och prov

Hälso- och sjukvården kommer att utföra en fysisk tentamen. Detta kan visa tecken på svullnad mjälte eller lever eller gulsot.

Test som kan göras är:

  • Fullständigt blodantal, inklusive antal vita blodkroppar
  • Antal blodplättar
  • Blodkulturen och smeten
  • Brain MR eller CT
  • EEG
  • EMG
  • Nerverledningstester

Behandling

Det finns ingen specifik behandling för Chediak-Higashi syndrom. Benmärgstransplantationer som utförts tidigt i sjukdomen verkar ha lyckats hos flera patienter.


Antibiotika används för att behandla infektioner. Antivirala läkemedel, såsom acyklovir- och kemoterapidroger används ofta i den accelererande fasen av sjukdomen.Blod- och trombocytransfusioner ges vid behov. Kirurgi kan behövas för att dränera abscesser i vissa fall.

Supportgrupper

National Organization for Rare Disorders (NORD) - rarediseases.org

Utsikter (prognos)

Död sker ofta under de första 10 åren av livet, från långvariga (kroniska) infektioner eller accelererad sjukdom som leder till lymfomliknande sjukdom. Vissa drabbade barn har dock överlevt längre.

Eventuella komplikationer

Komplikationer kan innefatta:

  • Frekventa infektioner med vissa typer av bakterier
  • Lymfomliknande cancer utlöst av virusinfektioner som EBV
  • Tidig död

När ska du kontakta en medicinsk professionell

Ring din leverantör om du har en familjehistoria av denna sjukdom och du planerar att få barn.

Tala med din leverantör om ditt barn visar symtom på Chediak-Higashi syndrom.

Förebyggande

Genetisk rådgivning rekommenderas innan du blir gravid om du har en historia om Chediak-Higashi.

referenser

Coates TD. Fagocytfunktionens störningar. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 130.

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Chediak-Higashi syndrom. Gene recensioner. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.

Pai S-Y, Notarangelo LD. Medfödda störningar i lymfocytfunktionen. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologi: Grundprinciper och praxis. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: kapitel 49.

Granskningsdatum 8/6/2017

Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.