agammaglobulinemi

Posted on
Författare: Peter Berry
Skapelsedatum: 14 Augusti 2021
Uppdatera Datum: 1 November 2024
Anonim
X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Innehåll

Agammaglobulinemia är en ärftlig sjukdom där en person har mycket låga nivåer av skyddande immunsystemet proteiner som heter immunoglobuliner. Immunoglobuliner är en typ av antikropp. Låga nivåer av dessa antikroppar gör att du är mer benägen att få infektioner.


orsaker

Detta är en sällsynt sjukdom som främst påverkar män. Det orsakas av en genfel som blockerar tillväxten hos normala, mogna immunceller som kallas B-lymfocyter.

Som ett resultat gör kroppen mycket små (om några) immunglobuliner. Immunoglobuliner spelar en viktig roll i immunsvaret, vilket skyddar mot sjukdom och infektion.

Människor med denna sjukdom utvecklar infektioner om och om igen. Vanliga infektioner inkluderar de som beror på bakterier som Haemophilus influenzae, pneumokocker (Streptococcus pneumoniae) och stafylokocker. Vanliga infektionsställen är:

  • Magtarmkanalen
  • Skarvar
  • lungor
  • Hud
  • Övre luftvägarna

Agammaglobulinemi är ärft, vilket innebär att andra i din familj kan ha tillståndet.

symtom

Symtom inkluderar frekventa episoder av:


  • Bronkit (luftvägsinfektion)
  • Kronisk diarré
  • Konjunktivit (ögoninfektion)
  • Otitis media (mellanörsinfektion)
  • Lunginflammation (lunginfektion)
  • Bihåleinflammation (sinusinfektion)
  • Hudinfektioner
  • Övre luftvägsinfektioner

Infektioner uppträder vanligtvis under de fyra första åren av livet.

Andra symtom är:

  • Bronchiectasis (en sjukdom där de små luftkuddarna i lungorna blir skadade och förstorade)
  • Astma utan känd orsak

Tentor och prov

Störningen bekräftas av blodprov som mäter nivåer av immunoglobuliner.

Tester inkluderar:

  • Flödescytometri för mätning av cirkulerande B-lymfocyter
  • Immunoelektrofores - serum
  • Kvantitativa immunoglobuliner - IgG, IgA, IgM (vanligtvis uppmätt med nephelometri)

Behandling

Behandling innebär att åtgärder vidtas för att minska antalet infektioner och svårighetsgrad. Antibiotika behövs ofta för att behandla bakterieinfektioner.


Immunoglobuliner ges via en ven eller genom injektion för att öka immunsystemet.

En benmärgstransplantation kan övervägas.

Supportgrupper

Supportgrupper

Dessa resurser kan ge mer information om agammaglobulinemi:

  • Immune Deficiency Foundation - primaryimmune.org
  • Nationell organisation för sällsynta sjukdomar - rarediseases.org/rarediseases/agammaglobulinemia
  • NIH / NLM Genetics Hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Utsikter (prognos)

Behandling med immunoglobuliner har förbättrat hälsan hos dem som har denna sjukdom.

Utan behandling är de flesta allvarliga infektioner dödliga.

Eventuella komplikationer

Hälsoproblem som kan uppstå är:

  • Artrit
  • Kronisk sinus eller lungsjukdom
  • Eksem
  • Tarmmalabsorptionssyndrom

När ska du kontakta en medicinsk professionell

Ring ett samtal med din vårdgivare om:

  • Du eller ditt barn har upplevt täta infektioner.
  • Du har en familjehistoria med agammaglobulinemi eller annan immunbriststörning och du planerar att få barn. Fråga leverantören om genetisk rådgivning.

Förebyggande

Genetisk rådgivning bör erbjudas till potentiella föräldrar med en familjehistoria av agammaglobulinemi eller andra immunbriststörningar.

Alternativa namn

Brutons agammaglobulinemi; X-länkad agammaglobulinemi; Immunsuppression - agammaglobulinemi; Immunpressad - agammaglobulinemi; Immunsupprimerad - agammaglobulinemi

Bilder


  • antikroppar

referenser

Buckley RH. Primära defekter av antikroppsproduktion. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 124.

Cunningham-Rundles C. Primär immunbrist sjukdomar. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 250.

Pai SY, Notarangelo LD. Medfödda störningar i lymfocytfunktionen. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Grundprinciper och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 51.

Recension Datum 2/27/2018

Uppdaterad av: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Associate Clinical Professor of Medicine, Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, Georgetown University Medical School, Washington, DC. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.