Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- referenser
- Granskningsdatum 8/6/2017
Rubinstein-Taybi syndrom (RTS) är en genetisk sjukdom. Det handlar om breda tummar och tår, kort statur, särskiljande ansiktsegenskaper och varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning.
orsaker
RTS är ett sällsynt tillstånd. Defekter i generna CREBBP och EP300 ses hos vissa människor med detta tillstånd.
Vissa människor saknar genen helt. Detta är mer typiskt för personer med svårare problem.
De flesta fall är sporadiska (inte gått ner genom familjer). De beror troligen på en ny genetisk defekt som uppträder antingen i spermier eller äggceller eller vid tidpunkten för uppfattningen.
symtom
Symtom inkluderar:
- Förhöjning av tummen och stora tårna
- Förstoppning
- För mycket hår på kroppen (hirsutism)
- Hjärtfel, eventuellt krävande operation
- Intellektuell funktionsnedsättning
- kramper
- Kort storhet som är märkbar efter födseln
- Långsam utveckling av kognitiva färdigheter
- Långsam utveckling av motoriska färdigheter åtföljd av låg muskelton
Andra tecken och symtom kan innefatta:
- Avsaknad eller extra njure och andra problem med njure eller urinblåsa
- Ett underutvecklat ben i mitten
- Ostadig eller styv gångväg
- Nedåtgående sneda ögon
- Lågsatta öron eller missformade öron
- Drooping eyelid (ptosis)
- Grå starr
- Colobom (en defekt i ögat iris)
- Mikrocefali (alltför litet huvud)
- Smal, liten eller nedsänkt mun med trånga tänder
- Framträdande eller "beaked" näsa
- Tjocka och välvda ögonbryn med långa ögonfransar
- Undescended testikel (cryptorchidism) eller andra testikelproblem
Tentor och prov
Hälso- och sjukvården kommer att utföra en fysisk tentamen. Blodprov och röntgen kan också göras.
Genetiska tester kan göras för att avgöra om generna som är involverade i denna sjukdom saknas eller förändras.
Behandling
Det finns ingen specifik behandling för RTS. Emellertid kan följande behandlingar användas för att hantera problem som vanligtvis är associerade med tillståndet.
- Kirurgi för att reparera benen i tummen eller tårna kan ibland förbättra greppa eller lindra obehag.
- Tidigt interventionsprogram och specialutbildning för att ta itu med utvecklingshinder.
- Hänvisning till beteendespecialister och stödgrupper för familjemedlemmar.
- Medicinsk behandling för hjärtfel, hörselnedsättning och ögonavvikelser.
- Behandling för förstoppning och gastroesofageal reflux (GERD).
Supportgrupper
Rubinstein-Taybi Föräldrar Grupp USA: www.rubinstein-taybi.com
Utsikter (prognos)
Majoriteten av barnen kan lära sig att läsa på grundnivå. Majoriteten har försenat motorutveckling, men i genomsnitt lär de sig att gå 2 1/2 år gammal.
Eventuella komplikationer
Komplikationer beror på vilken del av kroppen som påverkas. Komplikationer kan innefatta:
- Foderproblem hos spädbarn
- Upprepade öroninfektioner och hörselnedsättning
- Problem med hjärtans form
- Onormalt hjärtslag
- Ärrbildning i huden
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ett avtal med en genetiker rekommenderas om leverantören hittar tecken på RTS.
Förebyggande
Genetisk rådgivning rekommenderas för par med en familjehistoria av denna sjukdom som planerar en graviditet.
Alternativa namn
Rubinstein syndrom, RTS
referenser
Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, et al. Rubinstein-Taybi syndrom: kliniska egenskaper, genetisk bas, diagnos och hantering. Ital J Pediatr. 2015; 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Utvecklingsgenetik och fosterskador. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 14
Stevens CA. Rubinstein-Taybi syndromet. Gene recensioner. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Åtkomst 23 augusti 2017.
Granskningsdatum 8/6/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.