Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- referenser
- Granskningsdatum 9/5/2017
Achondrogenes är en sällsynt typ av tillväxthormonbrist där det finns en defekt i utvecklingen av ben och brosk.
orsaker
Achondrogenes är ärvt, vilket innebär att den går vidare genom familjer.
Vissa typer är kända för att vara recessiva, vilket innebär att båda föräldrarna bär den defekta genen. Risken för att ett efterföljande barn påverkas är 25%.
symtom
Symtom kan innehålla:
- Mycket kort bagage, armar, ben och nacke
- Huvudet verkar stort i förhållande till bagaget
- Liten underkäke
- Smal bröst
Tentor och prov
Röntgenbilder visar benproblem i samband med tillståndet.
Behandling
Det finns ingen aktuell terapi. Tala med din vårdgivare om vårdbeslut.
Du kanske vill söka genetisk rådgivning.
Utsikter (prognos)
Resultatet är oftast mycket dåligt. Många spädbarn med achondrogenes är stillfödda eller dör kort efter födseln på grund av andningsproblem relaterade till det onormalt lilla bröstet.
Eventuella komplikationer
Detta tillstånd är ofta dödligt tidigt i livet.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Detta tillstånd diagnostiseras ofta vid en första undersökning av ett spädbarn.
referenser
Backeljauw PF, Dattani MT, Cohen P, Rosenfeld RG. Störningar av tillväxthormon / insulinliknande tillväxtfaktorsekretion och verkan. I: Sperling MA, red. Pediatrisk endokrinologi. 4: a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kapitel 10.
Horton WA, Hecht JT. Störningar som involverar jontransportörer. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 697.
Granskningsdatum 9/5/2017
Uppdaterad av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk professor i barnläkare, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.