Innehåll
Mukopolysackaridoser (MPS) är en grupp av sällsynta sjukdomar där kroppen saknas eller inte har tillräckligt med ett enzym som behövs för att bryta ner långa kedjor av sockermolekyler. Dessa molekylkedjor kallas glykosaminoglykaner (tidigare kallade mukopolysackarider). Som ett resultat bygger molekylerna upp i olika delar av kroppen och orsakar olika hälsoproblem. Det finns flera andra typer av MPS, inklusive:
- MPS I (Hurlers syndrom, Hurler-Scheie syndrom, Scheie syndrom)
- MPS II (Hunters syndrom)
- MPS III (Sanfilippo syndrom)
- MPS IV (Morquio syndrom)
Alternativa namn
MPS; Lysosomal lagringssjukdom - mukopolysackaridos
referenser
Pyeritz RE. Arveliga sjukdomar i bindväv. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 88.
Wraith JE. Mukopolysackaridoser och oligosackaridoser. I: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Födda metabola sjukdomar: Diagnos och behandling. 5: e upplagan. New York, NY: Springer; 2013: kap 40
Recension Datum 5/1/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.