Encyklopedi

Kronisk granulomatös sjukdom

Posted on
Författare: Laura McKinney
Skapelsedatum: 1 April 2021
Uppdatera Datum: 17 November 2024
Anonim
Kronisk granulomatös sjukdom - Encyklopedi
Kronisk granulomatös sjukdom - Encyklopedi

Innehåll

Kronisk granulomatös sjukdom (CGD) är en ärftlig sjukdom där vissa immuncelsceller inte fungerar ordentligt. Detta leder till upprepade och allvarliga infektioner.


orsaker

I CGD kan immunsystemet celler som kallas fagocyter inte döda vissa typer av bakterier och svampar. Denna sjukdom leder till långvariga (kroniska) och upprepade (återkommande) infektioner. Villkoret upptäcks ofta mycket tidigt i barndomen. Mindre former kan diagnostiseras under tonåren, eller till och med i vuxen ålder.

Riskfaktorer inkluderar en familjehistoria av återkommande eller kroniska infektioner.

Cirka hälften av CGD-fall går ner genom familjer som ett könsbundet recessivt drag. Det betyder att pojkar är mer benägna att få sjukdomen än tjejer. Den defekta genen bärs på X-kromosomen. Pojkar har 1 X kromosom och 1 Y kromosom. Om en pojke har en X-kromosom med den defekta genen, kan han arva detta tillstånd. Flickor har 2 X kromosomer. Om en flicka har 1 X kromosom med den defekta genen, kan den andra X-kromosomen ha en fungerande gen för att kompensera för den. En flicka måste ärva den defekta X-genen från varje förälder för att få sjukdomen.


symtom

CGD kan orsaka många typer av hudinfektioner som är svåra att behandla, inklusive:

  • Blåsor eller sår i ansiktet (impetigo)
  • Eksem
  • Tillväxten fylld med pus (abscesser)
  • Pusfyllda klumpar i huden (kokar)

CGD kan också orsaka:

  • Persistent diarré
  • Svullna lymfkörtlar i nacken
  • Lunginfektioner, såsom lunginflammation eller lungabscess

Tentor och prov

Hälso- och sjukvården kommer att göra en undersökning och kan hitta:

  • Leversvullnad
  • Mjälte svullnad
  • Svullna lymfkörtlar

Det kan finnas tecken på en beninfektion, vilket kan påverka många ben.

Test som kan göras är:

  • Röntgen
  • Bröstkorgsröntgen
  • Fullständigt blodtal (CBC)
  • Flödescytometri test för att bekräfta sjukdomen
  • Genetisk testning för att bekräfta diagnosen
  • Test av funktionen vit blodcell
  • Vävnadsbiopsi

Behandling

Antibiotika används för att behandla sjukdomen och kan också användas för att förhindra infektioner. Ett läkemedel som heter interferon-gamma kan också bidra till att minska antalet allvarliga infektioner. Kirurgi kan behövas för att behandla vissa abscesser.


Den enda botemedlet för CGD är en benmärg eller stamcellstransplantation.

Utsikter (prognos)

Långsiktiga antibiotika behandlingar kan bidra till att minska infektioner, men tidig död kan uppstå från upprepade lunginfektioner.

Eventuella komplikationer

CGD kan orsaka dessa komplikationer:

  • Benskador och infektioner
  • Kroniska infektioner i näsan
  • Lunginflammation som fortsätter att komma tillbaka och är svår att bota
  • Lungskador
  • Hudskador
  • Svullna lymfkörtlar som håller sig svullna uppstår ofta eller bildar abscesser som behöver kirurgi för att tömma dem

När ska du kontakta en medicinsk professionell

Om du eller ditt barn har detta tillstånd och du misstänker lunginflammation eller annan infektion, ring din leverantör direkt.

Tala om för din leverantör om en lunga, hud eller annan infektion inte svarar på behandlingen.

Förebyggande

Genetisk rådgivning rekommenderas om du planerar att få barn och du har en familjehistoria av denna sjukdom. Förskott i genetisk screening och ökad användning av korionisk villusprovtagning (ett test som kan ske under en kvinnas 10: e till 12: e graviditetsveckan) har gjort det möjligt att upptäcka CGD tidigt. Dessa metoder är emellertid ännu inte utbredda eller helt accepterade.

Alternativa namn

CGD; Dödlig granulomatos av barndomen; Kronisk granulomatös sjukdom i barndomen; Progressiv septisk granulomatos; Fagocytbrist - kronisk granulomatös sjukdom

referenser

Glogauer M. Disorders av fagocytfunktion. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 169.

Holland SM, Uzel G. Phagocyte brister. I: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Klinisk immunologi: Principer och övning. 5: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 22

Granska datum 12/1/2018

Uppdaterad av: Jatin M. Vyas, MD, doktorand, biträdande professor i medicin, Harvard Medical School; Assistent in Medicine, Division of Infectious Disease, Institutionen för medicin, Massachusetts General Hospital, Boston, MA. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.