Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Bilder
- referenser
- Recension Datum 5/14/2017
Beckwith-Wiedemann syndrom är en tillväxtstörning som orsakar stor kroppstorlek, stora organ och andra symtom. Det är ett medfödd tillstånd, vilket innebär att den är närvarande vid födseln. Tecken och symptom på sjukdomen varierar något från barn till barn.
Spädbarn kan vara en kritisk period hos barn med detta tillstånd på grund av möjligheten att:
- Lågt blodsocker
- En typ av bråck kallad en omfalocel (när den är närvarande)
- En förstorad tunga (macroglossia)
- En ökad hastighet av tumörtillväxt. Wilms tumörer och hepatoblastom är de vanligaste tumörerna hos barn med detta syndrom.
orsaker
Beckwith-Wiedemann syndrom orsakas av en defekt i generna på kromosom 11. Omkring 10% av fallen kan skickas ner genom familjer.
symtom
Tecken och symtom på Beckwith-Wiedemann syndrom inkluderar:
- Stor storlek för en nyfödd
- Röd födelsemärke på pannan eller ögonlocken (nevus flammeus)
- Kramar i öronloberna
- Stor tunga (macroglossia)
- Lågt blodsocker
- Magsvikt (navelbråck eller omfalocel)
- Utvidgningen av vissa organ
- Överväxt av ena sidan av kroppen (hemihyperplasi / hemihypertrofi)
- Tumörtillväxt, såsom Wilms tumörer och hepatoblastom
Tentor och prov
Vårdgivaren kommer att göra en fysisk tentamen för att leta efter tecken och symtom på Beckwith-Wiedemann syndromet. Ofta är det tillräckligt att göra en diagnos.
Test för störningen är:
- Blodtest för lågt blodsocker
- Kromosomala studier för abnormiteter i kromosom 11
- Ultraljud i buken
Behandling
Spädbarn med lågt blodsocker kan behandlas med vätskor som ges via en ven (intravenös, IV). Vissa barn kan behöva medicin eller annan förvaltning om lågt blodsocker fortsätter.
Defekter i bukväggen kan behöva repareras. Om den förstorade tungan gör det svårt att andas eller äta, kan kirurgi behövas. Barn med överväxt på den ena sidan av kroppen bör övervakas för en krökt ryggrad (skoliär). Barnet måste också ses noga för utvecklingen av tumörer. Tumorscreening innefattar blodprov och ultraljud i buken.
Utsikter (prognos)
Barn med Beckwith-Wiedemann syndrom leder normalt normala liv. Ytterligare studier behövs för att utveckla långsiktig uppföljningsinformation.
Eventuella komplikationer
Dessa komplikationer kan uppstå:
- Utveckling av tumörer
- Matningsproblem på grund av förstorad tunga
- Andningssvårigheter på grund av förstorat tunga
- Skolios på grund av hemihypertrofi
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Om du har ett barn med Beckwith-Wiedemann syndrom och oroliga symtom utvecklas, ring din barnläkare genast.
Förebyggande
Det finns inget känt förebyggande för Beckwith-Wiedemann syndrom. Genetisk rådgivning kan vara av värde för familjer som vill ha fler barn.
Bilder
Beckwith-Wiedemann syndrom
referenser
Devaskar SU, Garg M. Disorders av kolhydratmetabolism hos de nyfödda. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff och Martins neonatal-perinatal medicin. 10: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitel 95.
Sperling MA. Hypoglykemi. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 92.
Recension Datum 5/14/2017
Uppdaterad av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk assistent professor i barnläkare, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.