Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Recension Datum 10/15/2018
Partiell androgen okänslighet syndrom (PAIS) är en sjukdom som uppträder hos barn när kroppen inte kan svara på rätt sätt till manliga könshormoner (androgener). Testosteron är ett manligt könshormon.
Denna sjukdom är en typ av androgen okänslighet syndrom.
orsaker
Under de första 2 till 3 månaderna av graviditeten har alla barn samma könsorgan. När ett barn växer inuti livmodern utvecklas manliga eller kvinnliga könsorgan beroende på paret av sexkromosomer från föräldrarna. Det beror också på androgenernas nivåer. I en baby med XY-kromosomer tillverkas höga androgener i testiklarna. Denna bebis kommer att utveckla manliga könsorgan. I en bebis med XX kromosomer finns inga testiklar och androgenernas nivåer är mycket låga. Denna bebis kommer att utveckla kvinnliga könsorgan. I PAIS är det en förändring i genen som hjälper kroppen att känna igen och använda manliga hormoner på rätt sätt. Detta leder till problem med utvecklingen av de manliga könsorganen. Vid födseln kan barnet ha tvetydiga könsorgan, vilket leder till förvirring över barnets kön.
Syndromet går vidare genom familjer (ärft). Människor med två X-kromosomer påverkas inte om endast en kopia av X-kromosomen bär den genetiska mutationen. Män som ärver genen från sina mammor kommer att ha villkoret. Det finns en 50% chans att ett manligt barn hos en moder med genen kommer att påverkas. Varje kvinnligt barn har 50% chans att bära genen. Familjhistoria är viktig för att bestämma riskfaktorer för PAIS.
symtom
Personer med PAIS kan ha både fysiska egenskaper hos män och kvinnor. Dessa kan innefatta:
- Onormala manliga könsorgan, såsom urinröret på undersidan av penis, liten penis, litet skrotum (med en linje ner i mitten eller ofullständigt stängd) eller oscenerade testiklar.
- Bröstutveckling hos män vid puberteten. Minskade kroppshår och skägg, men normalt skönhet och armhåla.
- Sexuell dysfunktion och infertilitet.
Tentor och prov
Hälso- och sjukvården kommer att utföra en fysisk tentamen.
Test kan innehålla:
- Blodprov för att kontrollera nivåer av manliga och kvinnliga hormoner
- Genetiska tester såsom karyotyping för att kontrollera kromosomer
- Spermier
- Testikulär biopsi
- Pelvic ultraljud för att kontrollera om kvinnliga reproduktionsorgan finns
Behandling
Spädbarn med PAIS får tilldelas ett kön beroende på graden av genital tvetydighet. Könstilldelning är emellertid en komplex fråga och måste övervägas noggrant. Eventuella behandlingar för PAIS inkluderar:
- För dem som är tilldelade som män, kan kirurgi göras för att minska bröst, reparera oönskade testiklar eller omforma penis. De kan också få androgener för att hjälpa ansiktshår att växa och fördjupa rösten.
- För de som är tilldelade som honor, kan kirurgi göras för att ta bort testiklarna och omforma könsorganen. Det kvinnliga hormonet östrogen ges sedan under puberteten.
Supportgrupper
Följande grupper kan ge mer information om PAIS:
- Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-ensensitivity-syndrome
Utsikter (prognos)
Androgener är viktigast under tidig utveckling i livmodern. Personer med PAIS kan ha en normal livslängd och vara helt friska, men de kan ha svårt att få barn. I de mest allvarliga fallen kan pojkar med yttre kvinnliga könsorgan eller en extremt liten penis ha psykiska eller känslomässiga problem.
Barn med PAIS och deras föräldrar kan dra nytta av rådgivning och vård från ett hälsovårdsgrupp som innehåller olika specialister.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din leverantör om du, din son eller en manlig familjemedlem har infertilitet eller ofullständig utveckling av manliga könsorgan. Genetisk testning och rådgivning rekommenderas om PAIS misstänks.
Förebyggande
Prenatal testning är tillgänglig. Personer med PAIS familjehistoria bör överväga genetisk rådgivning.
Alternativa namn
PAIS; Androgen okänslighet syndrom - partiell; Ofullständig testikulär feminisering; Typ I familjeformig ofullständig manlig pseudohermafroditism; Lubs syndrom; Reifenstein syndrom; Rosewater syndrom
Bilder
Manlig reproduktionssystem
referenser
Achermann JC, Hughes IA. Barnsjukdomar i könsutveckling. I: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 23
Shnorhavorian M, Fechner PY. Störningar av sexuell differentiering. I: Gleason CA, Juul SE, eds. Averys sjukdomar hos den nyfödda. 10: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 97.
Recension Datum 10/15/2018
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.