Encyklopedi

Huntington sjukdom

Posted on
Författare: Monica Porter
Skapelsedatum: 17 Mars 2021
Uppdatera Datum: 15 November 2024
Anonim
Anne Marie Has Huntington’s Now Safe and Comfortable In Her Atlanta Chair
Video: Anne Marie Has Huntington’s Now Safe and Comfortable In Her Atlanta Chair

Innehåll

Huntington sjukdom (HD) är en störning i vilken nervceller i vissa delar av hjärnan slösar bort eller degenereras. Sjukdomen går vidare genom familjer.


orsaker

HD orsakas av en genetisk defekt på kromosom 4. Felet medför att en del av DNA kommer att inträffa många gånger än det ska. Denna defekt kallas en CAG-repetition. Normalt upprepas denna del av DNA 10 till 28 gånger. Men hos personer med HD upprepas det 36 till 120 gånger.

När genen går ner genom familjer tenderar antalet upprepningar att bli större. Ju större antal upprepningar är, desto högre är en persons chans att utveckla symtom vid tidigare ålder. Därför, som sjukdomen passerar tillsammans i familjer, utvecklas symtomen vid yngre och yngre åldrar.

Det finns två former av HD:

  • Vuxenutbrott är den vanligaste. Personer med denna form brukar utveckla symtom i mitten av 30-talet eller 40-talet.
  • Tidig inverkan påverkar ett litet antal personer och börjar i barndomen eller tonåren.

Om en av dina föräldrar har HD har du 50% chans att få genen. Om du får genen från dina föräldrar kan du vidarebefordra det till dina barn, som också får 50% chans att få genen. Om du inte får genen från dina föräldrar kan du inte vidarebefordra genen till dina barn.


symtom

Beteendeförändringar kan förekomma före rörelseproblem och kan innehålla:

  • Beteendestörningar
  • hallucinationer
  • Irritabilitet
  • moodiness
  • Rastlöshet eller fidgeting
  • Paranoia
  • Psykos

Onormala och ovanliga rörelser inkluderar:

  • Ansiktsrörelser, inklusive grimasser
  • Huvudet vrider sig för att byta ögonposition
  • Snabba, plötsliga, ibland vilda ryckande rörelser av armar, ben, ansikte och andra kroppsdelar
  • Långsamma, okontrollerade rörelser
  • Ojämn gång, inklusive "prancing" och wide walk

Demens som långsamt blir sämre, inklusive:

  • Disorientation eller förvirring
  • Förlust av dom
  • Minnesförlust
  • Personlighetens förändringar
  • Taländringar, som pauser medan du pratar

Ytterligare symtom som kan vara associerade med denna sjukdom:


  • Ångest, stress och spänning
  • Svårt att svälja
  • Talnedskrivning

Symptom hos barn:

  • Stelhet
  • Långsamma rörelser
  • Darrning

Tentor och prov

Hälso- och sjukvården kommer att utföra en fysisk tentamen och kan fråga om patientens familjehistoria och symtom. En undersökning av nervsystemet kommer också att göras.

Andra tester som kan visa tecken på Huntingtons sjukdom inkluderar:

  • Psykologisk provning
  • Huvud CT eller MRI-skanning
  • PET (isotop) avsökning av hjärnan

Genetisk testning är tillgänglig för att avgöra om en person bär genen för Huntington sjukdom.

Behandling

Det finns ingen bot för HD. Det finns inget känt sätt att stoppa sjukdomen från att förvärras. Målet med behandlingen är att sakta ner symtomen och hjälpa personen att fungera så länge som möjligt.

Läkemedel kan ordineras beroende på symptomen.

  • Dopaminblockerare kan bidra till att minska onormala beteenden och rörelser.
  • Läkemedel som amantadin och tetrabenazin används för att försöka styra extra rörelser.

Depression och självmord är vanliga bland personer med HD. Det är viktigt för vårdgivare att övervaka symptom och söka medicinsk hjälp till personen direkt.

När sjukdomen fortskrider, kommer personen att behöva hjälp och övervakning, och kan så småningom behöva 24-timmarsvård.

Supportgrupper

Dessa resurser kan ge mer information om HD:

  • Huntington's Disease Society of America - hdsa.org
  • NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

Utsikter (prognos)

HD orsakar funktionshinder som blir sämre över tiden. Folk med HD dör vanligen inom 15 till 20 år. Dödsorsaken är ofta infektion. Självmord är också vanligt.

Det är viktigt att inse att HD påverkar människor annorlunda. Antalet CAG-upprepningar kan bestämma svårighetsgraden av symtom. Människor med få repetitioner kan ha milda onormala rörelser senare i livet och långsam sjukdomsprogression. De med ett stort antal upprepningar kan påverkas allvarligt i ung ålder.

När ska du kontakta en medicinsk professionell

Ring din leverantör om du eller en familjemedlem utvecklar symtom på HD.

Förebyggande

Genetisk rådgivning rekommenderas om det finns en familjehistoria av HD. Experter rekommenderar också genetisk rådgivning för par med en familjehistoria av denna sjukdom som överväger att ha barn.

Alternativa namn

Huntington chorea

referenser

Jankovic J. Parkinsons sjukdom och andra rörelsestörningar. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 96.

Mink JW. Rörelsestörningar. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 597.

Recension Datum 5/15/2017

Uppdaterad av: Amit M. Shelat, DO, FACP, Att delta neurolog och biträdande professor i klinisk neurologi, SUNY Stony Brook, School of Medicine, Stony Brook, NY. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.