Encyklopedi

Multipel systematrofi - cerebellär subtyp

Posted on
Författare: Monica Porter
Skapelsedatum: 15 Mars 2021
Uppdatera Datum: 15 November 2024
Anonim
Multipel systematrofi - cerebellär subtyp - Encyklopedi
Multipel systematrofi - cerebellär subtyp - Encyklopedi

Innehåll

Multipel systematrofi - cerebellär subtyp (MSA-C) är en sällsynt sjukdom som gör att områden djupa i hjärnan, precis ovanför ryggmärgen, krympar (atrofi). MSA-C brukade vara känd som olivopontocerebellär atrofi (OPCA).


orsaker

MSA-C kan skickas ner genom familjer (ärftlig form). Det kan också påverka människor utan en känd familjehistoria (sporadisk form).

Forskare har identifierat vissa gener som är involverade i den ärftliga formen av detta tillstånd.

Orsaken till MSA-C hos personer med sporadisk form är inte känd. Sjukdomen blir sämre (är progressiv).

MSA-C är något vanligare hos män än hos kvinnor. Medelåldern är 54 år gammal.

symtom

Symptom på MSA-C tenderar att börja vid en yngre ålder hos personer med arvet form. Huvudsymptomen är klumpighet (ataxi) som sakta blir sämre. Det kan också finnas problem med balans, uppslukning av tal och svårigheter att gå.

Andra symptom kan innefatta:

  • Onormala ögonrörelser
  • Onormala rörelser
  • Tarm- eller blåsproblem
  • Svårt att svälja
  • Kalla händer och fötter
  • Lightheadedness när du står
  • Huvudvärk när du står som är lättad att ligga ner
  • Muskelstyvhet eller stelhet, spasmer, tremor
  • Nervskada (neuropati)
  • Problem med att tala och sova på grund av spasmer av vokalband
  • Sexuella funktionsproblem
  • Onormal svettning

Tentor och prov

En noggrann medicinsk och nervsystemet undersökning, liksom ett symptom och familjens historia behövs för att göra diagnosen.


Det finns genetiska tester för att leta efter orsakerna till vissa former av sjukdomen. Men inget specifikt test är tillgängligt i många fall. En MR i hjärnan kan visa förändringar i storleken på drabbade hjärnstrukturer, särskilt när sjukdomen blir sämre. Men det är möjligt att få sjukdomen och ha en normal MR.

Andra tester som positron-utsläppstomografi (PET) kan göras för att utesluta andra förhållanden. Dessa kan inkludera sväljningsstudier för att se om en person säkert kan svälja mat och vätska.

Behandling

Det finns ingen specifik behandling eller botemedel för OPCA. Syftet är att behandla symtomen och förhindra komplikationer. Detta kan innefatta:

  • Tremor mediciner, såsom de för Parkinsons sjukdom
  • Tal, yrkes- och fysioterapi
  • Sätt att förhindra kvävning
  • Walking hjälpmedel för att hjälpa till med balans och förhindra faller

Supportgrupper

Följande grupper kan ge mer information om MSA-C:


  • National Institute of Neurological Disorders and Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Multiple-System-Atrophy-Information-Page
  • Nationell organisation för sällsynta sjukdomar - www.rarediseases.org/rare-diseases/multiple-systemataty

Utsikter (prognos)

MSA-C blir sämre och det finns ingen botemedel. Utsikterna är generellt dåliga. Men det kan vara år innan någon är väldigt funktionshindrad.

Eventuella komplikationer

Komplikationer av MSA-C inkluderar:

  • kvävning
  • Infektion från inandning av mat i lungorna (aspirationspneumoni)
  • Skada från fall
  • Nutrition problem på grund av svårighet att svälja

När ska du kontakta en medicinsk professionell

Ring din vårdgivare om du har några symtom på MSA-C. Du kommer att behöva ses av en neurolog. Det här är en läkare som behandlar nervsystemet problem.

Alternativa namn

MSA-C; Cerebellar multipel systematrofi; Olivopontocerebellar atrofi; OPCA; Olivopontocerebellar degeneration

Bilder


  • Central nervsystemet och perifert nervsystem

referenser

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. En uppdatering av den cerebellära subtypen av multipel systematrofi. Cerebellumantaxier. 2014; 1-14. PMID: 26331038 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26331038.

Jancovic J. Parkinsons sjukdom och andra rörelsestörningar. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 96.

Ma MJ. Biopsipatologi av neurodegenerativa störningar hos vuxna. I: Perry A, Brat DJ, eds. Praktisk kirurgisk neuropatologi: En diagnostisk metod. Andra ed. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: kap 27.

Recension Datum 4/30/2018

Uppdaterad av: Amit M. Shelat, DO, FACP, Att delta neurolog och biträdande professor i klinisk neurologi, SUNY Stony Brook, School of Medicine, Stony Brook, NY. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.