Dubin-Johnsons syndrom

Posted on
Författare: Robert Simon
Skapelsedatum: 21 Juni 2021
Uppdatera Datum: 11 November 2024
Anonim
Dubin Johnson Syndrome
Video: Dubin Johnson Syndrome

Innehåll

Dubin-Johnsons syndrom (DJS) är en störning som går ner genom familjer (ärft). I detta tillstånd kan du ha mild gulsot i hela livet.


orsaker

DJS är en mycket sällsynt genetisk störning. För att erva tillståndet måste ett barn få en kopia av den defekta genen från båda föräldrarna.

Syndromet påverkar kroppens förmåga att flytta bilirubin från levern. När levern bryts ner slitna röda blodkroppar producerar den bilirubin. Det rör sig normalt genom gallan som produceras av levern och in i gallkanalen, förbi gallblåsan och in i matsmältningssystemet.

När bilirubin inte behandlas ordentligt, byggs det upp i blodomloppet. Detta gör att huden och ögonens vita blir gula. Detta kallas gulsot. Allvarligt höga nivåer av bilirubin kan skada hjärnan och andra organ.

Människor med DJS har livslång mild gulsot som kan förvärras av:

  • Alkohol
  • P-piller
  • Miljöfaktorer som påverkar levern
  • Infektion
  • Graviditet

symtom

Mild gulsot, som kanske inte förekommer förrän puberteten eller vuxenlivet, är oftast det enda symptomet på DJS.


Tentor och prov

Följande tester kan hjälpa till att diagnostisera detta syndrom:

  • Leverbiopsi
  • Leverenzymnivåer (blodprov)
  • Serum bilirubin
  • Urinproproporfyrinnivåer

Behandling

Ingen särskild behandling krävs.

Utsikter (prognos)

Utsikterna är mycket positiva. DJS brukar inte förkorta en persons livslängd.

Eventuella komplikationer

Komplikationer är ovanliga, men kan innehålla följande:

  • Minskad leverfunktion
  • Svår gulsot

När ska du kontakta en medicinsk professionell

Kontakta din vårdgivare om något av följande inträffar:

  • Gulsot är svårt
  • Gulsot blir sämre över tiden
  • Du har också buksmärtor eller andra symtom (vilket kan vara ett tecken på att en annan sjukdom orsakar gulsot)

Förebyggande

Om du har en familjehistoria av DJS, kan genetisk rådgivning vara till hjälp om du planerar att få barn.


Bilder


  • Matsmältningsorgan

referenser

Berk PD, Korenblat KM. Tillvägagångssätt för patienten med gulsot eller onormala leverprov. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 147.

Lidofsky SD. Gulsot. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger och Fordtrans gastrointestinala och leversjukdom. 10: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 21.

Granska datum 7/12/2018

Uppdaterad av: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM Board Certified in Internal Medicine och Hospice and Palliative Medicine, Atlanta, GA. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.