Innehåll
Genetik spelar sannolikt en roll i alla typer av Parkinsons sjukdom. Medan en specifik kombination av genetik kan öka risken för sjukdomen, betyder det inte nödvändigtvis att du får det.Cirka 15 till 25 procent av människor som lever med Parkinsons har en familjehistoria av tillståndet, antingen en omedelbar eller andra graders relation. Att ha en eller flera av dessa släktingar ger dig en något högre risk för Parkinsons, men det är fortfarande ingen garanti för att du kommer att utveckla sjukdomen.
Omvänt, om du har Parkinsons bör det inte föreslå att någon av dina barn eller barnbarn kommer att få sjukdomen heller. Det indikerar bara att deras risk ligger något över dem som inte har en familjehistoria.
I slutändan har de flesta fall av Parkinsons ingen känd orsak (som vi antingen har idiopatisk eller sporadisk sjukdom). Även om det finns former som verkar köras i familjer, står dessa för en liten andel av fallen - ungefär fem till tio procent, berättade alla.
Viktiga genmutationer associerade med Parkinsons
Det finns former av Parkinsons som verkar påverkas av genetiska defekter som förekommer i familjer. Vi tenderar att se detta med tidigt uppkomna former av sjukdomen, där symtomen uppträder långt tidigare än genomsnittlig 60 års ålder.
En typ av genetisk mutation associerad med familjär parkinsonism är i den så kallade SNCA-gen. Detta är genen som är kopplad till produktionen av alfa-synukleinprotein, en biomolekyl som kan bidra till avvikelser i nervceller. Även om den är sällsynt i den allmänna befolkningen har SNCA-genmutationen identifierats i cirka två procent av familjer som drabbats av Parkinsons.
År 2004 upptäckte forskare en liknande genetisk mutation i ett antal familjer i vilka flera medlemmar hade påverkats. Den så kallade LRRK2-mutation är idag kopplad till ungefär en till två procent av alla Parkinsonsfall, som mest påverkar människor av judiskt, Ashkenazi, nordafrikanskt arab-berber eller baskiskt ursprung.
En annan mutation som involverar GBA-gen är redan känt för att orsaka Gauchers sjukdom (en ärftlig sjukdom som kännetecknas av blåmärken, trötthet, anemi och förstoring av levern och mjälten). Forskning har sedan dess visat att GBA-mutationen förekommer hos ett betydande antal personer med Parkinsons, vilket tyder på en orsakssamband mellan mutationen och sjukdomen.
Genetik och miljöfaktorer
Miljöfaktorer bidrar också väsentligt till utvecklingen av Parkinsons och kan i vissa fall fungera tillsammans med genetiken för att orsaka störningen. En studie 2004 visade att människor som hade en mutation av CYP2D6-gen och exponerades för bekämpningsmedel var dubbelt så benägna att utveckla Parkinsons.
På egen hand har bekämpningsmedel, metaller, lösningsmedel och andra toxiska ämnen löst kopplats till Parkinsons. Men det som är intressant är att de som hade CYB2D6-mutationen och inte utsattes för bekämpningsmedel inte befanns ha någon högre risk att utveckla sjukdomen.
Ett ord från Verywell
Även om det kanske inte finns någon direkt fördel för dig just nu, kan resultaten av genetiska tester hjälpa till att främja Parkinsons forskning genom att låta forskare bättre förstå sjukdomen och utveckla nya behandlingar. Även om valet att testa är personligt kan det vara till nytta om flera familjemedlemmar har drabbats eller om du har hög risk baserat på din etnicitet.