Innehåll
Wolf-Hirschhorns syndrom är en genetisk störning som kan leda till fosterskador och utvecklingsproblem.Det resulterar i distinkta ansiktsdrag, kort kroppsvikt, intellektuell funktionsnedsättning och avvikelser i flera organsystem. Det är ett sällsynt tillstånd och uppskattningen av syndromet som förekommer hos 1 av 50 000 födslar är sannolikt en underskattning på grund av att fall inte diagnostiserats.Wolf-Hirschhorns syndrom orsakas av en saknad del (borttagning) av genetiskt material nära slutet av den korta (p) armen av kromosom 4. I de flesta fall är detta inte en ärftlig genetisk störning utan snarare en mutation som inträffar spontant .
Faktum är att hos 85 till 90 procent av personerna med Wolf-Hirschhorns syndrom finns det ingen familjehistoria av sjukdomen. Medan Wolf-Hirschhorns syndrom kan förekomma hos människor av någon ras eller etnicitet, påverkas dubbelt så många kvinnor som män. .
Symtom
Wolf-Hirschhorns syndrom orsakar missbildningar i de flesta delar av kroppen eftersom det genetiska felet uppstår under fosterutvecklingen.
Ett av de mer karakteristiska symptomen är vad som beskrivs som ansiktsegenskaper med "grekisk krigarehjälm". Dessa inkluderar tillsammans en framträdande panna, vidsträckta ögon och en brednäbbad näsa. Andra symtom kan inkludera:
- Djup intellektuell funktionsnedsättning
- Litet huvud
- Kluven gom
- Mycket kort växt
- Missbildning av händer, fötter, bröst och ryggrad
- Låg muskeltonus och dålig muskelutveckling
- Veck över handflatorna kallas "simian veck"
- Underutveckling eller missbildning av könsorgan och urinvägar
- Krampanfall (förekommer hos 88 till 99 procent av de drabbade individerna)
- Allvarliga hjärtfel, särskilt förmaks septaldefekt (allmänt känt som ett "hål i hjärtat"), ventrikulär septaldefekt (en missbildning av sambandet mellan de nedre kamrarna i hjärtat) och lungstenos (obstruktion av flöde från hjärtat till lungartären)
Diagnos
Indikationer av Wolf-Hirschhorns syndrom kan föreslås genom ultraljud medan barnet fortfarande är i livmodern eller genom utseende efter förlossningen. De distinkta ansiktsegenskaperna är vanligtvis den första ledtråden att barnet har störningen. Genetisk testning är nödvändig för att bekräfta diagnosen.
Om Wolf-Hirschhorn misstänks under graviditeten kan genetisk testning också utföras liksom ett mer sofistikerat test som kallas fluorescerande in situ-hybridisering (FISH).
Ytterligare tester, såsom röntgenstrålar för att undersöka ben- och inre missbildningar, renal ultraljud för att undersöka njurarna och magnetisk resonanstomografi (MRI) i hjärnan kan hjälpa till att identifiera de symtom som barnet kan möta.
Behandling
Eftersom det inte finns någon behandling för att avhjälpa fosterskador när den har inträffat fokuserar behandling av Wolf-Hirschhorn syndrom på att ta itu med de olika symptomen. Detta kan innefatta mediciner för att behandla kramper, fysisk och arbetsterapi för att upprätthålla muskel- och ledrörlighet och kirurgi för att reparera organavvikelser.
Även om det inte finns något sätt att minimera de utmaningar en familj kan möta när de konfronteras med Wolf-Hirschhorns syndrom, är det också viktigt att komma ihåg att det inte finns någon bestämd kurs för sjukdomen. Vissa barn som är födda med Wolf-Hirschhorn kan ha få, om några, stora organproblem och leva långt in i vuxenlivet.
Svårighetsgraden av intellektuell funktionsnedsättning kan också variera avsevärt. Som sådan är den genomsnittliga förväntade livslängden för ett barn med Wolf-Hirschhorn okänd helt enkelt för att svårighetsgraden och symtomen på sjukdomen är så varierande.
För att bättre hantera utmaningarna med att uppfostra ett barn med Wolf-Hirschhorns syndrom är det viktigt att nå ut till förespråksgrupper som kan ge professionella remisser, patientcentrerad information och det emotionella stöd du behöver. Dessa inkluderar kromosomstörningsgruppen i Boca Raton, Florida och 4P Support Group.