Innehåll
- Finns det mer än 1 typ av talassemi?
- Vilka är symtomen på talassemi?
- Hur diagnostiseras talassemi?
- Vem är i riskzonen för talassemi?
- Hur behandlas talassemi?
I talassemi kan du inte skapa alfa- eller betakedjor i tillräckliga mängder, vilket gör att din benmärg inte kan skapa röda blodkroppar ordentligt. De röda blodkropparna förstörs också.
Finns det mer än 1 typ av talassemi?
Ja, det finns flera typer av talassemi, inklusive:
- Beta-thalassemia intermedia
- Beta-thalassemia major (transfusionsberoende)
- Hemoglobin H-sjukdom (form av alfa-thalassemia)
- Hemoglobin H-Constant Spring (en form av alfa-thalassemia, vanligtvis allvarligare än hemoglobin H)
- Hemoglobin E-beta-talassemi
Vilka är symtomen på talassemi?
Symptomen på talassemi är övervägande relaterade till anemin. Andra symtom är relaterade till hemolys och benmärgsförändringar.
- Trötthet eller trötthet
- Blek eller blek hud
- Gulning av huden (gulsot) eller ögonen (scleral icterus) - bilirubin (ett pigment) frigörs från röda blodkroppar när de förstörs
- Förstorad mjälte (splenomegali) - när benmärgen inte kan göra tillräckligt med röda blodkroppar använder den mjälten för att göra fler röda blodkroppar
- Thalassemic facies - på grund av hemolysen i thalassemia går benmärgen (platsen där blodkropparna bildas) i overdrive. Detta orsakar utvidgning i ansiktet (främst pannan och kindbenen). Detta problem kan förhindras genom korrekt behandling.
Hur diagnostiseras talassemi?
I USA diagnostiseras vanligtvis de svårare drabbade patienterna ofta via screeningprogrammet för nyfödda. Mildare drabbade patienter kan uppträda vid en senare ålder när anemi identifieras vid ett fullständigt blodtal (CBC). Thalassemi orsakar anemi (lågt hemoglobin) och mikrocytos (låg medelkorpuskulär volym).
Bekräftande testning kallas en hemoglobinopati-upparbetning eller hemoglobin-elektrofores. Denna testning rapporterar vilka typer av hemoglobin du har. Hos en vuxen utan talassemi bör du bara se hemoglobin A och A2 (vuxen). I beta-thalassemia intermedia och major har du signifikant förhöjning av hemoglobin F (foster), förhöjning av hemoglobin A2 med signifikant minskning av mängden bildad hemoglobin A. Alfa-thalassemia-sjukdom identifieras genom närvaron av hemoglobin H (en kombination av 4 beta-kedjor istället för 2 alfa och 2 beta). Om testet är förvirrande kan genetisk testning skickas för att bekräfta diagnosen.
Vem är i riskzonen för talassemi?
Thalassemia är ett ärftligt tillstånd. Om båda föräldrarna har alfa-thalassemia- eller beta-thalassemia-drag, har de en av fyra chanser att få ett barn med thalassemia-sjukdom. En person är antingen född med talassemi eller thalassemia sjukdom - detta kan inte förändras. Om du har talassemi, bör du överväga att testa din partner innan du får barn för att bedöma risken för att få ett barn med talassemi.
Hur behandlas talassemi?
Behandlingsalternativen baseras på svårighetsgraden av anemi:
- Noggrann observation: Om anemin är mild till måttlig och tolereras väl, kan din läkare träffa dig regelbundet för att övervaka ditt fullständiga blodtal.
- Läkemedel: Läkemedel som hydroxyurea, som ökar din produktion av fetalt hemoglobin, har använts i talassemi med varierande resultat.
- Blodtransfusioner: Om din anemi är svår och orsakar komplikationer (t.ex. signifikant splenomegali, thalassemic facies) kan du placeras i ett kroniskt transfusionsprogram. Du kommer att få blodtransfusioner var tredje till fjärde vecka i ett försök att få din benmärg att göra så få röda blodkroppar som möjligt.
- Benmärgstransplantation (eller stamcellstransplantation): Transplantation kan vara botande. De bästa resultaten är med nära matchade syskongivare. Ett helt syskon har en fjärde chans att matcha ett annat syskon.
- Järnchelering: Patienter som får kroniska blodtransfusioner får för mycket järn från blodet (järn finns i röda blodkroppar). Dessutom absorberar personer med thalassemi större mängder blod från kosten. Detta tillstånd som kallas järnöverbelastning eller hemokromatos gör att järn deponeras i andra vävnader i levern, hjärtat och bukspottkörteln och orsakar skador på dessa organ. Detta kan behandlas med läkemedel som kallas järnchelatorer som hjälper din kropp att bli av med överflödigt järn.