Innehåll
Andningen kan ibland vara onormal från födseln. I ett sällsynt genetiskt tillstånd som kallas Ondines förbannelse kan andningssvårigheterna vara allvarliga och till och med livshotande. Utforska några av de potentiella orsakerna till Ondines förbannelse och hur den effektivt kan behandlas.Vad är Ondines förbannelse?
Ondines förbannelse - mer lämpligt känd som medfödd central hypoventilationssyndrom, eller CCHS-är en sällsynt, allvarlig form av sömnapné där en individ slutar andas helt när han somnar. Det är alltid medfödd, vilket betyder att det är närvarande från födseln. Det finns också en förvärvad form av centralt hypoventilationssyndrom som kan bero på hjärna- eller ryggskada eller neurodegenerativa sjukdomar.
Central sömnapné kännetecknas av att hjärnstammen inte ger normal andning. Detta verkar bero på en minskad lyhördhet för höga nivåer av koldioxid och låga syrenivåer i blodet. Detta blir särskilt farligt under sömnen.
Ondines förbannelse är uppkallad efter en mytisk berättelse där en hjärtskadad vattennymf förbannar sin otrogna man för att sluta andas om han någonsin somnar. I medicinska termer representerar Ondines förbannelse en extrem form av sömnapné.
Faror med sömnapné du borde vetaOrsaker
Ondines förbannelse drabbar ungefär en av 30 miljoner människor, vilket innebär att bara flera hundra människor har det i världen. Som sådan anses det vara ett extremt sällsynt tillstånd. En genetisk mutation verkar vara den bakomliggande orsaken. Det antas inträffa när hjärnan misslyckas med att andas snabbt, vilket också kan ses i central sömnapné.
När tillståndet är närvarande från födseln kan Ondines förbannelse förknippas med sväljsvårigheter, tarmproblem som kallas Hirschsprungs sjukdom eller tumörer som kallas neuroblastom. Både de medfödda och förvärvade formerna kan orsaka symtom relaterade till lågt syreinnehåll under sömnen, inklusive grunt andning medan du sover, cyanos i fingrar eller tår, anfall, hjärtavvikelser och kognitiva svårigheter. Den medfödda formen uppträder nästan alltid under den nyfödda perioden, medan den icke-medfödda formen händer senare i livet (till exempel efter ryggmärgskirurgi eller med hjärnstammtumörer eller stroke). CCHS kan också associeras med andra sjukdomar, inklusive tumörer i nervsystemet (neuroblastom, ganglioneurom, ganglioneuroblastom), ögonavvikelser och karakteristiska ansiktsegenskaper (kort, brett, tillplattat ansikte), medan den förvärvade typen inte är det.
Även om tillståndet vanligtvis förekommer sporadiskt, kan det finnas en genetisk tendens som löper i familjer. Släktingar kan ha en mildare form av dysfunktion som påverkar det autonoma nervsystemet.
År 2003 komPHOX2B genen identifierades som den sjukdomsdefinierande genen för CCHS, vilket gav patologerna möjligheten att definitivt diagnostisera denna sjukdom och tillhandahålla tidig behandling.
I cirka 10% av fallen är andra mutationer på samma plats inblandade. Föräldrar som vill ha ytterligare barn efter att ha fått ett barn med CCHS uppmuntras att söka genetisk rådgivning.
10 tecken på sömnapné hos barnSymtom
De flesta drabbade individer har en början strax efter födseln, även om fall också har diagnostiserats i livmodern. Symtom kan förekomma i mildare fall med användning av anestesi eller lugnande medel.
Personer med CCHS tar grunda andetag (hypoventilat), särskilt under sömnen, vilket resulterar i syrebrist och en koldioxiduppbyggnad i blodet.
Minskad och ytlig andning är tydligast i icke-REM-sömn men kan till och med uppstå under REM-sömn eller när den är helt vaken, om än i mindre grad.
Andra symtom inkluderar surt återflöde och dålig övre gastrointestinal motilitet, vilket manifesterar sig med illamående, smärta, dysfagi (sväljsvårigheter) och kräkningar.
10 överraskande symtom på sömnapnéBehandling
Behandlingen innebär användning av en mekanisk ventilator ansluten till ett trakeostomirör framför halsen. Ventilatorn säkerställer normal andning när personen somnar, även under tupplurar. Om detta inte användes kan någon med CCHS dö när de somnar.
Reflux behandlas ofta med mediciner, medan dålig övre gastrointestinal motilitet ofta kan hanteras med kost och förändrade matvanor.
På grund av behandlingens karaktär blir familjer till de drabbade ofta skickliga på att hantera den utrustning som krävs för att upprätthålla normal andning. Det kan initialt verka skrämmande, men hjälp inom sjukhusmiljön möjliggör en smidig övergång till behandling hemma.Vägledning från andningsterapeuter, inklusive eventuell hemhjälp, kan underlätta denna justering.
Vad är behandling-Emergent sömnapné?Ett ord från Verywell
Om du är intresserad av att lära dig mer om Ondines förbannelse, särskilt om du har ett drabbat barn, rekommenderas det att du överväger ett samråd med en barnläkare vid ett akademiskt medicinskt centrum.
På grund av tillståndets sällsynthet och allvaret av de potentiella konsekvenserna kommer vård av en specialist initialt att krävas. Det kan också vara möjligt att nätverka med andra drabbade familjer som hanterar tillståndet. Detta sociala stöd kan vara till hjälp av många anledningar. Nå ut för att få den hjälp du behöver från en specialist för att optimera ditt barns och familjens hälsa och välbefinnande.