Innehåll
Medfödd amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT) är en av en större grupp av ärftliga benmärgsfelsyndrom, såsom Fanconi-anemi eller medfödd dyskeratos. Även om termen är en munfull, förstås den bäst genom att titta på varje ord i dess namn. Medfödd betyder att personen föddes med tillståndet. Trombocytopeni är den medicinska termen för lågt antal blodplättar. Amegakaryocytic beskriver orsaken till trombocytopeni. Blodplättar framställs i benmärgen av megakaryocyter. Amegakaryocytisk trombocytopeni betyder att det låga antalet blodplättar är sekundärt till brist på megakaryocyter.Symtom på medfödd amegakaryocytisk trombocytopeni
De flesta med CAMT identifieras i spädbarn, vanligtvis strax efter födseln. I likhet med andra tillstånd med trombocytopeni är blödning ofta ett av de första symptomen. Blödning uppträder vanligtvis i huden (kallas påståendet), mun, näsa och mag-tarmkanalen. Nästan alla barn som diagnostiserats med CAMT hade några hudfynd. Den mest angående blödningen är blödning i hjärnan (hjärnan), men tack och lov händer det inte ofta.
De flesta ärftliga benmärgsfelsyndrom som Fanconi-anemi eller dyskeratos congenita har uppenbara fosterskador. Spädbarn med CAMT har inte specifika fosterskador som är associerade med det. Detta kan hjälpa till att skilja CAMT från ett annat tillstånd som uppträder vid födseln med trombocytopeni som kallas trombocytopeni frånvarande radius syndrom (TARS). Detta tillstånd har svår trombocytopeni men kännetecknas av förkortade underarmar.
Diagnos
Fullständigt blodtal (CBC) är ett vanligt blodprov som görs när någon blöder av okända skäl. I CAMT avslöjar CBC svår trombocytopeni med trombocytantal vanligtvis mindre än 80 000 celler per mikroliter utan anemi (lågt antal röda blodkroppar) eller förändringar i antalet vita blodkroppar. Det finns många anledningar till att ett nyfött barn har trombocytopeni så att upparbetningen sannolikt kommer att inkludera att utesluta flera infektioner som röda hund, cytomegalovirus (CMV) och sepsis (svår bakteriell infektion). Trombopoietin (även kallad megakaryocytisk tillväxt- och utvecklingsfaktor) är ett protein som stimulerar trombocytproduktion. Trombopoietinnivåerna hos personer med CAMT är förhöjda.
Efter att vanligare orsaker till trombocytopeni uteslutits kan en benmärgsbiopsi krävas för att bedöma trombocytproduktion. Benmärgsbiopsin i CAMT avslöjar nästan en fullständig frånvaro av megakaryocyter, blodcellerna som producerar blodplättar. Kombinationen av allvarligt lågt antal blodplättar och frånvaro av megakaryocyter är diagnostisk för CAMT. CAMT orsakas av mutationer i MPL-genen (trombopoietinreceptor). Det ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära egenskapen för att deras barn ska utveckla tillståndet. Om båda föräldrarna är bärare har de 1 till 4 chans att få ett barn med CAMT. Om så önskas kan genetisk testning skickas för att leta efter mutationer i MPL-genen, men denna testning krävs inte för att ställa diagnosen.
Behandling
Initial behandling är inriktad på att stoppa eller förhindra blödning med trombocyttransfusioner. Trombocyttransfusioner kan vara mycket effektiva, men risker och fördelar bör vägas noggrant eftersom vissa personer som får multipla trombocyttransfusioner kan utveckla trombocytantikroppar som minskar effektiviteten av denna behandling. Även om vissa former av trombocytopeni kan behandlas med trombopoietin, eftersom personer med CAMT inte har tillräckligt med megakaryocyter för att göra blodplättar tillräckligt, svarar de inte på denna behandling.
Även om endast trombocyter påverkas initialt, kan över tid anemi och leukopeni (lågt antal vita blodkroppar) utvecklas. Denna sänkning av alla tre blodkroppstyper kallas pancytopeni och kan leda till utveckling av svår aplastisk anemi. Detta inträffar vanligtvis mellan 3 och 4 år, men kan förekomma i äldre ålder hos vissa patienter.
Den enda botande behandlingen är för närvarande en stamcellstransplantation (eller benmärg). Denna procedur använder stamceller från nära matchade givare (vanligtvis ett syskon om tillgängligt) för att återuppta blodkroppsproduktionen i benmärgen.
Ett ord från Verywell
Att ta reda på att ditt barn har ett kroniskt medicinskt tillstånd strax efter födseln kan vara förödande. Lyckligtvis kan trombocyttransfusioner användas för att förhindra blödningsepisoder och stamcellstransplantationer kan vara botande. Prata med ditt barns läkare om dina problem och se till att du förstår alla behandlingsalternativ.