Vad är Beta Thalassemia?

Innehåll

• Orsaker
• Typer av talassemi
• Thalassemia Symptom
• Diagnos
• Behandling

Betatalassemi är en ärftlig blodsjukdom som kännetecknas av brist på hemoglobin, det järninnehållande proteinet som hjälper röda blodkroppar att transportera syre till organ i hela kroppen. Resultatet är ofta mild till svår anemi och andra komplikationer över tid, såsom järnöverbelastning. Betatalassemi klassificeras vanligtvis i tre typer, beroende på svårighetsgraden av symtom: beta-thalassemia major (även känd som Cooleys anemi), som är den allvarligaste formen av blodsjukdom, beta-thalassemia minor och beta-thalassemia intermedia .. Blodtransfusioner och järnchelering är de primära behandlingarna för beta-talassemi.

Orsaker

Betalalemi orsakas av förändringar (mutationer) i hemoglobin beta (HBB) -gen i blodkroppar. Individer med beta-thalassemia minor har en mutation i enHBB gen, medan individer med thalassemia major och intermedia har mutationer i bådaHBB gener.

Typer av talassemi

Det finns tre typer av talassemi. De skiljer sig åt i antalet muterade gener de involverar och den resulterande svårighetsgraden av symtom:

• Beta-thalassemia major (Cooley's anemia) inträffar när båda beta-globingenerna är kraftigt muterade. Symtomen kan vara måttliga till svåra.
• Beta-thalassemia minor (beta-thalassemia-drag) uppstår när en beta-globingen är muterad. Symtomen är ofta milda.
• Beta-thalassemia intermedia uppstår när båda beta-globingenerna är muterade, men mutationerna är mindre allvarliga än de som vanligtvis orsakar beta-thalassemia major. Symtom kanske inte förekommer vid födseln, men utvecklas vanligtvis vid 2 års ålder.

Thalassemia Symptom

Symtomen på beta-thalassemi beror på sjukdomens typ och svårighetsgrad. Barn födda med beta-thalassemia major eller intermedia kanske inte visar symtom vid födseln, men uppvisar vanligtvis dem under de första två åren av livet - ofta mellan 3 och 6 månaders ålder. Vanliga symptom på beta-thalassemia major är:

• Anemi
• Trötthet
• Svaghet
• Andnöd
• Gulaktig eller blek hud
• Långsam tillväxt
• Mörk urin
• Dålig aptit
• Krångel

Betatalassemi är vanligare bland människor av medelhavs, asiatisk, indisk och afrikansk härkomst.

Med tiden kan personer med beta-thalassemia major också uppvisa andra allvarliga symtom inklusive:

• Svullnad i buken
• Bendeformiteter och brutna ben från förändringar i benmärgen (där röda blodkroppar produceras)
• En förstorad mjälte eftersom orgeln arbetar hårdare än normalt
• Infektioner

Personer med beta-thalassemia minor utvecklar vanligtvis inte symtom på sjukdomen men kan ha en mild anemi. Många individer med beta-thalassemia minor går igenom livet utan att veta att de bär en förändrad gen för blodsjukdomen.

Diagnos

Betalassemi kan diagnostiseras genom olika blodprov. Måttlig och svår beta-thalassemi diagnostiseras vanligtvis i tidig barndom eller när du är 2 år gammal eftersom tecken och symtom som anemi vanligtvis förekommer mycket tidigt. Om dina föräldrar har sjukdomen kan du ha testats och diagnostiserats vid födseln eller som småbarn, särskilt om du uppvisade anemi i mycket ung ålder.

De olika testerna som används för att diagnostisera beta-talassemi inkluderar:

• Den nyfödda skärmen, som testas administreras rutinmässigt till de flesta spädbarn vid födseln för att identifiera eventuella ärftliga tillstånd. Detta kan detektera beta-thalassemia eller åtminstone röda flagg-egenskaper hos sjukdomen i blodet för ytterligare övervakning av en hematolog. Den nyfödda skärmen innebär att man tar ett litet blodprov och skickar det till ett laboratorium för utvärdering.
• Ett komplett blodtal (CBC), som mäter hemoglobin och mängden och storleken på röda blodkroppar. CBC kommer också att avslöja en mild till måttlig anemi med mycket små röda blodkroppar, som är typiska för beta-thalassemi. (Ibland kan dock en diagnos förväxlas med järnbristanemi)

Människor som har mildare former av talassemi kan diagnostiseras efter att ett rutinmässigt blodprov visar att de har anemi. Läkare kan också misstänka och testa betatestalassemi hos människor av afrikansk, medelhavs- eller östasiatisk härkomst som verkar ha anemi.

• Ett retikulocytantal, som bestämmer benmärgs hälsa och ofta ingår i en upparbetning när man testar för anemi, kan indikera att benmärgen inte producerar ett adekvat antal röda blodkroppar.
• Kontroll av järnnivåer i blodet visar om orsaken till anemin är järnbrist eller talassemi.

Eftersom beta-thalassemia är en genetisk sjukdom som överförs från förälder till barn, flera andra tester som kan hjälpa till att förutsäga närvaron av genen och eventuell svårighetsgrad av beta-thalassemia:

• Hemoglobinelektrofores, som är ett blodprov för föräldrar som är utformade för att upptäcka olika genetiska avvikelser i hemoglobinstrukturen, kan visa nivåerna av hemoglobin.
• Pre-natal testning kan avslöja svårighetsgraden av beta-thalassemia i fall där föräldrar bär genen.Dessa kan inkludera: provtagning av korionvillor gjorda runt den 11: e graviditetsveckan, avlägsnande av en liten bit av moderkakan för utvärdering; och fostervattensprov, som görs runt den 16: e graviditetsveckan och innebär att man undersöker ett prov av vätskan som omger fostret.

Behandling

Standardbehandlingarna för personer med måttlig eller svår betaltalassemi är blodtransfusioner, järncheleringsterapi och folsyra-tillskott:

• Blodtransfusioner: En transfusion av röda blodkroppar kan kompensera för bristen och säkerställer normala hemoglobinnivåer. Personer med beta-thalassemia major behöver ofta transfusioner varannan eller var fjärde vecka under hela livet; de med beta-thalassemia intermedia kan bara kräva enstaka transfusioner under perioder av sjukdom eller puberteten.
• Järnchelationsbehandling: Detta hjälper kroppen att avlägsna överflödiga och potentiellt skadliga mängder järn från blodet - vilket kan bero på många transfusioner. Järnchelering administreras oralt eller genom en infusion under huden.
• Splenektomi: Användningen av denna procedur har minskat de senaste åren, men borttagning av mjälten övervägs ibland när kelationsbehandling inte fungerar.
• Folinsyratillskott: Folsyra är ett B-vitamin som hjälper till att bygga friska röda blodkroppar. Din läkare kan rekommendera folinsyratillskott förutom blodtransfusioner och järnkelationsbehandling.
• Benmärg och stamcellstransplantation: En blod- och märgstamcellstransplantation ersätter defekta stamceller med friska från en annan person (en givare). Stamceller är cellerna i benmärgen som bildar röda blodkroppar. Även om detta kan vara ett möjligt botemedel mot beta-thalassemia, kan endast ett litet antal personer som har svår thalassemia hitta en bra givarmatch för detta riskabla förfarande.

Människor som är beta-thalassemia-bärare eller som har identifierats med egenskapen men har lindriga symtom eller inget alls behöver vanligtvis väldigt lite som behandling.

Ett ord från Verywell

Om du eller familjemedlemmar har beta-thalassemia eller genen för beta-thalassemia, är det en bra idé att prata med din läkare om du funderar på att få barn. En genetisk rådgivare kan hjälpa till att bestämma risken för att överföra sjukdomen till dina avkommor. Om du förväntar dig en bebis och du och din partner är talassemi bärare, kanske du vill överväga prenatal testning. Även om dessa tester visserligen verkar skrämmande och förödande, kommer de faktiskt att lindra din ångest och hjälpa dig att vara beredd, oavsett resultatet.