Innehåll
Downs syndrom orsakas när ens genetiska kod har en extra kopia av kromosom 21 (eller en del av en). Eftersom kromosomer normalt kommer i par kallas detta ofta för trisomi 21. Det är inte alltid klart varför denna anomali uppstår. I de flesta fall är det en slumpmässig händelse när en spermie befruktar ett ägg, även om vissa riskfaktorer för Downs syndrom har identifierats och det finns en typ av störning som kan ärvas.
Orsaker
Trisomi för en specifik kromosom, inklusive för kromosom 21, är resultatet av en felaktig uppdelning i spermierna eller ägget före befruktningen. Var och en av de tre typerna av trisomi 21 ger en liten nyans när det gäller exakt hur den orsakas:
- Komplett trisomi 21: Kromosomer raderar sig för att dela upp och skapa ägg eller spermier i en process som kallas meios. Med denna typ av Downs syndrom förekommer icke-disjunktion. Det vill säga ett ägg har två 21-kromosomer snarare än en. När det är befruktat har det ägget totalt tre kromosomer. Detta är det vanligaste sättet att Downs syndrom uppträder.
- Translokation trisomi 21:I en translokation finns det två kopior av kromosom 21, men extra material från en tredje 21: e kromosom bifogas (translokeras till) en annan kromosom. Denna typ av Downs syndrom kan förekomma antingen före eller efter befruktningen och är den form som ibland kan föras (ärftlig).
- Mosaisk trisomi 21:Detta är den minst vanliga formen av Downs syndrom. Det inträffar efter befruktningen av okända skäl och skiljer sig från de andra två typerna av trisomi 21 genom att endast vissa celler har en extra kopia av kromosom 21. Av denna anledning är egenskaperna hos någon med mosaik Downs syndrom inte lika förutsägbara som de hos fullständig och translokationstrisomi 21. De kan verka mindre uppenbara beroende på vilka celler och hur många celler som har en tredje kromosom 21.
Diskussionsguide för Down Syndrome Doctor
Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmöte för att hjälpa dig att ställa rätt frågor.
Genetik
Endast en typ av Downs syndrom - translokation Downs syndrom - anses vara ärftligt. Denna typ är mycket sällsynt. Av dessa anses endast en tredjedel ha ärvt translokationen.
En translokation som i slutändan kommer att leda till att ett barn har Downs syndrom sker ofta när föräldern till det barnet blir gravid. En del av en kromosom bryts av och fästs vid en annan kromosom under celldelningen. Denna process resulterar i tre kopior av kromosom 21, med en kopia fäst vid en annan kromosom, ofta kromosom 14.
Denna anomali påverkar inte moderns normala utveckling och funktion eftersom allt genetiskt material som krävs på den 21: e kromosomen är närvarande. Detta kallas en balanserad translokation. Men när någon med en balanserad translokation blir gravid, finns det en chans att detta kommer att få barnet att få en extra kromosom 21 och därför diagnostiseras med Downs syndrom.
Det finns en ökad sannolikhet att föräldrarna till ett barn med Downs syndrom på grund av en translokation kommer att få andra barn med sjukdomen. Det är också viktigt att föräldrar till ett barn med translokation vet att deras andra barn kan vara bärare och riskera att få ett barn med Downs syndrom i framtiden.
Om en kvinna med Downs syndrom blir gravid, har hon en ökad risk att få ett barn med Downs syndrom men hon är lika sannolikt att ha ett barn som inte har sjukdomen.
De flesta publicerade data tyder på att 15% till 30% av kvinnorna med Downs syndrom kan bli gravida, och deras risk att få ett barn med Downs syndrom är cirka 50%.
Riskfaktorer
Det finns inga miljöfaktorer som toxiner eller cancerframkallande ämnen som kan orsaka Downs syndrom, inte heller spelar livsstilsval (som att dricka, röka eller ta droger). Den enda kända icke-genetiska riskfaktorn för att ha ett barn med Downs syndrom är det som ibland kallas avancerad moderålder (över 35 år).
Detta betyder dock inte att att ha en bebis före 35 års ålder är en pålitlig strategi för att förebygga Downs syndrom. Ungefär 80% av barnen med Downs syndrom är födda till kvinnor som är yngre än 35 år.
Så här ökar risken för Downs syndrom med moderns ålder:
| Ålder | Risk |
|---|---|
| 25 | 251 på 1 200 |
| 30 | 1 av 900 |
| 35 | 1 av 350 |
| 40 | 1 av 100 |
| 45 | 1 av 30 |
| 49 | 1 av 10 |
Vissa kvinnor över 35 år (eller med andra riskfaktorer) kan välja att göra prenataltest, såsom fostervattensprov, för att undersöka Downs syndrom. American College of Obstetricians and Gynecologists rekommenderar faktiskt att alla kvinnor erbjuds dessa alternativ.
Beslutet om huruvida detta ska göras är mycket personligt och bör fattas med hjälp av genetisk rådgivning. Sådana tester utgör betydande risker som är värda att veta mer om innan du fattar ditt beslut.