Innehåll
Treacher Collins syndrom, även känd som mandibulofacial dysostos, är en sällsynt sjukdom som påverkar ansiktsbenets utveckling och orsakar stora ansiktsdeformiteter. Barn som drabbas av syndromet kan ha ett mycket ovanligt ansiktsutseende. Det drabbar ungefär en av 50 000 människor världen över.Eftersom det är så ovanligt är tillståndet inte välkänt utanför det medicinska samfundet. En central karaktär i en Hollywoodfilm 2017, Undra, drabbades av Treacher Collins syndrom, vilket därefter ökade medvetenheten och intresset för tillståndet.
Symtom
Det kan finnas viss variation i svårighetsgraden av Treacher Collins syndrom. Det mest framträdande inslaget i tillståndet är dess effekt på ansiktsutseendet. Bendeformiteterna kan också orsaka nedsatt hörsel och missbildningar i ansiktsbenet kan också leda till brist på lukt eller syn. Problem med luftvägsstrukturen kan störa andningen.
Den förändrade ansiktsutvecklingen av Treacher Collins syndrom är uppenbar vid födseln, och i vissa fall kan den kännas igen redan före födseln i ultraljud före födseln.
Andra symtom, såsom hörsel-, syn- och luktunderskott, kan vara mindre märkbara under spädbarn. Andningssvårigheter kan börja under spädbarn eller kan utvecklas senare i livet. Treacher Collins syndrom påverkar vanligtvis inte intelligens, men allvarliga ansiktsdeformiteter kan störa normal socialisering och peer-interaktioner, vilket kan påverka skolans närvaro.
Symtomen på Treacher Collins syndrom inkluderar:
Förändringar i ansiktsutseende: Treacher Collins syndrom kännetecknas av en liten käke och haka (micrognathia), ett mycket tunt och långsträckt ansikte och små, sjunkna kindben. Ansiktsdrag är vanligtvis nästan symmetriska.
Onormalt ögonutseende: De små kindbenen ger en nedåtvänd lutning av ögonen, som kan se ut att sättas tillbaka i ansiktet. Ett karaktäristiskt hack som ser ut som en saknad hudbit på ögonlocken kallas ett ögonlockskolobom. Om ögonformen och benstrukturen runt ögonen påverkas allvarligt kan det leda till synunderskott. Ögonfransarna är tunna och orsakar ofta torra ögon.
Kluven gom: Det kan också finnas en klyftgom. Detta är en defekt i benet som normalt skiljer muntaket från näsgångarna ovanför det. Barn med klyftgom har ett öppet utrymme mellan taket på munnen och näsan. Denna defekt kan tillåta mat att tränga in i näsan och potentiellt i lungorna och orsaka en infektion. Det kan också tillåta slem att tränga in i munnen.
Öron- och hörselproblem: Bland de uppenbara utseendeförändringarna kan öronen vara små eller ovanligt formade. Öronkanalens ben, som inte kan ses lätt utan en öronundersökning, kan också vara underutvecklade. Detta resulterar i hörselunderskott (hörsel). Sällan kan öronen vara helt outvecklade och resultera i fullständig dövhet.
Andningsproblem: När ett barns ansikte växer och utvecklas kan ansiktsbenen blockera luftvägarna. När som helst under livet kan andningsbesvär utvecklas och kan till och med vara livshotande om de inte behandlas.
Problem med luktsansen: Avvikelser i utvecklingen av näsgångarna och näsans benstruktur kan påverka luktkänslan.
Handdeformiteter: Vissa barn som har Treacher Collins syndrom har mindre deformationer i händer eller fingrar.
Orsaker
Treacher Collins syndrom orsakas av underutveckling av barns ansiktsben, som börjar före födseln.
De strukturella problemen i ansiktet orsakas av en defekt i ett protein som kallas treacle-proteinet, som är involverat i den molekylära processen för ribosommontering, vilket är ett viktigt steg i produktionen av kroppens fysiska strukturer.
Det är oklart varför denna brist i treacle-protein specifikt påverkar benstrukturen i ansiktet så allvarligt.
Genetisk mutation
Treacle-defekten kan orsakas av flera olika genetiska mutationer. En mutation är ett fel i en persons DNA-kod som resulterar i ett problem med fysiska funktioner.
Den vanligaste mutationen associerad med Treacher Collins syndrom är en defekt i TCOF1-genen, som ligger på kromosom 5 i 5q32-regionen. Det finns minst 100 olika defekter som har varit kända för att inträffa på denna kromosom, som manifesterar sig som Treacher Collins syndrom.
Det finns andra genetiska avvikelser som också kan orsaka Treacher Collins syndrom, även om TCOF1-abnormiteten är den vanligaste.
POLR1C-genen, som finns på kromosom 6 i 6q21.2-regionen och POLR1D-genen, som ligger på kromosom 13 i 13q12.2-regionen, kodar båda för molekyler som kallas polymeras som hjälper till vid produktion av ribosomer. Defekter i någon av dessa gener kan orsaka Treacher Collins syndrom.
Arvsmönster
Cirka hälften av barnen med Treacher Collins syndrom ärver det från sina föräldrar. Detta är ett ärftligt autosomalt dominerande tillstånd, vilket innebär att en person som ärver den genetiska defekten från en förälder kommer att utveckla tillståndet. Föräldrar som har tillståndet kommer att överföra den genetiska defekten till hälften av sina barn.
Varje person har två kromosomer som kodar för produktion av treacle, och om en person bara har en defekt kromosom producerar kroppen fortfarande en del av treacle-produkten. Detta räcker dock inte för att stödja den normala bildningen av ansiktet och benen.
Ungefär hälften av tiden utvecklas Treacher Collins syndrom som ett de novo genetiskt tillstånd, vilket innebär att det orsakas av en ny mutation som inte ärvdes. Man tror att de novo-mutationer som orsakar Treacher Collins syndrom kan utvecklas till följd av någon typ av miljöfaktor, även om ingen specifik miljöfaktor ännu har identifierats som orsaken till detta tillstånd.
Förstå genetiska problemDiagnos
Även om detta tillstånd är sällsynt kännetecknas det av ett unikt ansiktsutseende. Diagnosen av Treacher Collins syndrom baseras på ansiktsutseendet. Det kan diagnostiseras baserat på ultraljudsfunktionerna före barnets födelse eller av barnets fysiska egenskaper direkt efter födseln.
Röntgenstrålar behövs ofta för att bedöma den exakta strukturen för bendeformiteter för kirurgisk planering.
Tillståndet är vanligtvis förknippat med genetiska defekter, och genetisk testning av ett drabbat barn kan bekräfta diagnosen. Genetisk testning av föräldrarna kan vara till hjälp vid bedömningen av risken för att ett par kan få fler barn med sjukdomen.
Specialiserade diagnostiska tester är nödvändiga för att bedöma hörsel och syn. Diagnos av andningsstörning kan kräva ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt, inklusive röntgenstrålning, utvärdering av andningsfunktionen eller interventionell diagnostisk testning med ett bronkoskop - en kamerautrustad anordning som kan placeras i näsan och gängas ner i näspassagen för att utvärdera andningsorganens struktur.
Behandling
Det finns ingen behandling för att bota Treacher Collins syndrom, men kirurgi kan reparera många av bendeformiteterna. Stödjande vård för behandling av hörselnedsättning, synskador och nedsatt lukt kan förbättra ditt barns symtom.
Kirurgi
Barn kan behöva genomgå många operationer, och den valfria tidpunkten kan kräva att kirurgi ska fördelas över flera år.
Kirurgisk planering baseras på ett antal faktorer, inklusive:
- Väntar på att ett barn ska nå en ålder då kirurgi kan tolereras väl.
- Tidig rekonstruktion av hörselben för att möjliggöra korrekt utveckling av hörselfunktionen.
- Tidig korrigering av klyftgom för att undvika tillhörande komplikationer.
- Korrigera kosmetiska problem för att maximera barnets förmåga att interagera med kamrater, samtidigt som de psykologiska effekterna av social utstötning minimeras.
- Väntar på utvecklingen av ansiktsstrukturen för att kunna planera korrigerande operationer med bästa långsiktiga resultat.
- Förebyggande av livshotande andningsbesvär.
Eftersom ansiktsdeformiteterna i Treacher Collins syndrom kan vara ganska omfattande, leder kirurgiska ingrepp i allmänhet inte till ett helt normalt ansiktsutseende.
Stödjande vård
I de flesta fall behandlas hörselnedsättning med kirurgi, hörapparater eller rehabilitering. Synen kan förbättras med kirurgisk korrigering av anatomiska strukturella avvikelser eller med visuella hjälpmedel.
I vissa fall kan andningsstöd med mekanisk andningsanordning vara nödvändigt.
Hantera
Det finns många allvarliga problem som du kan ha om ditt barn har Treacher Collins syndrom.
De sociala och psykologiska frågorna som är förknippade med en så allvarlig ansiktsdeformitet kan vara svårt svårt under en persons livstid som drabbas av tillståndet. Det kan vara smärtsamt för föräldrar, syskon och andra familjemedlemmar att titta på. Psykologisk rådgivning, familjerådgivning och supportgrupper kan vara till hjälp.
Strategier som kan hjälpa till i skolan och arbetsmiljön kan handla om att dela detaljer om tillståndet med kamrater genom en skolsamling eller en workshop. Lämpliga tillvägagångssätt för att interagera med kamrater måste baseras på din enskilda familjs omständigheter, ditt barn och din samhälls mottaglighet.
Att utveckla färdigheter som musik, konst, akademiker, tal, teater, sport eller något annat intresseområde kan hjälpa till att bygga självförtroende, kamratskap och acceptans.
Ett ord från Verywell
Treacher Collins syndrom är bland de sällsynta och mest kosmetiskt ovanliga medicinska tillstånden.Om du eller ditt barn har det finns det en mycket stor chans att de flesta som du träffar under hela ditt liv aldrig kommer att stöta på en annan person med detta tillstånd förutom dig. Detta kan vara överväldigande och chocken som människor svarar på ditt utseende kan vara upprörande.
Trots det extremt unika utseendet på Treacher Collins syndrom kan många människor som drabbas av tillståndet klara och så småningom utveckla stark självkänsla och motståndskraft.
Ta reda på vad den bästa åldern är att reparera en klyftad läpp eller smak