Innehåll
Charcot-Marie-Tooth sjukdom (CMT) representerar en grupp sjukdomar som orsakar defekter i nerverna på dina armar och ben. Dessa nervdefekter kan fortsätta att orsaka muskelsvaghet, atrofi och sensorisk förlust.Typer av Charcot-Marie-Tooth Disease
Det finns flera typer av Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjukdom. Vid CMT typ 1-störningar påverkar sjukdomen myelinhöljet, det isolerande täcket av nerverna. I CMT typ 2-störningar påverkas själva nerverna.CMT typ 3 (Dejerine-Sottas sjukdom), CMT typ 4 och CMT X, som typ 1, påverkar myelinhöljet.
CMT finns över hela världen och påverkar människor med alla etniska bakgrunder. Cirka 150 000 människor i USA har CMT och 1 av 2500 över hela världen lever med tillståndet. CMT beskrevs först av forskarna Jean-Marie Charcot, Pierre Marie och Howard Henry Tooth 1886, Charcot-Marie-Tooth anses sällsynt. CMT har ibland kallats peroneal muskelatrofi eller ärftlig motorisk och sensorisk neuropati.
De flesta fall av Charcot-Marie-Tooth överförs genetiskt som en kromosomfel. Cirka 15 procent av fallen inträffar utan någon familjehistoria av det. Sjukdomen blir vanligtvis uppenbar mellan 15 och 20 år.
Vad är symtomen?
De första tecknen på CMT signaleras vanligtvis av fotproblem, detta kan innefatta stukade anklar, snubblar eller verkar klumpiga. När sjukdomen fortskrider kan fotbågarna bli höga och tårna böjda. Det kan vara svårt för personer med CMT att lyfta upp fötterna. Människor med CMT kan behöva gå mycket försiktigt och böja knäna för att lyfta fötterna medan de går.
Handsvaghet kan börja med problem med att skriva eller använda blixtlås eller knappar. Smärta och muskelkramper kan utvecklas.
Även bland medlemmar i samma familj kan svårighetsgraden av CMT variera. Till exempel kan en person knappast märka några symtom medan den andra har fotdeformiteter och svårt att gå. Människor med CMT kan ha kortare karaktär och ha nära ögon.
CMT påverkar i de flesta fall inte andra delar av kroppen som hjärnan eller hjärtat, mental förmåga och livslängd är båda normala. Villkoret är inte dödligt, men det finns inget botemedel.
Cirka 15 procent av individer med CMT har en form av störning kopplad till X-kromosomen (kallad CMTX). Studier har visat att individer med CMTX kan ha övergående symptom på centrala nervsystemet utöver de vanligaste symtomen. Svåra fall av CMT kan också orsaka andningssvårigheter.
Hur diagnostiseras CMT?
Om läkaren misstänker CMT på grund av svaghet i hand, ben och fot, kan speciella tester av nerverna (nervledningshastighet eller NCV) och musklerna (elektromyogram eller EMG) göras för att bekräfta diagnosen. Speciella genetiska tester kan identifiera vissa typer av CMT.
Hur behandlas CMT?
Eftersom det inte finns något botemedel eller sätt att sakta ner sjukdomsprocessen, är behandlingen inriktad på att lindra symtomen. Benstöd och specialskor kan hjälpa till med att gå, liksom sjukgymnastik. Ibland kan fotkirurgi (osteotomi eller artrodes) vara nödvändigt för att korrigera deformerade fötter. Läkemedel kan ges för att lindra muskelsmärta och kramper.