Innehåll
Sturge-Webers syndrom är en störning i huden och nervsystemet. Dess mest märkbara symptom är en ljusrosa till djuplila födelsemärke i ansiktet som kallas en portvinfläck. Men inte alla som har en portvinfläck har Sturge-Webers syndrom. Sturge-Webers syndrom är närvarande vid födseln, men det är inte känt vad som orsakar det eller exakt hur ofta det inträffar. Det drabbar både män och kvinnor med alla etniska bakgrunder.Det finns tre typer av Sturge-Webers syndrom:
- Typ I: Vanligaste typen, inkluderar portvinfläck och hjärnangiom, och kan innebära glaukom
- Typ II: Portvinfläck och möjligen glaukom, men ingen hjärnangiom
- Typ III: Hjärnangiom men ingen portvinfläck och inget glaukom
Symtom
Symtom på Sturge-Webers syndrom inkluderar:
- Portvinfläck: Detta födelsemärke i ansiktet kan variera i storlek, men det täcker vanligtvis minst ett övre ögonlock och pannan. Det kan sträcka sig från ljusrosa till djuplila och orsakas av en överdriven tillväxt av små blodkärl (kapillärer) precis under hudytan. Portvinfläcken kan vara svårare att se hos personer med mörkhud.
- Krampanfall: Cirka 75% till 90% av individerna med Sturge-Webers syndrom utvecklar anfall, som ofta börjar med ett års ålder. Krampen beror på en överdriven tillväxt av blodkärl (angiom) på hjärnans yta, vanligtvis på baksidan av hjärnan på samma sida som portvinfläcken.
- Svaghet: Cirka 25% till 56% av individerna utvecklar svaghet eller förlust av användning av ena sidan av kroppen (hemipares), ofta på sidan mittemot portvinfläcken.
- Utvecklingsförseningar: Utvecklingsförseningar och mental retardation drabbar cirka 50% till 60% av individerna.
- Ökat tryck i ögat (glaukom): Cirka 70% av individerna utvecklar glaukom i ögat nära portvinfläcken.
- Huvudvärk
Diagnos
En diagnos av Sturge-Webers syndrom kan föreslås genom närvaron av en portvinfläck över ett öga och pannan. Datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI) kan undersöka hjärnan för närvaron av ett eller flera angiom, vilket skulle bekräfta diagnosen. Barnet med Sturge-Webers syndrom kommer att ha en neurologisk undersökning för att kontrollera komplikationer av hjärnangiom, såsom anfall eller svaghet.
Behandling
Behandlingen av Sturge-Webers syndrom fokuserar på symtomen. Om kramper uppträder ges läkemedel mot krampanfall som karbamazepin (Tegretol), fenytoin (Dilantin) eller valproinsyra (Depakote, Depakene). Läkemedel används för att minska och kontrollera glaukom och huvudvärk.
Laserbehandling kan lätta eller ta bort portvinfläcken i ansiktet. Flera behandlingar kan behövas. Alla barn med Sturge-Webers syndrom bör behandlas med aspirin som börjar i spädbarn. Dessa barn är benägna att utvecklas av blodproppar, vilket kan minska hjärnans blodflöde och orsaka neurologiska skador. Aspirin kan skydda mot det.