Innehåll
- Vad är spondyloepiphyseal dysplasia tarda?
- Vilka är symtomen på spondyloepiphyseal dysplasia tarda?
- Ortopediska tillstånd hos patienter med Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
- Diagnos av Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
- Behandling av Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
Vad är spondyloepiphyseal dysplasia tarda?
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda är en X-kopplad genetisk störning, vilket betyder att män är vanligare och svårare drabbade. Det förekommer i barndomen (omkring 4 års ålder) eller till och med vuxenlivet och kan först diagnostiseras som Perthes sjukdom, som uppstår när blodtillförseln till det rundade huvudet på lårbenet avbryts.
Detta tillstånd är annorlunda än spondyloepiphyseal dysplasia congenita på grund av dess mildare egenskaper. Endast de stora lederna och ryggraden påverkas av spondyloepiphyseal dysplasia tarda.
Vilka är symtomen på spondyloepiphyseal dysplasia tarda?
Barn med spondyloepiphyseal dysplasia tarda är kortare än genomsnittet, men deras arm är längre än deras längd. Som vuxna kan de bli 60 tum eller högre.
Rygg-, höft- och knäsmärtor är vanliga.
Ortopediska tillstånd hos patienter med Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
Ortopediska tillstånd som kan uppstå till följd av spondyloepiphyseal dysplasia tarda varierar, även inom en familj med tillståndet. Vissa fall är så milda att en diagnos aldrig ställs.
Några vanliga ortopediska tillstånd associerade med spondyloepiphyseal dysplasia tarda inkluderar:
- Skolios. Sidokrökning av ryggraden
- Instabilitet i livmoderhalsen (hals)
- Höftproblem. Feljustering och ofullständig täckning av lårbenshuvudena och tidig artrit
Diagnos av Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
En läkare gör en diagnos av spondyloepiphyseal dysplasia tarda med en fullständig medicinsk historia, fysisk undersökning och diagnostiska tester.
Diagnostiska procedurer kan inkludera:
- Röntgenstrålar i ryggraden, bäckenet och nedre extremiteterna
- Arthrograms. Injektion av färgämne i höfterna för att bedöma brosket för en preoperativ utvärdering
Behandling av Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
Behandling för spondyloepiphyseal dysplasia tarda varierar beroende på tillhörande ortopediska tillstånd och kan inkludera:
- Spinal fusion för skolios
- Cervikal fusion för instabilitet
- Osteotomi (skär genom ben) för höftproblem
- Total höftbyte vid en tidigare ålder