Innehåll
- Vad är spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
- Vilka är symtomen på spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
- Diagnos av Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
- Behandling av Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
Vad är spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita är en sällsynt genetisk störning som involverar spinal och epifyseal utvidgning (utvidgning av området i slutet av de långa benen). Klassificerad som en typ 2 kollagenfel påverkar den en struktur av bindväv (kollagen) som stöder många delar av kroppen.
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita kan ärvas med en autosomal dominerande gen, vilket innebär att en förälder överför genen till barnet. Men många patienter får sjukdomen på grund av en ny mutation eller en ny förändring i en gen.
Vilka är symtomen på spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
- Höjd vanligtvis 35,5 till 49 tum
- Kort bagageutrymme och extremiteter
- Liten mun
- Skolios (ryggradens krökning) och kyphos (avrundning av ryggraden), utvecklas vanligtvis före tonåren
- Ryggsmärta, vilket är vanligt
- Varus höfter - inåt vinkling av ändarna av benen - vilket leder till höftkontrakturer
- Varus eller böjda knän
- Equiovarus fötter (vända ned och under)
- Nackproblem (vanliga) på grund av ofullständiga eller underutvecklade ryggkotor
- Andningsbesvär hos spädbarn på grund av ett litet bröst
- Ögonproblem (vanliga), såsom näthinneavlossning
- För tidig artrit i höfterna
Diagnos av Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
En läkare gör en diagnos av spondyloepiphyseal dysplasia congenita med en fullständig medicinsk historia, fysisk undersökning, noggrann neurologisk undersökning och diagnostiska tester.
Diagnostiska procedurer kan inkludera:
- Röntgenstrålar i nacken, ryggraden, nedre extremiteterna och bäckenet
- MR-skanningar av ryggmärgen för att bedöma om sladden komprimeras
- Arthrograms, under vilka ett färgämne injiceras i höfterna för att bedöma brosket
Behandling av Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
Behandling för spondyloepiphyseal dysplasia congenita varierar beroende på tillhörande ortopediska tillstånd och kan inkludera:
- Cervikal fusion och eventuell dekompression av cervikal ryggrad (hals) - kan kräva gloria och väst
- Stöd för skolios och kyphos, om den fångas tidigt
- Spinal fusion för skolios och kyphosis
- Osteotomi i höfterna för att korrigera feljustering och / eller subluxation (partiell dislokation och höftböjningskontrakturer)
- Gjutning för fotdeformiteter
- Anpassade totala ledbyten
Stöd för skolios
Nora, en 14-årig tonåring, beskriver sin vardagliga upplevelse med en hängslen för att korrigera skolios. "Det var ganska svårt att vänja sig vid det, men jag ser detta som ett alternativ till operation, vilket verkligen motiverade mig", säger Nora. När du väl är van vid det, säger hon, är det precis som att ha på sig en kappa eller en skjorta.