Innehåll
Rubinstein-Taybis syndrom är ett medfödd tillstånd som främst orsakar kortvuxen, intellektuell funktionsnedsättning och andra hälsoproblem. Detta är en sällsynt genetisk sjukdom som förekommer hos cirka 1 av 100 000 till 125 000 barn. Milda fall av denna sjukdom behandlas med stödjande vård och hanterar eventuella specifika underskott. Spädbarn övervakas noggrant för medicinska komplikationer. Men allvarliga fall av Rubinstein Taybis syndrom orsakar misslyckande att gå upp i vikt, tillsammans med allvarliga och frekventa infektioner. I dessa fall överlever spädbarn sällan tidigare tidig barndom.Symtom
Rubinstein-Taybis syndrom kan orsaka olika symtom. De huvudsakliga fysiska symtomen inkluderar korta fingrar och tår, breda tummar och första tår, näbb, sneda ögon, en förhöjd gom, breda ögon, en liten skalle, kort kroppsvikt och tjocka ögonbryn med en framträdande båge. Ytterligare symtom relaterade till utveckling är långsam utveckling av motoriska färdigheter, kramper, gastrointestinala problem som förstoppning och tarmsjukdomar och intellektuella funktionshinder som varierar från måttlig till svår.
Andra symtom som är mindre vanliga inkluderar hypermobila leder, ångestsyndrom, uppmärksamhetsunderskott, dövhet, autismspektrumstörning, extra tänder och förmaks septumdefekter (även känd som ett hål i hjärtat). Vissa individer med Rubinstein-Taybis syndrom kan ha frånvarande eller extra njure, grå starr och andra synproblem och underutvecklade könsorgan. Individer med Rubinstein-Taybi syndrom har också en ökad risk för bildandet av cancer och godartade tumörer. Detta antas bero på mutationer som styr cellreproduktion och tillväxt.
Orsaker
Orsakerna till Rubinstein-Taybis syndrom är mutationer i CREBBP- eller EP300-generna. Typ 1 av tillståndet härrör från en mutation i EP300-genen, medan typ 2 av tillståndet härrör från en mutation i CREBBP-genen. Vissa människor saknar dessa gener helt på grund av borttagningar av den korta armen av kromosom 16. I dessa fall där genen helt saknas, resulterar ett allvarligt fall av Rubinstein-Taybis syndrom.
Generna som är involverade i detta tillstånd styr bildandet av proteiner i celler. Sådana proteiner spelar en stor roll i utvecklingen av många kroppsliga strukturer, vilket är det som resulterar i en rad fysiska egenskaper som påverkas av detta tillstånd.
Cirka hälften av diagnoserna med Rubinstein-Taybis syndrom har ingen känd orsak. Andra genmutationer, som ännu inte har identifierats genom forskning, kan vara ansvariga i dessa fall.
Trots det genetiska engagemanget som spelar en roll i utvecklingen av Rubinstein-Taybis syndrom överförs detta tillstånd vanligtvis inte från förälder till barn. Snarare är dessa genetiska mutationer spontana i barnets genetiska sammansättning. Mönstret är autosomalt dominerande, så det krävs bara en defekt i ett av paren av gener eller ett av paret av kromosom 16 för att resultera i syndromet.
Förstå hur genetiska störningar ärvsDiagnos
En diagnos av Rubinstein Taybis syndrom görs genom genetisk testning, vilket bekräftar genmutationerna. Detta kompletterar en fysisk undersökning där en läkare registrerar onormala fysiska egenskaper hos ett spädbarn och de symtom som han eller hon upplever. En läkare kommer också att granska sjukdomshistoria, familjehistoria och genomföra laboratorietester för att få en fullständig bild av spädbarnets omständigheter.
Trots den uppenbara karaktären hos vissa visade ansiktsegenskaper är genetisk testning av Rubinstein-Taybis syndrom och andra medfödda störningar fortfarande svår.
Behandling
Rubinstein-Taybis syndrom behandlas genom att ta itu med de medicinska problem som orsakas av tillståndet för att säkerställa att de inte utvecklas till livshotande komplikationer. Med detta sagt finns det ingen specifik behandling för Rubinstein-Taybis syndrom.
Vanliga medicinska behandlingar innefattar kirurgi för att reparera eller modifiera deformationer av fingrar och tår. Detta lindrar ofta smärta och förbättrar händer och fötter.
Beteendespecialister, arbetsterapeuter, talterapeuter och fysioterapeuter är hälso- och sjukvårdspersonal som alla kan hjälpa till med egenvårdsunderskott, utvecklingsförseningar, talunderskott och svårigheter att gå.
De flesta barn med Rubinstein-Taybis syndrom kan lära sig läsa på en elementär nivå och har en normal förväntad livslängd. I genomsnitt lär de sig att gå efter 2 1/2 års ålder.
Barn som upplever hjärtfel kommer sannolikt att genomgå korrigerande operationer. Ögonläkare hjälper barn med abnormiteter som orsakar synproblem. Neurologer erbjuder ofta behandling för barn med hörselnedsättning och andra former av dövhet, eftersom det som kallas ett cochleaimplantat kan placeras. Ett cochleaimplantat förbättrar hjärnans anslutning till öronen för att möjliggöra förbättrad eller helt närvarande hörsel.
Förekomsten av ytterligare medicinska problem indikerar också om ett spädbarns prognos är bra eller dålig.Livslängden påverkas ofta inte av detta tillstånd, men barn med allvarliga hjärtproblem, utveckling av cancertumörer och ökad risk för frekventa infektioner har vanligtvis en mycket kortare livslängd än vad andra barn upplever.
Hantera
Att hantera Rubinstein-Taybis syndrom liknar de flesta andra intellektuella funktionshinder. Det är viktigt att ge ditt barn tjänster som förbättrar hans eller hennes livskvalitet och utvecklingsutveckling. Tjänster som arbetsterapi, talterapi och sjukgymnastik hjälper alla till att bygga funktionella färdigheter trots de brister som ditt barn upplever. Dessa rehabiliteringspersonal kommer att stärka kroppen i närvaro av ditt barns tillstånd. Dessutom kommer dessa terapeuter också att hjälpa till med att hantera beteenden som ditt barn kan uppleva som ett resultat av psykologiska tillstånd som ångestsyndrom, autismspektrumstörning och uppmärksamhetsunderskott.
Ett ord från Verywell
Att hantera någon utvecklingsstörning är svårt för både barnet och de som är involverade i hans eller hennes vård. Stödgrupper hjälper inte bara vårdgivarens förmåga att klara av ett barn med Rubinstein-Taybis syndrom, utan också att hjälpa ett barn att hantera deras tillstånd. Detta kan vara mer användbart för en vuxen med detta tillstånd, men vilken grad av stöd och samhällsresurser som helst kommer att hjälpa till att leva ett så fullt liv som möjligt med denna diagnos.
Om du har specifika frågor om ditt barns utveckling eller medicinska komplikationer relaterade till Rubinstein-Taybis syndrom, kontakta ditt barns läkare. En läkare kommer att kunna göra lämpliga hänvisningar till specialister, kirurger, terapeuter och göra lämpliga remisser från samhället.