Innehåll
Rolandisk epilepsi är en anfallsstörning som drabbar små barn och ungdomar. Det kallas också godartad rolandisk epilepsi (BRE) i barndomen, epilepsi med centrotemporala spikar eller godartad partiell epilepsi i barndomen.Om ditt barn har fått diagnosen BRE är du förmodligen orolig för hur detta kan påverka hans eller hennes framtid. Barn med BRE utvecklar vanligtvis inte livslång epilepsi eller har någon tillhörande neurologisk funktionsnedsättning. Villkoret löser sig vanligtvis under tonåren.
BRE kännetecknas av korta, intermittenta anfall som vanligtvis inträffar under sömnen, men de kan också hända under dagen. Denna typ av epilepsi diagnostiseras baserat på symtomen och EEG-mönstret. BRE kan hanteras med antikonvulsiva medel (läkemedel mot anfall), men vissa barn behöver inte alls behandling.
Symtom
Beslag av BRE varar i några sekunder åt gången. De manifesterar sig med ansikts- och läpptryckningar och / eller en stickande känsla i mun och läppar. Vissa barn dreglar eller gör ofrivilliga halsljud under episoderna.
Ditt barn kan också uppleva medvetslöshet under krampanfallen, men ofta är barnen helt vaken och helt uppmärksam under episoderna.
Krampen uppträder ofta under sömnen. Barn vaknar vanligtvis inte under ett anfall, och ibland kan episoderna gå helt obemärkt förbi. Medan det är ovanligt kan anfalla generaliseras, vilket innebär att de kan involvera skakningar och ryck i kroppen, liksom medvetslöshet.
Barn med BRE upplever vanligtvis några anfall under hela sin barndom. Krampanfallen slutar i allmänhet under tonåren. Det finns dock undantag, och vissa barn kan uppleva andra typer av anfall, få frekventa anfall eller fortsätta att få anfall under vuxen ålder.
Associerade symtom
I allmänhet är barn med BRE friska, men vissa barn med tillstånd har tal- eller inlärningssvårigheter. Även om det inte är vanligt kan barn också ha beteendemässiga eller psykologiska problem.
Det finns en stark koppling mellan BRE och centrala auditiva processstörningar (CAPD). I själva verket fann en studie att 46% av barnen med BRE hade CAPD, vilket orsakar problem med hörsel, förståelse och kommunikation. CAPD kan vara orsaken till inlärnings- och talproblem, liksom några av beteendemässiga och psykologiska frågor.
Det finns också ett samband mellan BRE och migrän hos barn, och orsaken och frekvensen för denna länk är inte helt klarlagd.
Orsaker
Krampanfall, inklusive anfall av BRE, orsakas av oregelbunden elektrisk aktivitet i hjärnan. Normalt fungerar nerverna i hjärnan genom att skicka elektriska meddelanden till varandra på ett organiserat, rytmiskt sätt. När den elektriska aktiviteten är oorganiserad och inträffar utan syfte kan ett anfall inträffa.
BRE beskrivs som idiopatisk epilepsi, vilket innebär att det inte är känt varför en person utvecklar det. Detta tillstånd är inte förknippat med någon form av trauma eller annan identifierbar predisponerande livsfaktor.
Vissa experter har föreslagit att krampanfall som ses i BRE är relaterade till ofullständig mognad i hjärnan och föreslår att hjärnmognad är anledningen till att krampanfallen slutar i sen tonåren.
Genetik
Det kan finnas en genetisk komponent för BRE och de flesta barn med tillståndet har minst en släkting med epilepsi.
Det har inte identifierats en specifik gen som ansvarig för BRE. Några gener har dock kopplats till denna typ av epilepsi. En gen som kan associeras med BRE är en gen som kodar för den spänningsstyrda natriumkanalen NaV1.7, kodad av genen SCN9A. Experter föreslår att andra gener som kan associeras med störningen är lokaliserade på kromosom 11 och kromosom 15.
Diagnos
Epilepsi diagnostiseras baserat på såväl den kliniska historien som EEG. Om ditt barn har fått anfall kommer deras läkare att göra en fysisk undersökning för att avgöra om barnet har några neurologiska underskott, såsom svaghet på ena sidan av kroppen, hörselnedsättning eller talproblem.
Ditt barn kan också ha några diagnostiska tester, såsom ett elektroencefalogram (EEG) eller hjärnavbildningstester.
EEG: Ett EEG är ett icke-invasivt test som upptäcker hjärnans elektriska aktivitet.
Ditt barn kommer att ha flera metallplattor (vardera ungefär lika stora som ett mynt) placerade på utsidan av hårbotten. Metallplattorna är vardera fästa på en tråd och alla ledningarna är anslutna till en dator, vilket ger spårning på ett papper eller på datorskärmen.
Spårningen ska framstå som rytmiska vågor som motsvarar placeringen av metallplattorna i hårbotten. Varje förändring av den typiska vågrytmen kan ge ditt barns läkare en uppfattning om huruvida ditt barn har anfall och hur de kan behandlas.
Med BRE visar EEG vanligtvis ett mönster som beskrivs som rolandiska spikar, som också kallas centrotemporal spikar. Dessa är skarpa vågor som indikerar anfallstendens i hjärnområdet som styr rörelse och känsla. Spikarna kan bli mer framträdande under sömnen.
Krampanfall som uppstår under sömnen kan ofta identifieras med ett EEG-test. Om ditt barn har ett anfall under en EEG, tyder detta på att anfall kan förekomma även vid andra tillfällen.
Hur en sömnberövad EEG kan diagnostisera anfallHjärnavbildning: Det finns också en hög sannolikhet för att ditt barn kommer att ha en hjärnans datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI), som är icke-invasiva tester som ger en visuell bild av hjärnan.
En hjärn-MR är mer detaljerad än en hjärn-CT, men det tar ungefär en timme, medan en hjärn-CT bara tar några minuter. En hjärn-MR måste göras i ett slutet utrymme, som känns som en liten tunnel. Av dessa skäl kanske ditt barn inte kan sitta stilla genom en MR-undersökning eller hantera känslan av att vara innesluten i en MR-maskin, vilket gör en CT till ett enklare alternativ.
Dessa avbildningstester kan identifiera problem, såsom tidigare huvudtraumer eller andra anatomiska varianter som kan orsaka kramper.
Vanligtvis är hjärnavbildningstester normala i BRE.
Det finns inga blodprov som kan bekräfta eller eliminera diagnosen BRE, så ditt barn behöver bara blodprov om din läkare är orolig för andra medicinska problem, såsom metaboliska tillstånd.
Differentiell diagnos
Det finns några tillstånd som kan ge upphov till ofrivilliga muskelmomenter, och de kan verka som rolandisk epilepsi, speciellt när ditt barns symtom precis börjar eller om du inte har kunnat observera dem själv.
Frånvaro anfall: En annan typ av krampanfall i barndomen, även beskriven som petit mal anfall, kännetecknas av korta stirrande trollformler.
Skillnaden mellan frånvarokramper och rolandiska anfall är att frånvarokramper vanligtvis inte involverar motoriska rörelser (men de kan inkludera läppsmackning eller ögonlockfladdring), medan rolandiska anfall vanligtvis inte innebär förändrad medvetenhet.
Men eftersom det kan finnas vissa likheter och förvirring mellan förhållandena, kan en EEG skilja dem. EEG från frånvaro anfall bör visa förändringar i vågens utseende i hela hjärnan, inte bara i centrotemporal regionen.
Tics eller Tourettes syndrom: Tourettes syndrom kännetecknas av ofrivilliga muskelrörelser, ofta beskrivna som tics. Vissa barn har tics men har inte Tourettes. Dessa rörelser kan involvera alla delar av kroppen, inklusive ansiktet.
I allmänhet kan tics undertryckas i några minuter, medan anfall inte kan. Tics är inte förknippade med EEG-hjärnvågsegenskaperna hos anfall.
Medfödd metabolisk sjukdom: Vissa ärftliga förhållanden kan göra det svårt för ditt barn att metabolisera vanliga näringsämnen och kan manifestera med ryckningar eller förändringar i medvetandet. Till exempel kan lysosomala lagringsstörningar och Wilsons sjukdom orsaka vissa symtom som kan överlappa med BRE.
Vanligtvis producerar metaboliska sjukdomar också andra symtom, inklusive motorisk svaghet. Ofta kan blodprov eller genetiska test skilja mellan rolandisk epilepsi och metaboliska störningar.
Behandling
Det finns behandlingar för rolandisk epilepsi. Symtomen kan emellertid vara så milda att behandlingen ofta är onödig.
Om ditt barn har ofta anfall kan det vara fördelaktigt för dem att ta antikonvulsiva medel. Och om symtomen innefattar ryck i armar eller ben, faller, tarm- eller urinblåsekontroll eller medvetslöshet, övervägs ofta läkemedel mot anfall.
De vanligaste behandlingarna mot krampanfall som används vid rolandisk epilepsi är Tegretol (karbamazepin), Trileptal (oxkarbazepin), Depakote (natriumvalproat), Keppra (levetiracetam) och sulthiame.
Om ditt barn har andra typer av anfall förutom rolandiska anfall, kommer deras läkare att ordinera antikonvulsiva medel för att kontrollera andra anfallstyper - och detta kan också helt kontrollera rolandisk epilepsi.
Eftersom barn växer ur rolandisk epilepsi före vuxen ålder kan läkemedlet slutligen avbrytas för det mesta. Var dock noga med att inte stoppa ditt barns antikonvulsiva medel själv, eftersom plötslig avbrytande kan utlösa ett anfall.
Ditt barns läkare kan omvärdera tillståndet och kan beställa ytterligare en EEG innan den gradvis minskar medicinen.
Ett ord från Verywell
Om ditt barn har anfall eller ett annat neurologiskt tillstånd kan du vara orolig för hans eller hennes kognitiva och fysiska utveckling.
Medan rolandisk epilepsi i allmänhet är ett milt och tillfälligt barndomstillstånd är det viktigt att undvika situationer som kan framkalla ett anfall. Dessa situationer inkluderar sömnbrist, matbrist, hög feber, alkohol och droger. Att hålla ditt barn informerat om den ökade risken för anfall som orsakas av dessa utlösare är en viktig del av att hjälpa till att ge en känsla av kontroll över hans eller hennes hälsa.
Detta kan vara bemyndigande för ett barn som kan bli något överväldigad av hans eller hennes medicinska tillstånd.