Innehåll
- Vad är prionsjukdomar?
- Vad orsakar prionsjukdom?
- Vem är i riskzonen för prionsjukdomar?
- Vilka är symtomen på prionsjukdomar?
- Hur diagnostiseras prionsjukdomar?
- Hur behandlas prionsjukdomar?
- Kan prionsjukdomar förebyggas?
- Att leva med prionsjukdomar
- Viktiga punkter om prionsjukdomar
- Nästa steg
Vad är prionsjukdomar?
Prionsjukdomar omfattar flera tillstånd. En prion är en typ av protein som kan utlösa normala proteiner i hjärnan att vikas onormalt. Prionsjukdomar kan drabba både människor och djur och sprids ibland till människor av smittade köttprodukter. Den vanligaste formen av prionsjukdom som drabbar människor är Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD).
Prionsjukdomar är sällsynta. Cirka 300 fall rapporteras varje år i USA
Typer av prionsjukdomar inkluderar:
- CJD. En person kan ärva detta tillstånd, i vilket fall det kallas familjär CJD. Sporadic CJD, å andra sidan, utvecklas plötsligt utan några kända riskfaktorer. De flesta fall av CJD är sporadiska och tenderar att slå människor runt 60 år. Förvärvad CJD orsakas av exponering för infekterad vävnad under ett medicinskt förfarande, såsom en hornhinnetransplantation. Symtom på CJD (se nedan) leder snabbt till svår funktionshinder och dödsfall. I de flesta fall inträffar döden inom ett år.
- Variant CJD. Detta är en smittsam typ av sjukdomen som är relaterad till "galna ko-sjukdomen." Att äta sjukt kött kan orsaka sjukdomen hos människor. Köttet kan orsaka att normalt humant prionprotein utvecklas onormalt. Denna typ av sjukdom drabbar vanligtvis yngre människor.
- Varierande proteas-känslig prionopati (VPSPr). Detta är också extremt sällsynt, det liknar CJD men proteinet är mindre känsligt för matsmältningen. Det är mer sannolikt att slå människor runt 70 år som har en familjehistoria av demens.
- Gerstmann-Sträussler-Scheinkers sjukdom (GSS). Extremt sällsynt men förekommer vid en tidigare ålder, vanligtvis runt 40 års ålder.
- Kuru. Denna sjukdom ses i Nya Guinea. Det orsakas av att äta mänsklig hjärnvävnad förorenad med smittsamma prioner. På grund av ökad medvetenhet om sjukdomen och hur den överförs är kuru nu sällsynt.
- Dödlig sömnlöshet (FI). Sällsynt ärftlig sjukdom som orsakar sömnsvårigheter. Det finns också en sporadisk form av sjukdomen som inte ärvs.
Vad orsakar prionsjukdom?
Prionsjukdomar uppstår när normalt prionprotein, som finns på ytan av många celler, blir onormalt och klumpar sig i hjärnan och orsakar hjärnskador. Denna onormala ackumulering av protein i hjärnan kan orsaka minnesnedsättning, personlighetsförändringar och svårigheter med rörelse. Experter vet fortfarande inte mycket om prionsjukdomar, men tyvärr är dessa störningar i allmänhet dödliga.
Vem är i riskzonen för prionsjukdomar?
Riskfaktorer för prionsjukdom inkluderar:- Familjehistoria av prionsjukdom
- Äta kött smittat av "galna ko-sjukdom"
- Infektion från att ta emot förorenade hornhinnor eller från förorenad medicinsk utrustning
Vilka är symtomen på prionsjukdomar?
Symtom på prionsjukdomar inkluderar:
- Snabbt utvecklar demens
- Svårighetsgrad och gångförändringar
- Hallucinationer
- Muskelstyvhet
- Förvirring
- Trötthet
- Svårigheter att prata
Hur diagnostiseras prionsjukdomar?
Prionsjukdomar bekräftas genom att ta ett prov av hjärnvävnad under en biopsi eller efter döden. Vårdgivare kan dock göra ett antal tester innan för att diagnostisera prionsjukdomar som CJD eller för att utesluta andra sjukdomar med liknande symtom. Prionsjukdomar bör övervägas hos alla personer med snabbt progressiv demens.
Testerna inkluderar:
- MR-skanning (magnetisk resonanstomografi) av hjärnan
- Prov av vätska från ryggmärgen (ryggkran, även kallad ländryggen)
- Elektroencefalogram, som analyserar hjärnvågor; detta smärtfria test kräver att elektroder placeras i hårbotten
- Blodprov
- Neurologiska och visuella undersökningar för att kontrollera nervskador och synförlust
Hur behandlas prionsjukdomar?
Prionsjukdomar kan inte botas, men vissa läkemedel kan hjälpa till att bromsa deras framsteg. Medicinsk ledning fokuserar på att hålla människor med dessa sjukdomar så säkra och bekväma som möjligt, trots progressiva och försvagande symtom.
Kan prionsjukdomar förebyggas?
Rengöring och sterilisering av medicinsk utrustning kan förhindra spridning av sjukdomen. Om du har eller kan ha CJD, donera inte organ eller vävnader, inklusive hornhinnevävnad.
Nyare regler som reglerar hantering och utfodring av kor kan bidra till att förhindra spridning av prionsjukdomar.
Att leva med prionsjukdomar
När prionsjukdomar utvecklas behöver människor med dessa sjukdomar i allmänhet hjälp med att ta hand om sig själva. I vissa fall kan de kanske stanna i sina hem, men så småningom kan de behöva flytta till en vårdinrättning.
Viktiga punkter om prionsjukdomar
- Prionsjukdomar är mycket sällsynta.
- Symtom kan utvecklas snabbt och kräver hjälp med dagliga behov.
- Prionsjukdomar är alltid dödliga.
Nästa steg
Tips som hjälper dig att få ut så mycket som möjligt av ett besök hos din vårdgivare:
- Vet orsaken till ditt besök och vad du vill ska hända.
- Skriv ner frågor du vill besvara före ditt besök.
- Ta med dig någon som hjälper dig att ställa frågor och komma ihåg vad din leverantör säger till dig.
- Skriv ner namnet på en ny diagnos och eventuella nya läkemedel, behandlingar eller tester vid besöket. Skriv också ner alla nya instruktioner som din leverantör ger dig.
- Vet varför ett nytt läkemedel eller en ny behandling ordineras och hur det hjälper dig. Vet också vad biverkningarna är.
- Fråga om ditt tillstånd kan behandlas på andra sätt.
- Vet varför ett test eller förfarande rekommenderas och vad resultaten kan betyda.
- Vet vad du kan förvänta dig om du inte tar medicinen eller gör testet eller proceduren.
- Om du har ett uppföljningsavtal, skriv ner datum, tid och syfte för det besöket.
- Vet hur du kan kontakta din leverantör om du har frågor.