Innehåll
Pompes sjukdom, även känd som glykogenlagringssjukdom typ II (GSD-II) eller syramaltasbrist, är en av 49 kända lysosomala lagringsstörningar. Namnet Pompes sjukdom kommer från den holländska patologen J.C. Pompe, som först beskrev ett spädbarn med sjukdomen 1932. Pompes sjukdom drabbar uppskattningsvis 5 000 till 10 000 människor världen över. I USA beräknas det påverka 1 per 40 000 personer.Pompes sjukdom orsakas av brist eller fullständig brist på ett enzym som kallas surt alfa-glukosidas. Om detta enzym inte fungerar ordentligt, byggs glykogen, ett komplext socker, upp i kroppens celler och orsakar organ- och vävnadsskador. Denna uppbyggnad påverkar främst kroppens muskler, vilket leder till omfattande muskelsvaghet. Denna enzymbrist kan bli livshotande när andningen och hjärtmusklerna påverkas. Villkoret är genetiskt, och båda föräldrarna måste bära den muterade genen för att deras barn ska ärva den.
Det finns två former av Pompes sjukdom - infantil debut och sen debut - som båda orsakar muskelsvaghet. Hur sjukdomen utvecklas beror på hur tidigt den börjar.
Infantil-debut Pompe Disease
Infantil uppkomst anses vara den allvarliga formen av Pompes sjukdom. Tillståndet uppträder vanligtvis inom de första månaderna av livet. Spädbarn är svaga och har problem med att hålla upp huvudet. Deras hjärtmuskler blir sjuka och deras hjärtan blir förstorade och svaga. De kan också ha stora, utskjutande tungor och en förstorad lever. Andra symtom inkluderar:
- Underlåtenhet att växa och gå upp i vikt (misslyckande med att trivas)
- Hjärtfel och oregelbunden hjärtslag
- Andningssvårigheter som kan innefatta svimning
- Problem med att mata och svälja
- Saknar milstolpar för utvecklingen som att rulla över eller krypa
- Problem med att flytta armar och ben
- Hörselnedsättning
Sjukdomen utvecklas snabbt och barn dör vanligtvis av hjärtsvikt och andningssvaghet före deras första födelsedag. Berörda barn kan leva längre med lämpliga medicinska ingrepp.
Pompe-sjukdom med sen början
Sena Pompe-sjukdomen börjar vanligtvis med symtom på muskelsvaghet som kan börja när som helst från tidig barndom till vuxen ålder. Muskelsvaghet påverkar den nedre halvan av kroppen mer än de övre extremiteterna. Sjukdomen utvecklas långsammare än den infantila formen, men individer har fortfarande en förkortad livslängd.
Livslängden beror på när tillståndet börjar och hur snabbt symtomen utvecklas. Symtom som svårigheter att gå eller gå i trappor börjar och utvecklas långsamt genom åren. Liksom vid tidig debut kan personer med sen debut också utveckla andningsproblem. När sjukdomen fortskrider blir individer beroende av rullstol eller sängliggande och kan behöva andas för att andas.
Diagnos
Pompes sjukdom diagnostiseras vanligtvis efter symptomförlopp. Hos vuxna kan Pompes sjukdom förväxlas med andra kroniska muskelsjukdomar. Om din läkare misstänker Pompes sjukdom kan de undersöka aktiviteten hos enzymet syra alfa-glukosidas, eller muskel- eller hudbiopsi, i odlade hudceller. Hos vuxna kan ett blodprov användas för att bestämma en minskning eller frånvaro av detta enzym.
Behandling
En person med Pompes sjukdom kommer att behöva specialiserad medicinsk vård från genetiker, metaboliska specialister och neurologer. Många individer tycker att en proteinrik diet är till hjälp, tillsammans med omfattande daglig träning. Frekventa medicinska utvärderingar är nödvändiga när sjukdomen fortskrider.
År 2006 beviljade både Europeiska läkemedelsmyndigheten (EMEA) och U.S. Food and Drug Administration (FDA) godkännande för försäljning av läkemedlet Myozyme för att behandla Pompes sjukdom. 2010 godkändes Lumizyme. Myozyme är avsett för patienter yngre än 8 år medan Lumizyme är godkänt för personer över 8 år. Båda läkemedlen ersätter det saknade enzymet, vilket hjälper till att minska symtomen på tillståndet. Både Myozyme och Lumizyme levereras intravenöst varannan vecka.