En översikt över Pfeiffer syndrom

Innehåll

• Orsaker
• Symtom
• Diagnos
• Behandling
• Komplikationer
• Ett ord från Verywell

Pfeiffer syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar för tidig fusion av benen på en babys skalle medan den är i moderlivet. Den tidiga fusionen orsakar deformationer i huvudet och ansiktet.

Det finns tre undertyper av Pfeiffer syndrom och alla påverkar utseendet, men typ 2 och 3 orsakar fler problem, inklusive problem med hjärnan och nervsystemet och utvecklingsförseningar. Behandlingen börjar vanligtvis efter att barnet föds och beror på barnets symtom och svårighetsgraden av tillståndet.

Enligt referenssidan för genetikhemmet för National Institutes of Health påverkar Pfeiffer syndrom en av 100 000 personer.

Orsaker

Pfeiffer syndrom orsakas av en genetisk mutation i fibroblasttillväxtfaktorreceptor (FGFR) gener. Dessa gener kontrollerar tillväxt och cellmognad i människokroppen. Pfeiffer syndrom orsakas antingen av FGFR-1 eller FGFR-2. Typ 1 är associerad med FGFR-1-genmutationen medan FGFR-2-mutationen orsakar typ 2 och 3.

Majoriteten av barn med detta tillstånd utvecklar det som ett resultat av en ny mutation. Men en förälder med Pfeiffer syndrom kan överföra tillståndet till sina barn. Det finns 50 procent chans att överföra den genetiska mutationen, enligt National Craniofacial Association.

Forskning rapporterad i American Journal of Human Genetics antyder att spermier från äldre män har större chans att mutera. I dessa fall är typ 2 och 3 vanligare.

Förstå hur genetiska störningar ärvs

Symtom

Förekomst och svårighetsgrad av symtom i Pfeiffer syndrom baseras på de tre undertyperna:

Typ 1

Typ 1 kallas ofta ”klassiskt” Pfeiffer-syndrom. Det är en mildare sjukdom jämfört med typ 2 och 3. Spädbarn födda med typ 1 kommer att få en för tidig fusion av skallen, kallad kraniosynostos. Ett barn med typ 1 kan också ha en hög panna, underutvecklad mitt i ansiktet, brett fördelade ögon, en underutvecklad överkäke och trånga tänder.

Människor födda med typ 1 kommer att ha normalt intellekt. Vidare är deras prognos med behandlingen i allmänhet god och livslängden påverkas inte.

Typ 2

Spädbarn födda med typ 2 kommer att få allvarligare kraniosynostos. I typ 2 kommer skallen att ha en deformitet av klöverblad, där skallen har ett treflikat utseende. Detta beror troligen på vätskeansamling i hjärnan, kallad hydrocephalus. Ansiktsegenskaper av typ 2 kan inkludera en hög bred panna, kraftigt ögonutsprång, platt mitt i ansiktet och en näbbformad näsa. Det kan också finnas andningsproblem relaterade till luftrör, mun eller näsdeformiteter.

Typ 2 kan orsaka deformationer av hand och fot och missbildningar i lemmarna som påverkar rörligheten, och det kan finnas problem med inre organ. Spädbarn födda med typ 2 är mer benägna att ha intellektuella funktionshinder och neurologiska problem. Många symtom av typ 2 kan vara livshotande om de inte hanteras på rätt sätt.

Typ 3

Pfeiffer syndrom typ 3 liknar typ 2, men spädbarn med detta tillstånd har inte klöverbladets deformitet. Typ 3 orsakar en förkortad skallebas, nataltänder (tänder närvarande vid födseln), allvarligt ögonutsprång och olika problem med inre organ. Typ 3 orsakar intellektuell funktionsnedsättning och allvarliga neurologiska problem. Utsikterna för spädbarn födda med typ 3 är ofta dåliga och det finns större risk för tidig död.

Diagnos

En diagnos av Pfeiffer syndrom kan ställas medan fostret fortfarande är i livmodern med hjälp av ultraljudsteknik. En läkare kommer att se om skallen, fingrarna och tårna utvecklas normalt.

Efter att barnet har fötts kan en diagnos enkelt ställas om symtomen är synliga. Men om symtomen är milda kan de missas tills barnet är några månader eller år och bentillväxt och utveckling är tydligare.

Avbildningsstudier och fysisk undersökning kan bekräfta för tidiga benfusioner i skallen och eventuella deformationer av lemmar, fingrar och tår. Genetisk testning kan utesluta andra tillstånd och bekräfta genmutationer.

Noggrannhet av ultraljud vid diagnos av fosterskador

Behandling

Det finns inget botemedel mot Pfeiffer syndrom. Behandlingen beror på barnets symtom. Kirurgi är huvudbehandlingen och kan innefatta ett eller flera av följande:

• Skalleoperation: Den första operationen för att omforma barnets huvud görs så tidigt som tre månader och efter 18 månaders ålder. Två eller flera skalleoperationer kan behövas för att korrigera skalldeformiteter.
• Midface operation: Vissa barn kommer att behöva korrigera käken och mittbenet. Dessa operationer görs vanligtvis när barnet är några år gammalt.
• Tandvård: Tandkirurgi kan korrigera underbett och fixa tänder som inte är på plats.
• Kirurgi för extremiteter: Kirurgi kan korrigera deformationer av fingrar, tår och lemmar.
• Behandling av andningsproblem: Vissa barn kan behöva operationer på mitten för att avlägsna blockeringar. Andra kan behöva ta bort mandlar eller adenoider (vävnader i näsan). En trakeostomi kan lösa luftrörsproblem.

Andra behandlingar för Pfeiffer syndrom inkluderar:

• CPAP-mask för att hantera sömnapné på grund av ansiktsblockeringar
• Tal- och språkterapi
• Fysioterapi och arbetsterapi
• Läkemedel för att behandla kramper

Komplikationer

Allvarliga komplikationer av Pfeiffer syndrom inkluderar andningsbesvär och hydrocefalus. Andningsproblem är i allmänhet relaterade till luftrörsavvikelser eller blockeringar i mittytan. Hydrocephalus kan leda till psykisk funktionsnedsättning om den inte behandlas. Vidare kan ansiktsdeformiteter orsaka allvarlig förskjutning av ögonen och göra det svårt att stänga ögonlocken. Barn med typ 2 och 3 kan få anfall.

Komplikationer kan orsaka tidig död beroende på allvar. Död i spädbarn kan vara resultatet av allvarliga hjärnproblem, andningsproblem, för tidig födelse och kirurgiska komplikationer.

Ett ord från Verywell

Barn båda med Pfeiffer syndrom typ 2 och 3 kommer att behöva flera operationer för rekonstruktion av skallen, händer och fötter och andra leder och behandling för drabbade organ. Barn med typ 1 behandlas med tidig operation och för fysisk och arbetsterapi. Utsikterna för typ 1 är mycket bättre än för typ 2 och 3. Detta beror på att typ 2 och 3 kan påverka hjärnan, andningen och förmågan att röra sig.

Operationer kanske inte helt erbjuder ett normalt utseende för personer med Pfeiffer, men de kan erbjuda betydande förbättringar. Tidig behandling och långvarig fysisk och arbetsterapi kan hjälpa de flesta barn med Pfeiffer syndrom långt in i vuxenlivet med endast vissa komplikationer och svårigheter. Dessutom kan många barn med detta tillstånd leka med sina kamrater och gå i skolan.

• Dela med sig
• Flip
• E-post