Innehåll
Ihållande cloaca är en sällsynt medfödd defekt som endast förekommer hos kvinnor. Missbildningen inträffar under fosterutvecklingen när ändtarmen, vagina och urinvägarna inte separerar. Som ett resultat föds en bebis med alla tre grupperade och bildar en enda kanal. Olika diagnostiska procedurer används före och efter naturen.
Symtom
I vissa fall kan ihållande cloaca diagnostiseras innan ett barn föds (prenatalt). Tecken på onormal utveckling av urinvägarna, könsorganen och ändtarmen kan ses vid en prenatal ultraljud, inklusive en synlig uppsamling av vätska i slidan (hydrokolpos).
Även om tecken som tyder på ihållande cloaca är närvarande kan det vara svårt att ställa en definitiv diagnos i livmodern. Orsaken till tecknen kan till en början felaktigt tillskrivas en annan fosterskada eller medfödd abnormitet.
Ihållande cloaca diagnostiseras oftast vid födseln när det blir uppenbart att snarare än att ha tre distinkta, normalt utvecklade urogenitala öppningar, samlas vagina, ändtarm och urinvägar hos alla nyfödda vid en enda öppning. Denna öppning finns vanligtvis där urinröret skulle vara beläget.
Spädbarn med ihållande cloaca visar sig också ha andra tillstånd, inklusive en ofullständig anus eller underutvecklade / frånvarande könsorgan.
Under en nyfödd undersökning kan spädbarn med ihållande cloaca visa sig ha:
- Misslyckande med att urinera eller avföring
- Synligt missbildade, saknade eller otydliga yttre könsorgan
- En bukmassa (indikerar vanligtvis närvaron av vätska i slidan)
- Komplikationer som mekoniumperitonit, cyster i urinblåsan eller njuren eller duplicering av det Mulleriska systemet
Nyfödda med ihållande cloaca kan också ha ett av flera tillstånd som verkar vara ofta förknippade med defekten, inklusive:
- Hernias
- Ryggmärgsbråck
- Medfödd hjärtsjukdom
- Atresi i matstrupen och tolvfingertarmen
- Ryggradsavvikelser, inklusive "bunden ryggrad"
Orsaker
Även om det är en av de allvarligaste anorektala missbildningarna är orsaken till ihållande cloaca inte känd. Liksom andra fosterskador beror troligtvis långvarig cloaca på många olika faktorer.
Diagnos
Diagnos av ihållande cloaca kan göras prenatalt om tillståndet är svårt och orsakar tecken som kan identifieras vid en prenatal ultraljud, såsom vätskesamling i slidan. Men i de flesta fall diagnostiseras tillståndet vid födseln när det är fysiskt uppenbart att det nyfödda urogenitala systemet inte bildades ordentligt.
Ihållande cloaca är sällsynt och förekommer hos var 20 000 till 50 000 levande födda. Den medfödda defekten uppträder endast hos spädbarn med kvinnliga reproduktionssystem.
När felet har identifierats är nästa steg att bestämma vilka system som är inblandade och svårighetsgraden av missbildningen. I de flesta fall kommer kirurgiskt ingripande att behövas.För att minska risken och maximera potentialen för normal urogenital och tarmfunktion på lång sikt behöver spädbarn med ihållande cloaca expertis hos specialiserade barnkirurger.
Behoven hos spädbarn med ihållande cloaca måste utvärderas omedelbart efter födseln och från fall till fall. Defektens omfattning, liksom det kirurgiska ingrepp som behövs och är möjligt, kommer att vara olika för varje spädbarn med tillståndet.
En grundlig utvärdering av en specialist eller till och med ett team av specialister kommer att vara nödvändig innan ett barn kan få korrigerande operationer. En kirurg kommer att undersöka ett barns inre och yttre anatomi för att bestämma:
- Allvarlighetsgraden av missbildningen
- Oavsett om livmoderhalsen, vagina och ändtarmen är närvarande
- Om det finns några associerade tillstånd som en imperforerad anus eller analfistel
Vissa delar av undersökningen kan göras under sedering eller anestesi.
Tester
Testerna som ett spädbarn kan behöva för att underlätta diagnosen och för att hjälpa till med planeringen för operation inkluderar:
- Ultraljud
- MR eller röntgen
- Ett 3D-cloacagram
- Cystoskopi, vaginoskopi och endoskopi
- Blodprov för att se hur njurarna fungerar
Behandling
Huvudmålet för behandling av ihållande cloaca är att förhindra omedelbara och potentiellt allvarliga komplikationer orsakade av missbildningen, såsom sepsis, och att korrigera defekten så att ett barn kan växa upp med så nära normal urin-, tarm- och sexuell funktion som möjligt. .
I många fall kommer det att krävas flera operationer för att korrigera defekten och ta itu med andra avvikelser eller tillstånd som en baby med ihållande cloaca kan ha. I vissa fall kommer ytterligare operationer att behövas senare i barndomen.
Den primära operationen som används för att fixera en cloaca kallas en bakre sagittal anorektal vaginal urinrörsplastik (PSARVUP). Innan ett barn kan få ingreppet är det viktigt att de är medicinskt stabiliserade. Detta kan innebära att de behöver procedurer för att hjälpa dem att få avföring (kolostomi eller stomi) eller urin (kateterisering). Om barnet har en vätskesamling i slidan kan detta behöva tömmas före operationen.
Under ett PSARVUP-förfarande bedömer och korrigerar en kirurg den deformerade anatomin. Detta kan innefatta att skapa en öppning för avföring eller urin att passera (anus eller urinrör) och utföra eventuell rekonstruktion av tarmen som behövs.
Beroende på svårighetsgraden av tillståndet och framgången med den initiala rekonstruktionen kan ytterligare en operation behövas. Detta är vanligtvis fallet om barnet behövde kolostomi eller stomi före operationen. När tarmen har fått tid att läka kan kolostomin stängas och barnet ska kunna ha normal tarmrörelse.
Ytterligare kirurgi eller rekonstruktion kan behövas senare i barndomen. Vissa barn med ihållande cloaca kämpar med pottträning även med rekonstruktiv kirurgi och kan behöva gå på ett tarmhanteringsprogram. Barn som har svårt att kontrollera urinen kan behöva kateteriseras då och då för att tömma urinblåsan och undvika inkontinens.
När ett barn som föddes med ihållande cloaca når puberteten kan de behöva en gynekologs expertis för att bedöma eventuella problem relaterade till reproduktiv hälsa, såsom försenad eller frånvarande menstruation (amenorré). I vuxen ålder är ett hälsosamt sexliv och normal graviditet ofta uppnåbara för personer som är födda med ihållande cloaca, även om de kan behöva förlossas via kejsarsnitt snarare än vaginal födelse.
Ett ord från Verywell
Medan ihållande cloaca ibland kan diagnostiseras prenatalt, upptäcks det oftast vid födseln och kan associeras med andra tillstånd, såsom ryggdeformiteter och medfödd hjärtsjukdom. Rekonstruktion behövs och flera operationer kan krävas under spädbarn och barndom. Med snabb diagnos och korrekt behandling fortsätter de flesta som är födda med ihållande cloaca att ha nära normal tarm, urinblåsa och sexuell funktion.