En översikt över Noonans syndrom

Innehåll

• Identifiering
• Egenskaper
• Symtom
• Diagnos
• Vad du kan förvänta
• Behandling
• Orsaker
• Gener och ärftlighet

Noonans syndrom är ett tillstånd som ger ett karakteristiskt fysiskt utseende såväl som fysiologiska förändringar som påverkar kroppens funktion på flera sätt. Betecknas som en sällsynt sjukdom, uppskattas att detta tillstånd drabbar ungefär 1 av 1000 till 2500 personer. Noonans syndrom är inte förknippat med någon speciell geografisk region eller etnisk grupp.

Medan Noonans syndrom inte är livshotande, kan du om du har tillståndet uppleva associerade sjukdomar, inklusive hjärtsjukdomar, blödningsstörningar och vissa typer av cancer någon gång under din livstid. Dessa associerade hälsoproblem förväntas i samband med Noonans syndrom. Ditt resultat kommer att bli mycket bättre om du planerar medicinska besök för att övervaka din hälsa och få behandling i rätt tid för eventuella medicinska problem som uppstår innan de går fram och orsakar allvarliga konsekvenser.

Identifiering

Identifiering av Noonans syndrom baseras på igenkännandet av flera associerade manifestationer. Det kan finnas ett område i svårighetsgraden av sjukdomen, och vissa människor kan ha mer uppenbara fysiska egenskaper eller en mer omfattande hälsoeffekt än andra.

Om du redan vet att du har familjemedlemmar som har diagnostiserats med Noonans syndrom kan det ha fått dig att märka tecken som tyder på att du eller ditt barn kan drabbas. Din läkare kan ha känt igen kombinationen av fysiska egenskaper, symtom och hälsoaspekter av sjukdomen. Nästa steg efter att man har identifierat tecken på tillståndet är att fortsätta med ytterligare utredning om du eller ditt barn har Noonans syndrom.

Egenskaper

Noonans syndrom manifesterar både inom och utanför kroppen, vilket resulterar i ett karakteristiskt utseende som kännetecknas av fysiska egenskaper hos tillståndet, liksom medicinska problem som orsakas av tillståndet.

• Fysiskt utseende: Ansikts- och kroppsegenskaperna hos någon som har Noonans syndrom kan tyckas vara ganska ovanliga eller kan tyckas vara ganska normala fysiska attribut. De mest uppenbara fysiska beskrivningarna som är associerade med detta tillstånd är en större än vanlig huvudstorlek, ögon som är breda från varandra och en något kortare än genomsnittlig höjd.
• Huvud: Ansiktet och huvudet på en person som lever med Noonans syndrom beskrivs ofta som trekantformade eftersom pannan är proportionellt större än den lilla käken och hakan.
• Ögon: Ögonen noteras vara lutande nedåt, ibland med ett utseende som verkar lindas runt sidan av ansiktet. Ögonlocken kan vara tjocka och skapa djupa hudveck.
• Nacke: Noonans syndrom är också associerat med en svävad nacke, vilket innebär att personer som drabbas av detta tillstånd kan ha en tjockare hals än vanligt med hudveck som verkar bilda ett "nät" mellan övre bröstet och käken.
• Svullnad: Vissa människor som har Noonans syndrom kan uppleva svullnad i kroppen, armar, ben eller fingrar. Detta har beskrivits hos spädbarn såväl som vuxna som har Noonans syndrom och det orsakas av ödem, som är en vätskeuppbyggnad.
• Kort höjd och fingrar: Tvärs över kulturer visar sig människor som har Noonans syndrom vara kortare än genomsnittet och kan också ha korta fingrar. Barn med detta tillstånd är i allmänhet inte mindre än genomsnittet vid födseln, men växer långsamt under spädbarn, och därför är den korta höjden något som börjar bli märkbar under spädbarn eller tidig barndom.

Medan Noonans syndrom vanligtvis är förknippat med vissa ansiktsegenskaper och kroppstyp, men det kan finnas ett brett spektrum av hur dessa funktioner visas. Därför kan ansikts- och kroppsutseende inte på ett tillförlitligt sätt avgöra om någon definitivt har Noonans syndrom eller inte.

Symtom

Det finns flera symtom på detta tillstånd, och de kan eller inte kan påverka alla som har Noonans syndrom.

• Problem med att äta: Vissa barn som har Noonans syndrom kanske inte äter lika bra som normala barn i samma ålder, och detta kan orsaka problem med att gå upp i vikt och försenad tillväxt.
• Hjärtproblem: Det vanligaste hälsoproblemet i samband med Noonans syndrom är ett hjärtproblem som kallas lungventilstenos. Detta problem stör blodflödet från hjärtat till lungorna, vilket resulterar i symtom som trötthet, andfåddhet eller blått utseende på läppar eller fingrar. Efter ett tag kan personer med obehandlad lungventilstenos utveckla ett förstorat hjärta, vilket också orsakar trötthet och kan leda till allvarliga hjärtproblem, såsom hjärtsvikt, med tiden. Det finns också andra hjärtfel associerade med Noonans syndrom, inklusive hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati, förmaks septaldefekt och ventrikulär septaldefekt.
• Blåmärken eller blödningar: Noonans syndrom kan orsaka blodproppsproblem, vilket resulterar i överdriven blåmärken samt blödning under en längre tid än vanligt efter skada.
• Synförändringar: Minst hälften av barnen som har Noonans syndrom har problem med syn och ögonrörelse, såsom ett litet öga eller ett avvikande öga.
• Svaga ben: Barn och vuxna som har Noonans syndrom kan ha problem med benbildning och benstyrka, vilket kan resultera i ömtåliga ben som kan bryta lättare än vanligt eller som kan resultera i en ovanlig kroppsstruktur, särskilt i bröstet. Ett exempel på den ovanliga benstrukturen som kan uppstå med Noonans syndrom är en djup ”grop” i övre bröstkorgen. Det är inte klart varför detta inträffar och det påverkar inte alla som har Noonans syndrom.
• Sexuell mognad: Pojkar och flickor som har Noonans syndrom kan uppleva försenad pubertet. Vissa pojkar har icke nedstigna testiklar och kan uppleva nedsatt fertilitet senare i livet.
• Inlärningsfördröjning: Det finns en koppling mellan inlärningssjukdomar och Noonans syndrom, även om länken inte är stark. I allmänhet tyder den aktuella informationen om kognitiv utveckling hos individer med Noonans syndrom på att barn som har tillståndet har en högre chans än genomsnittet att ha en inlärningssvårighet, även om det är vanligare att barn och vuxna som har Noonans syndrom har genomsnittlig intellektuell förmåga och över genomsnittet intellektuell förmåga har också sett.

Diagnos

Det mest definitiva beviset på Noonans syndrom är ett genetiskt test. Det uppskattas emellertid att mellan 20 och 40 procent av de personer som diagnostiseras med Noonans syndrom inte har en familjehistoria av tillståndet eller inte har de karakteristiska avvikelser som upptäcks genom genetisk testning. Ibland kan andra tester och observationer stödja diagnosen.

• Laboratorietester: Blodprov för att bedöma blodproppsfunktionen kan vara normal eller onormal hos personer som har Noonans syndrom. Det finns ingen stark korrelation mellan blodproverna som bedömer blodpropp och symtomen på blåmärken eller blödningar.
• Hjärtfunktionstester: Diagnosen av pulmonell hypertension såväl som andra hjärtfel som är förknippade med Noonans syndrom kan stödja diagnosen av detta tillstånd. Men alla hjärtsjukdomar som är associerade med detta syndrom kan också uppstå under andra omständigheter; identifieringen av ett av hjärtsjukdomarna bekräftar inte Noonans syndrom, och frånvaron av hjärtproblem betyder inte att en person inte har Noonans syndrom.
• Genetisk testning: Det finns flera gener som har associerats med Noonans syndrom, och om dessa gener identifieras, särskilt bland familjemedlemmar, kan detta vara en diagnostisk bekräftelse av syndromet.

Vad du kan förvänta

Den förväntade livslängden med Noonans syndrom är i allmänhet normal, men det kan finnas hälsoproblem som måste åtgärdas med medicinsk eller kirurgisk uppmärksamhet.

• Blödning kan leda till blodförlust, vilket kan orsaka symtom på trötthet. Mindre vanligt kan överdriven blödning orsaka medvetslöshet eller nödbehov för blodtransfusioner.
• Hjärtsjukdom är den vanligaste hälsoeffekten av Noonans syndrom. Hjärtsjukdomen kan leda till hjärtsvikt, och därför är det viktigt att upprätthålla rutinuppföljning med en kardiolog om du eller ditt barn har Noonans syndrom.
• Om du har Noonans syndrom finns det en ökad risk för vissa typer av cancer, särskilt blodcancer, såsom juvenil myelomonocytisk leukemi och neuroblastom.

Behandling

Behandlingen av Noonans syndrom är fokuserad på flera aspekter av sjukdomen.

• Förebyggande av allvarliga hjärtproblem: Tidig diagnos och hantering av hjärtproblem kan förhindra långsiktiga hälsokonsekvenser. Beroende på svårighetsgraden och typ av hjärtsjukdom kan medicinering, operation eller noggrann observation vara det bästa alternativet för dig.
• Identifiera och behandla medicinska komplikationer: Noonans syndrom är förknippat med olika hälsokomplikationer, allt från blödning till infertilitet till cancer. Hittills finns det inget test som kan förutsäga om du kommer att utveckla ett av fler av dessa problem innan de börjar påverka kroppen. Nära sjukvård inkluderar regelbundet schemalagda medicinska besök så att din läkare kan identifiera nya problem genom din medicinska historia och fysiska undersökningar medan de fortfarande kan behandlas.
• Främjar normal tillväxt: Tillväxthormon har använts hos vissa barn som har Noonans syndrom som ett sätt att stimulera tillväxt, vilket hjälper till att uppnå optimal höjd och benform och struktur. Medan tillväxthormon har använts som en framgångsrik strategi för barn med Noonans syndrom är nivåer av tillväxthormon liksom andra hormoner inte onormala för personer som har detta tillstånd.
• Genetisk rådgivning: Detta tillstånd är vanligtvis ärftligt och vissa föräldrar kanske vill ha så mycket information som möjligt om risken för vissa sjukdomar som Noonans syndrom när man planerar en familj.

Orsaker

Noonans syndrom är en kombination av fysiska egenskaper och hälsoproblem som är rotade i en proteindefekt som ofta orsakas av en genetisk abnormitet.

Den genetiska abnormiteten förändrar ett protein som är involverat i att ändra den hastighet med vilken kroppen växer.

Detta protein fungerar specifikt i RAS-MAPK-signaltransduktionsvägen (mitogenaktiverat proteinkinas), som är en viktig del av celldelningen. Detta är viktigt eftersom människokroppen växer genom celldelningsprocessen, vilket är produktionen av nya mänskliga celler från redan existerande celler. Celldelning resulterar i huvudsak i två celler istället för en, som producerar växande kroppsdelar. Detta är särskilt viktigt under spädbarn och barndom när en person växer i storlek. Men celldelning fortsätter under hela livet när kroppen reparerar, regenererar och förnyas. Detta innebär att problem med celldelning kan påverka många organ i hela kroppen. Det är därför Noonans syndrom har så många associerade fysiska och kosmetiska manifestationer.

Eftersom Noonans syndrom orsakas av förändringar i RAS-MAPK kallas det specifikt en RASopati. Det finns flera RASopatier, och de är alla relativt ovanliga störningar.

Gener och ärftlighet

Proteinfelet i Noonans syndrom orsakas av en genetisk defekt. Detta innebär att generna i kroppen som kodar för proteinet som ansvarar för Noonans syndrom har en felaktig kod, vanligtvis kallad en mutation. Mutationen är vanligtvis ärftlig, men den kan vara spontan, vilket innebär att den inträffade utan att ärvas från en förälder.

Det visar sig att det finns fyra olika genavvikelser som kan orsaka Noonans syndrom. Dessa gener är PTPN11-genen, SOS1-genen, RAF1-genen och RIT1-genen, med defekter av PTPN11-genen som omfattar cirka 50% av fallen av Noonans syndrom. Om en person ärver eller utvecklar något av dessa 4 genavvikelser förväntas Noonans syndrom inträffa.

Villkoret ärvs som en autosomal dominerande sjukdom, vilket innebär att om en förälder har sjukdomen, kommer barnet också att ha sjukdomen. Detta beror på att arv av denna speciella genetiska abnormitet från en förälder orsakar en defekt i RAS-MAPK-proteinproduktionen som inte kan kompenseras för även om en individ också ärver en gen för normal produktion av proteinet.

Det finns fall av sporadiskt Noonans syndrom, vilket innebär att den genetiska abnormiteten kan uppstå hos ett barn som inte ärvde tillståndet från föräldrarna. En person som har sporadiskt Noonan-syndrom kan få ett barn med tillståndet eftersom en drabbad persons barn kan ärva den nya genetiska abnormiteten.

Ett ord från Verywell

Om du eller ditt barn har Noonans syndrom är det viktigt att regelbundet besöka din läkare och lära sig att känna igen de associerade symtomen. Vissa individer och familjer som har sällsynta sjukdomar som Noonans syndrom tycker att det är till hjälp att få kontakt med förespråkande grupper och stödgrupper, som kan ge uppdaterad information och svårt att hitta resurser om tillståndet. Dessutom kanske du vill fråga din läkare om de senaste experimentella försöken så att du kan hålla dig uppdaterad om nya behandlingar och eventuellt själv delta i en forskningsstudie.