Innehåll
Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) är en sällsynt, kronisk (långvarig), demyeliniserande, autoimmun sjukdom i centrala nervsystemet (CNS). Det kallas också ofta Devic's sjukdom. Störningen påverkar främst synnerven och ryggmärgen. Det kan också påverka hjärnan i vissa fall. När hjärnan är inblandad inträffar det vanligtvis i de senare faserna av sjukdomen, vilket orsakar obehaglig (okontrollerbar) kräkningar och hosta från inflammation i en del av hjärnstammen.För personer med NMOSD börjar kroppens immunsystem attackera de friska cellerna och vävnaderna (speciellt täckningen av nerverna som kallas myelinskidan) istället för att bara attackera utländska inkräktare som virus. Detta resulterar i inflammation och skada på nerverna i ögonen (orsakar synproblem eller blindhet) och ryggmärgen (orsakar muskelsvaghet, förlamning och mer).
Vid varje avsnitt eller återfall har en person en högre risk att bli synskadad, blind eller funktionshindrad (detta inträffar ofta inom fem år efter diagnos).
Två former av NMOSD
Det finns två typer av NMOSD, inklusive:
- Den återfallande formen av NMOSD är den vanligaste typen av störning, som innefattar återkommande återfall / episoder och perioder av återhämtning, som varar månader eller ibland till och med år ifrån varandra.
- Den monofasiska formen av NMOSD involverar ett enda avsnitt som kan pågå från 30 till 60 dagar. När det här inledande avsnittet är över är det inga efterföljande uppblossningar.
Vanliga orsaker
Orsaken till autoimmuna sjukdomar är inte väl förstådd. Vissa experter tror att det kan finnas en genetisk predisposition, i kombination med någon form av miljöutlösare (som att drabbas av en specifik smittsam virussjukdom). En studie från 2018 rapporterar att NMOSDs immundysfunktion sannolikt kommer att kopplas till en genetisk predisposition, kombinerat med miljöutlösare, inklusive olika infektionsframkallande organismer såsom:
- Mycoplasma pneumoniae
- Mycobacterium tuberculosis
- Treponema pallidum
- Helicobacter pylori
- Chlamydia pneumoniae
Forskare undersöker också en möjlig hormonell koppling till autoimmuna störningar. Detta kan förklara varför kvinnor är mer benägna att diagnostiseras med vissa typer av autoimmuna sjukdomar, såsom den återfallande formen av NMOSD. Men det finns inte tillräckligt med gedigen klinisk forskningsdata ännu för att stödja dessa påståenden.
Autoimmuna störningar
Under normala omständigheter kan kroppen urskilja mellan en främmande inkräktare (icke-jag) och kroppens egna celler och vävnader (själv). Antikroppar produceras normalt bara när kroppen upplever en attack från en främmande inkräktare eller icke-jag (som virus eller bakterier).
När immunsystemet inte känner igen ett eller flera av kroppens egna element (såsom specifika proteiner) som själv, producerar det ibland det som kallas ”autoantikroppar” som attackerar sina egna celler, vävnader eller organ. I NMOSD har två autoantikroppar upptäckts. Dessa autoantikroppar bildas som svar på specifika proteiner, inklusive:
- Aquaporin-4 (AQP4-Ab eller NMO-IgG) Observera, IgG står för immunglobuliner som är en typ av antikropp, och Ab är en akronym för antikropp.
- Myelinoligodendrocytglykoprotein (MOG-IgG)
Vilken typ av autoimmun sjukdom som en person utvecklar beror på de system som är riktade för attack av autoantikroppar. I NMOSD är det involverade systemet det centrala nervsystemet (inklusive hjärnan och ryggraden).
Forskning
Även om den exakta orsaken till de flesta autoimmuna sjukdomar (inklusive NMOSD) är okänd, har medicinska studier visat att en autoimmunitet är kopplad till skadliga autoantikroppar. Vad som orsakar att dessa antikroppar attackerar egna celler och vävnader är inte helt klarlagt. Men Mayo Clinic har blivit en erkänd institution för spetskompetens när det gäller att diagnostisera och behandla NMOSD. 2002 föreslog Mayo Clinic-forskare att NMOSD är en sjukdom som orsakas av en eller flera skadliga antikroppar. Forskarna fortsatte med att identifiera två sådana, specifika antikroppar kopplade till NMOSD, dessa inkluderar:
- Aquaporin-4 IgG (AQP4 IgG / NMO-IgG antikropp) upptäcktes 2004, av Vanda Lennon, MD, Ph.D., Brian Weinshenker, M.D. och andra Mayo-forskare, AQP4 IgG upptäcktes orsaka nervcellsskador och det anses nu allmänt vara en orsak till NMOSD. Forskare upptäckte att inte alla personer med NMOSD har AQP4 IgG-antikroppen; endast upp till 72% av NMOSD-patienterna är AQP4 IgG-positiva.
- Antikroppen mot myelinoligodendrocytglykoprotein (MOG IgG1) finns hos vissa personer som diagnostiserats med NMOSD (särskilt för dem med monofasisk form). Dessa människor är mer benägna att uppleva mindre allvarliga attacker än de med den återfallande formen av NMOSD. De återhämtar sig också bättre (än de med den återfallande formen av NMOSD som har en antikropp mot AQP4 IgG) med en lägre förekomst av långvariga funktionshinder.
Flera autoimmuna störningar
En autoimmun sjukdom anses vara en kronisk, komplex inflammatorisk sjukdom. NMOSD är ibland kopplad till andra autoimmuna sjukdomar (såsom systemiska autoimmuna sjukdomar som involverar hela kroppen) eller autoimmuna sjukdomar i hjärnan. När en person har en autoimmun sjukdom, resulterar det i en ökad risk för att ha en annan typ av autoimmun sjukdom. Faktum är att vissa källor rapporterar att det finns 25% av en andra autoimmun sjukdom.
En vanlig typ av systemisk autoimmun sjukdom som är kopplad till NMOSD kallas lupus erythematosus. Men det är inte väl förstått vad den orsakande faktorn eller den specifika länken är när en person har mer än en autoimmun sjukdom.
Genetik
Även om vissa experter anser att det finns en genetisk koppling till att ha en autoimmun sjukdom, såsom NMOSD, har det ännu inte bevisats. När det gäller NMOSD rapporterar över 95% av de diagnostiserade att det inte finns några kända släktingar med den specifika störningen, men det finns en stark koppling mellan att ha en familjehistoria av någon typ av autoimmunitet (annat än NMOSD). I 50% av NMOSD-fallen har faktiskt någon typ av autoimmun sjukdom rapporterats hos en familjemedlem. Detta indikerar en stark familjär / genetisk koppling till NMOSD.
Livsstilsriskfaktorer
Det finns inga bevisade livsstilsfaktorer som lämpar sig för utvecklingen av NMOSD. Men forskare börjar samla några ledtrådar om några möjliga samband mellan kost och livsstilsfaktorer och NMOSD.
Till exempel upptäckte en studie från 2018 att flera faktorer, inklusive långvarig rökning, passiv rökning och långvarig konsumtion av whisky eller vodka, kan vara riskfaktorer för NMO-IgG-positivitet. Studier har visat en koppling mellan rökning och utveckling av autoantikroppar.
En annan studie upptäckte en möjlig koppling mellan en hög nivå av mättade fettsyror (dåliga fetter som animaliska fetter och transfetter) i kosten och multipel skleros (MS) och NMOSD. Studien upptäckte också att de med NMOSD som åt stora mängder fleromättade fetter (som från oliver, olivolja och avokado), som avstod mättade fetter, upplevde lägre nivåer av trötthet och en lägre förekomst av långvariga funktionshinder.
En person med NMOSD bör rådgöra med sin vårdgivare innan de använder någon form av diet eller träningsförändring.
Ett ord från Verywell
NMOSD är ett obotligt tillstånd som kan leda till allvarliga, försvagande symtom (som förlamning eller blindhet). En person med någon typ av försvagande sjukdom kommer att ställas inför vissa justeringar när sjukdomen fortskrider.
För nydiagnostiserade personer med NMOSD, som söker efter information om vad som orsakade deras störning, är det första steget i att hantera en sådan förödande diagnos att börja använda ett stödsystem - kanske med många olika resurser.
Det finns många online-resurser som kan hjälpa till, till exempel de som erbjuder live support för att svara på frågor eller webbplatser som kan få dig i kontakt med lokala grupper. Till exempel erbjuder National Organization of Rare Diseases (NORD) en online resursguide för att hitta lokala stödgrupper. NORD erbjuder också information om hur du organiserar dina egna lokala supportgrupper.
Hur Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder diagnostiseras