Innehåll
Neurofibromas är godartade (icke-cancerösa) tumörer som växer på nerver i kroppen. De flesta neurofibromer förekommer i samband med en genetisk störning. Ensamma neurofibrom kan också förekomma hos annars friska människor; dessa kallas sporadiska neurofibromer.
Neurofibromatosis typ 1, eller NF1, är en genetisk störning som kännetecknas av multipla neurofibromer, tillsammans med andra fysiska undersökningsresultat.
Vad orsakar neurofibrom?
En person kan ha ett neurofibrom utan att ha neurofibromatosis (NF). Orsaken till ett sporadiskt neurofibrom är inte känt, även om forskare utforskar rollen som trauma. Neurofibromatosis är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i en gen som är ansvarig för ett protein som reglerar nervvävnadstillväxt och kan ärvas.
Neurofibrom symtom
Neurofibromas uppträder som en eller flera klumpar på eller under huden. De kan vara smärtsamma eller klia, men många orsakar inga symtom.
Neurofibromer som växer djupt i kroppen kan orsaka smärta, domningar, stickningar eller svaghet om de trycker på nerverna. Detta är mer sannolikt att vara associerat med NF1 än sporadiska neurofibromer.
Ett allvarligt smärtsamt neurofibrom bör ses av en läkare som kan se till att det inte har blivit cancer.
Neurofibromdiagnos
Efter en noggrann historia och undersökning kan läkaren beställa flera bildstudier inklusive:
MR
EMG / NCV: elektromyografi, en studie som mäter elektriska vägar i nerverna
En patolog kan ställa en definitiv diagnos av ett neurofibrom genom att titta på en bit av tumören under ett mikroskop.
Neurofibrombehandling
För närvarande finns det ingen medicinsk behandling för neurofibrom, men NF1-forskare undersöker potentiella terapier, inklusive läkemedel som kallas MEK-hämmare, som blockerar ett visst protein associerat med onormal celltillväxt.
De flesta sporadiska neurofibromer orsakar inte smärta och kan hanteras utan operation. Ibland efter att ha konsulterat sin läkare väljer människor att få bort sporadiska neurofibrom kirurgiskt av kosmetiska skäl eller för att neurofibrom växer på en plats där det är besvärande.
Om en tumör börjar orsaka betydande smärta, är förknippad med förlust av neurologisk funktion, komprimerar en närliggande struktur eller visar snabb tillväxt vid avbildning, kan läkaren rekommendera att man tar bort neurofibrom kirurgiskt.
Beroende på tumörens plats och storlek och dess inblandning i nerven kan denna operation vara mycket utmanande och kräver kunskap hos de mest erfarna kirurgerna. En lagstrategi är nödvändig, med neurokirurger som arbetar tillsammans med plast- och rekonstruktiva kirurger och andra experter.