En översikt över urinblåsaxstrofi

Innehåll

• Symtom
• Orsaker
• Diagnos
• Behandling
• Prognos

Urinblåsaxstrofi (BE) är en sällsynt fosterskada där fostrets urinblåsa utvecklas utanför kroppen. BE identifieras ofta genom ultraljud under graviditeten och behandlas med kirurgi inom några månader efter barnets födelse. Kirurgi hjälper många barn att uppnå blåskontroll och korrigerar eventuella ytterligare missbildningar.

Urinblåsaxstrofi är vanligare hos män än hos kvinnor. Forskning från American Journal of Medical Genetics finner att den totala förekomsten av BE är 2,07 av varje 100 000 födda.

BE gör att urinblåsan och urinröret (röret som matar ut urin) bildas utanför kroppen. Blåsan kan också vara platt snarare än rund, och den exponerade urinblåsan och urinröret kan inte lagra urin. Dessutom kan det hända att hud, muskler och höftled vid den nedre delen av magen inte är förenade på rätt sätt, och det kan finnas missbildningar i könsorganen.

Symtom

Läkare identifierar ofta BE under en rutinmässig graviditetsultraljud. I andra fall kan defekten inte ses förrän efter att ett barn har fötts. Huvudsymptomet för BE är läckande urin från den öppna urinblåsan. Ett barn med BE kommer att ha problem med att kontrollera urinblåsan och kommer att kämpa för att kontrollera musklerna i buken och mag-tarmkanalen.

Andra symtom varierar från barn till barn, men kan inkludera:

• Urinröret bildas inte helt: Ett sällsynt medfött tillstånd som kallas epispadier kan påverka könsorganen. Hos pojkar med detta tillstånd kan urinröret vara öppet ovanpå penis snarare än spetsen. Hos flickor är öppningen högre än vad den normalt skulle vara.
• Bredare än normalt pubic ben: Könsbenen går vanligtvis samman för att skydda urinblåsan, urinröret och magmusklerna. Hos barn med BE är dessa ben inte förenade och lämnar höfterna utåt.
• Onormal utveckling av könsorganen: Pojkar med BE kan ha en penis som är kortare och böjd, medan testiklarna inte är där de vanligtvis är. Vissa pojkar med detta tillstånd kan ha bråck. Bråck är utbuktningar som ses i ljumsken som kan orsaka smärta och obehag, särskilt vid hosta och lyft. Hos tjejer kan klitoris och labia minora separeras och slidan och urinröret kan vara kortare. Livmodern, äggledarna och äggstockarna påverkas vanligtvis inte.
• Förskjutning av navel eller navelbråck: Navelbråck orsakar vanligtvis inte smärta, men de verkar som en utbuktning nära naveln. De är vanligtvis närvarande vid födseln och kan ses när barnet anstränger sig för avföring eller hosta.
• Vesicoureteral reflux, eller VUR: VUR får urin att resa tillbaka upp i njurarna. Detta tillstånd kan utvecklas efter operation för att reparera och stänga urinblåsan.

Orsaker

BE inträffar vanligtvis tidigt i fostrets utveckling cirka 4–5 veckor efter befruktningen, men forskare vet inte exakt varför detta händer.

Det har föreslagits att genetik kan spela en roll. Vissa forskare tror att ett barn vars förälder har BE skulle ha en ökad risk för att utveckla tillståndet. Vidare ökar risken för att ha ett syskon med tillståndet, även om risken är relativt liten. Tyvärr är teorier om genetiska och familjehistoriska riskfaktorer mest spekulativa eller har begränsad forskning och bevis för att backa upp dem.

Forskning rapporterad i medicinsk tidskrift Pediatrisk urologi föreslår att moderns ålder, ras (BE är vanligare hos vita än i andra raser) och födelseordning (de flesta fall av BE verkar vara hos förstfödda) är riskfaktorer för BE. Rapporten gav dock inga bevis för ärvda mutationer som kan spela en roll i utvecklingen av tillståndet.

Förstå hur genetiska störningar ärvs

Diagnos

En diagnos av BE ställs ofta före barnets födelse med ultraljud eller MR. Tecken på detta tillstånd som kan ses vid ultraljud eller MR inkluderar:

• En urinblåsa som inte fylls eller töms korrekt eller helt
• En navelsträng som är lägre än normalt på fostrets buk
• Separerade pubic ben: pubic ben är en del av höftbenen, som bildar bäckenet.
• Mindre könsorgan än normalt

I vissa fall diagnostiseras tillståndet inte förrän barnet föds och diagnosen görs genom att leta efter specifika egenskaper, inklusive en öppen blåsan och fysiska avvikelser i könsorganen, bäckenet och buken.

Behandling

Kirurgi är huvudbehandlingen för urinblåsning av urinblåsan. Vissa barn kommer att behöva många operationer, gjort under flera år när de växer och utvecklas. De flesta barn kommer så småningom att ha fullt fungerande urinblåsor och könsorgan som ser normalt ut.

Den första operationen för detta tillstånd inträffar när den nyfödda bara är några dagar gammal. Denna första operation är en rekonstruktiv operation som placerar blåsan tillbaka inuti kroppen så att den fungerar korrekt och verkar normal. Ytterligare operationer kan utföras när ett barn är äldre och har blåskontroll, som vanligtvis är ungefär 4 eller 5 år. Detta kan inkludera kirurgi för att rekonstruera könsorgan och reparera bäckenben efter behov.

Prognos

Om de inte behandlas kommer barn med BE inte att kunna hålla urin och har en ökad risk för cancer i urinblåsan. Vidare kan brist på behandling eller försenad behandling leda till sexuell dysfunktion. Kirurgisk behandling minskar risken för sådana komplikationer.

Ett barn som har genomgått kirurgisk reparation av BE kommer att behöva livslång vård, inklusive regelbundna uppföljningar och ultraljud för att säkerställa att deras njurar och urinblåsor är friska och fungerar. Känslomässiga problem som uppstår kan behöva behandlas också.

För det mesta innebär dock framgångsrik behandling att barn med BE kan växa upp med en sund urinblåsans funktion. Dessutom bör vuxnas sexuella funktion vara normal och tidigare BE-problem påverkar inte förmågan att få barn. Det finns en ökad risk för en mamma som har opererats för att reparera BE, eftersom hennes livmoderhalsvävnad kan vara instabil, men övervakning under graviditet och en planerad C-sektion kan minska komplikationer.

Ett ord från Verywell

Eftersom orsakerna till urinblåsa är okända finns det inget sätt att förhindra detta tillstånd. Den långsiktiga prognosen för barn födda med blåsexstrofi är dock bra.

Majoriteten av barn som behandlas kirurgiskt för BE har normal och hälsosam urinblåsa och sexuell funktion. Dessutom har de flesta inga livsstilsbegränsningar, och tillståndet påverkar inte livslängden.