Innehåll
Myotonia congenita, även kallad congenita myotonia, är en sällsynt genetisk sjukdom som börjar under barndomen och orsakar muskelstelhet och kramper. Om du eller ditt barn har myotonia congenita, bör du veta att även om tillståndet orsakar besvärande symtom, kan det hanteras med terapi och medicinering när det diagnostiserats. Det är inte farligt eller livshotande.
Symtom
Myotonia congenita är en genetisk sjukdom som är lika sannolikt att förekomma hos män och kvinnor, även om symtomen drabbar män allvarligare än kvinnor. För både män och kvinnor anses symtomen i allmänhet milda till måttliga och uppträder intermittent.
Vanliga symtom
Skelettmuskelstyvhet är det vanligaste symptomet på sjukdomen, och det tenderar att inträffa efter en viloperiod. Till exempel kan dina muskler kännas styva när du står upp från en stol. Du kan faktiskt falla ner om du försöker gå eller springa snabbt efter att du har varit stilla ett tag. Vissa människor har problem med sin röst när de börjar tala på grund av tidigare inaktivitet i talmusklerna.
En ”uppvärmningseffekt” beskrivs ofta med myotonia congenita. Detta är en minskning av muskelstyvhet som uppstår vid upprepade rörelser.
Myotonia congenita påverkar bara skelettmusklerna. Det påverkar inte musklerna i de inre organen, såsom musklerna som styr hjärtat, andningen eller matsmältningssystemet.
Typer
Det finns två typer av myotonia congenita: Thomsens sjukdom och Becker sjukdom. Symtomen börjar under spädbarn eller tidig barndom vid Thomsens sjukdom, och de börjar i senare barndom vid Beckers sjukdom. Tillståndet tenderar att förbli stabilt under hela livet utan att försämras eller förbättras.
Några specifika funktioner för varje typ av myotonia congenita inkluderar:
- Becker sjukdom: Du eller ditt barn kommer sannolikt att ha kramper, vilket kan påverka alla muskler i hela kroppen, men är mest framträdande i benmusklerna. Denna typ av myotonia congenita kan orsaka muskelsvaghet. Du kan utveckla ett utseende som beskrivs som ett "bodybuilder-utseende" på grund av hypertrofi (överväxt) i musklerna.
- Thomsens sjukdom: Du kan uppleva kramper, stelhet och styvhet, vilket kan påverka ögonlocken, händerna, benen, ansiktet och halsmusklerna. Du kan utveckla ögonavvikelse, som ser ut som ett lat öga. Du kan ha svårt att svälja, vilket kan orsaka kvävning och hosta när du äter. Du bör inte förvänta dig att ha muskelsvaghet med denna typ, och du kan utveckla mild muskelhypertrofi.
Orsaker
Myotonia congenita är ett genetiskt tillstånd. En mutation, som är en onormal genkod, har identifierats i CLCN1-genen, som finns på kromosom 7. Platsen för denna gen är 7q34, vilket betyder att den är på den långa armen av kromosom 7, i den beskrivna positionen som 34.
Patofysiologi
Tillståndet orsakas av en abnormitet i skelettmuskelcellernas kloridkanaler. Denna typ av störning kallas en kanalopati. Kloridkanalerna hjälper musklerna att slappna av.
Effekten av störningen är en minskad funktion av klorid i musklerna, vilket resulterar i en fördröjning av initieringen av muskelaktivitet och en förlängd muskelkontraktion (verkan) efter att en muskel rör sig. Denna fördröjda avkoppling och långvariga sammandragning orsakar den karakteristiska muskelstyvheten hos myotonia congenita.
Det är inte helt klart varför män drabbas hårdare än kvinnor, men det har föreslagits att testosteron och andra androgener (manliga hormoner) kan påverka kloridkanaler.
Genetik
CLCN1-genen har en kod som leder kroppen att producera ett protein som gör att kloridkanalerna i skelettmuskelcellerna fungerar normalt. Intressant nog finns det några olika CLCN1-genmutationer som kan ha denna effekt.
Thomsens sjukdom är autosomal dominerande, vilket innebär att du bara behöver ha mutationen på en av dina kopior av kromosom 7 för att få tillståndet. Beckers sjukdom är autosomal recessiv, vilket innebär att du måste ha två onormala kopior av din CLCN1-gen för att ha tillståndet.
Denna mutation ärvs vanligtvis som ett ärftligt tillstånd från föräldrarna, men det kan inträffa utan en familjehistoria som en de novo-mutation. En de novo-mutation är en genetisk förändring som inträffar utan att ha varit en del av familjen härstamning tidigare. Efter en de novo-mutation inträffar och den kan överföras till kommande generationer.
Förstå hur genetiska störningar ärvsDiagnos
Myotonia congenita är en klinisk diagnos, vilket innebär att den vanligtvis identifieras baserat på en kombination av symtom och stödjande diagnostiska tester. Genetisk testning kan dock göras för att bekräfta sjukdomen.
Det är vanligare i skandinaviska befolkningar, och förekommer i en hastighet av ungefär en av 10 000 personer. Över hela världen sker det med en hastighet av ungefär en av 100 000 personer.
Om du eller ditt barn har symtom på myotonia congenita kan du behöva ett elektromyografitest (EMG) som skiljer mellan nervsjukdom och muskelsjukdom. En EMG i myotonia congenita visar ett mönster som beskrivs som repetitiva urladdningar när du drar ihop dina muskler. Detta resultat stöder diagnosen om du har symtomen.
En muskelbiopsi, som är ett muskelprov, är vanligtvis normalt i myotonia congenita, vilket i allmänhet hjälper till att skilja det från myopatier (muskelsjukdomar).
Differentiell diagnos
Andra tillstånd som ofta behövde uteslutas under en utvärdering av möjlig myotonia congenita inkluderar myopati eller muskeldystrofi, vilket kan orsaka kramper i musklerna, vilket vanligtvis ger mer uppenbar svaghet och förändringar i musklernas fysiska utseende än vad som ses i myotoni. congenita.
Behandling
För det mesta är behandling inte nödvändig och symtomen hanteras genom att värma upp musklerna. I själva verket kan du delta i fysisk träning och sport om du har myotonia congenita.
Det finns också några medicinska behandlingar som kan hjälpa till att minska symtomen, men de är inte formellt indicerade för behandling av myotonia congenita och kan istället användas utanför märket.
Receptbelagda läkemedel inkluderar:
- Mexitil (mexiletin): En natriumkanalblockerande medicin som vanligtvis används för att behandla arytmier (oregelbundna hjärtslag)
- Tegretol (karbamazepin) eller Dilantin (fenytoin): Anti-anfall mediciner, som kan ha en effekt på jonkanaler
- Diamox (acetazolamid): Ett läkemedel som används för vätskeretention som också påverkar kroppens elektrolyter
- Dantrolin (dantrolen): Ett muskelavslappnande medel
- Alimemazine, trimeprazin: En antihistamin som används för behandling av allergiska reaktioner
- Qualaquin (kinin): En medicin mot malaria som tidigare använts för behandling av myotonia congenita, men som inte används mycket längre på grund av biverkningar
Ett ord från Verywell
Myotonia congenita är en sällsynt muskelstörning som orsakar märkbara symtom som kan störa ditt dagliga liv. Sjukdomen är inte dödlig eller livshotande och påverkar inte livslängden. Ändå är det viktigt att du är medveten om de faktorer som förvärrar och förbättrar dina symtom så att du kan optimera din dagliga funktion. Dessutom har du ett antal medicinska behandlingsalternativ som kan lindra dina symtom om du behöver dem.