Muskeldystrofi

Posted on
Författare: Clyde Lopez
Skapelsedatum: 23 Augusti 2021
Uppdatera Datum: 14 November 2024
Anonim
Livet med to sønner med Duchennes muskeldystrofi | Bjørn Gunnar Andersen
Video: Livet med to sønner med Duchennes muskeldystrofi | Bjørn Gunnar Andersen

Innehåll

Muskeldystrofi (MD) är en störning som långsamt försvagar musklerna. Med tiden bryts ett barns muskler ner. De ersätts med fettvävnad. MD kan göra rörelser som att gå och stå upp svårt att göra. Det kan till och med orsaka deformationer i lederna.

MD är en genetisk störning. Det betyder att det ärvs. Barn med en familjehistoria av tillståndet är mer benägna att ha det.

MD är uppdelad i 9 typer. Vissa typer utvecklas inte förrän ett barn blir vuxen. Andra orsakar symtom tidigt i livet. Barn diagnostiseras vanligtvis med sjukdomen mellan 3 och 6 år. De vanligaste typerna som påverkar barn kallas Duchennes muskeldystrofi och Becker muskeldystrofi.

Symtom på muskeldystrofi

Barn med MD har ofta rörelseproblem när de är unga. De kan börja gå senare än normalt. De kan ha problem med att gå upp från sittande eller liggande ställning. Svaghet i axlar och bäckenmuskler är ett tidigt symptom.

Barn kan också ha dessa andra vanliga symtom på sjukdomen:


  • Klumpighet

  • Problem med trappsteg

  • Problem med att hoppa eller hoppa

  • Ofta snubblar eller faller

  • Går på tårna

  • Bensmärta

  • Svaghet i ansiktet, axeln och armarna

  • Oförmåga att öppna eller stänga ögonen

  • Stora kalvar från fettuppbyggnad

När läkaren fortskrider kan ett barn ha hjärt- eller lungproblem. Han eller hon kan också ha skolios. Skolios är ett tillstånd som får ryggraden att böja sig. Ett barn med skolios kan se ut som om han eller hon lutar åt sidan.

Diagnos av muskeldystrofi

MD kan se ut som andra hälsoproblem. För att diagnostisera det gör ditt barns läkare först en fysisk undersökning. Han eller hon kan också fråga om ditt barns medicinska historia. Ett genetiskt blodprov kan hjälpa till att diagnostisera sjukdomen tillsammans med andra blodprov.

Andra tester som kan bekräfta MD inkluderar:

  • Muskelbiopsi. Ett muskelprov ses under ett mikroskop.


  • Elektromyogram.Detta test kan ta reda på om det finns en nedbrytning av muskelvävnad.

  • Elektrokardiogram (EKG eller EKG).Detta test kan upptäcka hjärtproblem, såsom oregelbunden hjärtslag eller skada på hjärtmuskeln.

Behandling av muskeldystrofi

Bild av ung pojke, med käppar, under en fysioterapisession’ src=

MD är ett livslångt tillstånd. Det finns inget botemedel. Men att hantera det kan förhindra problem och missbildningar. Den exakta behandlingen beror på många saker. De inkluderar barnets ålder, allmänna hälsa och typen av läkare.

Ett barn med MD kommer så småningom att behöva rullstol på grund av svaga benmuskler. Att hålla barnet så självständigt som möjligt är huvudfokus för behandlingen. Alternativen inkluderar:

  • Sjukgymnastik

  • Läkemedel inklusive deflazacort

  • Psykologisk och näringsrådgivning


Hängslen och skenor kan stödja och skydda muskler. Speciella enheter kan hjälpa ett barn att sitta, stå eller ligga ner. Kirurgi kan också behövas för att fixa skolios eller andra relaterade problem.