Översikt av Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome

Innehåll

• Symtom
• Komplikationer
• Orsak
• Diagnos
• Behandling

Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS) är ett sällsynt medfödd tillstånd som beror på en utvecklingsdefekt i glatt muskulatur i urinblåsan och tjocktarmen. Detta försämrar funktionen i magen, tarmarna, njurarna och urinblåsan, vilket stör urinering och matsmältning. Det kan orsaka kräkningar och bukutspänning (utvidgning) hos drabbade nyfödda, och barn som diagnostiserats med MMIHS kräver betydande, kontinuerlig stödjande vård.

MMIHS är ett livslångt tillstånd och tyvärr finns det inget botemedel. Livslängden för dem med tillståndet kan vara så kort som ett år, men längre överlevnad - även till vuxen ålder - är möjlig när ett fall är milt.

Också känd som

Megacystis mikrokolon intestinal hypoperistals syndrom kallas också MMIH syndrom och Berdons syndrom.

Symtom

Svårighetsgraden av MMIHS-intervall. Effekterna orsakar vanligtvis omedelbar nöd inom några timmar efter födseln.

Symtom på MMIH-syndrom hos en nyfödd inkluderar:

• Minimal urinproduktion eller fullständig brist på urinering
• Slap uppvisande magmuskler
• En rynkad buk
• Utspänd buk
• Kräkningar, som kan ha en grön nyans
• Brist på mekonium (ett barns första tarmrörelse, som vanligtvis passeras inom en timme efter födseln)

Spädbarn som har MMIHS kan ha obehag, vilket kan orsaka ihållande, tröstande gråt.

Vissa pojkar med MMIHS har testade test, även om detta inte är ovanligt hos friska pojkar, särskilt de som är födda före full tid.

Komplikationer

Med tanke på MMIHS livslånga natur och dess effekt på större organ kan flera komplikationer uppstå.

Tarmproblem

Glatt muskulatur (det som leder inre organ) i matsmältningssystemet fungerar normalt via peristaltik - en rytmisk, ofrivillig sammandragning (aktivering) och avkoppling som flyttar smält mat framåt från magen till tunntarmen för att absorbera näringsämnen. Det osmält avfallsmaterialet rör sig till tjocktarmen (tjocktarmen) och frigörs så småningom från ändtarmen som avföring.

Med MMIHS rör sig de gastrointestinala släta musklerna inte som de borde, vilket resulterar i förminskning av tarmens lumen (öppning). Detta gör det svårare för mat och avföring att passera igenom.

Blåsproblem

De släta musklerna i urinblåsan fungerar inte som de ska i MMIHS. Det är detta som stör urinflödet och orsakar urinuppbyggnad i urinblåsan.

Hydronephrosis, som är återflödet av urin i njurarna, kan också resultera.

Långsiktiga effekter

När barn blir äldre kommer de att fortsätta att uppleva effekterna av MMIHS, även med behandling.

Frågor som någon med megacystis mikrokolon intestinal hypoperistals syndrom kan stöta på, på grund av antingen försvagad tarm- eller urinblåsamuskulatur, inkluderar:

• Brist på aptit
• Kräkningar
• Abdominalt obehag
• Utspänd buk
• Viktminskning
• Minskad urinering

Orsak

De släta musklerna i urinblåsan och tarmarna börjar missbildas i livmodern när ett foster med MMIH-syndrom utvecklas. Det finns en mängd olika gener och ärftliga mönster associerade med MMIHS. Med det sagt kan det också förekomma utan känd genetisk orsak. Det är inte klart varför vissa människor har en mildare version av MMIHA, medan andra drabbas hårt av den.

Flera genetiska defekter har beskrivits i samband med detta tillstånd, inklusive förändringar i ACTG2-, MYH11- eller LMOD1-generna. Dessa gener är inblandade i kodning för bildandet av glatt muskulatur.

Experter föreslår att det ärftliga mönstret för ACTG2-genen är autosomalt dominerande. Detta innebär att om en person ärver den sjukdomsproducerande genen från en förälder, kommer de att utveckla sjukdomen.

De andra generna associerade med MMIHS ärvs i ett autosomalt recessivt mönster. Detta innebär att en person skulle behöva ärva den sjukdomsproducerande genen från både föräldrar att utveckla sjukdomen.

I sällsynta fall kan en baby utveckla en av dessa mutationer utan att ärva den.

Förstå hur genetiska störningar ärvs

Diagnos

MMIHS diagnostiseras vanligtvis baserat på barnets symtom, fysisk undersökning och diagnostisk testning. Ibland kan urinblåsan och tarmproblemen upptäckas.

Observera dock att MMIHS är en sällsynt sjukdom som har identifierats i färre än 200 familjer. På grund av detta kan det ta månader att bekräfta en diagnos. Ditt barns läkare kommer att arbeta för att styra en annan orsak till matsmältnings-, tarm- eller urinblåsproblem under denna process.

Fostertestning

Om din familj har en MMIHS-historia, kommer detta att varna ditt medicinska team för att söka efter bevis på tillståndet på ditt barns prenatal ultraljud.

En förstorad urinblåsan eller tarmmuskelproblem kan ses vid fostrets ultraljud. Ett fetalt urintest kan också identifiera avvikelser i samband med denna störning.

Fysisk undersökning

Spädbarn undersöks rutinmässigt omedelbart efter födseln. Att passera mekonium (pooping) är en av de tidiga sakerna som det medicinska teamet letar efter när en baby föds. Spädbarn skickas vanligtvis inte hem med föräldrar förrän de har haft avföring, ätit och producerat urin.

Om din bebis inte har dessa tre indikatorer för god hälsa, kommer de troligen att behöva en medicinsk utvärdering.

MMIHS är också associerat med hjärt- och andra inre organproblem, så ditt barns läkare kan söka efter andra utvecklingsfrågor som en del av den diagnostiska utvärderingen.

MMIHS kan förväxlas med beskärmagsyndrom, vilket är ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av medfödda njurproblem.

Imaging Tests

Om ditt nyfödda barn har riskfaktorer eller tecken på MMIHS, kan de behöva ultraljud i bäckenet och buken eller datoriserad tomografi (CT) för visualisering av urinblåsan och tarmarna.

Bildtest kan visa tecken på:

• Mikrokolon (en mycket liten kolon)
• Förstoring av tunntarmen eller magen
• Vridning eller malrotation av tarmarna
• En förstorad urinblåsa
• Missbildningar i urinvägarna
• Hydronephrosis
• Förstorade urinledare (rören som skickar urin från njurarna till urinblåsan)
• Oskadade testiklar

Genetisk testning

När fysiska egenskaper hos MMIHS är närvarande kan ditt barn och deras syskon, såväl som biologiska föräldrar, testas för genetiska mutationer. Om familjemedlemmar har genen kan detta hjälpa till med familjeplanering.

Vad man kan förvänta sig av gentestning

Behandling

Att leva med MMIHS är svårt. Barn kan bli undernärda och vanligtvis behöver näringsstöd. Procedurer som kateterisering (placering av ett rör i kroppen) kan hjälpa till att förhindra njur- och matsmältningskomplikationer. Organtransplantation kan förbättra överlevnaden i vissa fall.

Näringsinterventioner

Det finns flera tillvägagångssätt som syftar till att ge näring till de med MMHIS. Spädbarn får vanligtvis IV-vätskor och näringsämnen, men denna typ av näringstillskott ger i allmänhet inte tillräckligt med kalorier och näringsämnen för långvarig överlevnad.

Människor som har mild sjukdom kan behöva kosttillskott också.

Procedurer

För vissa är en kirurgisk ileostomi i tunntarmen nödvändig. Detta är en öppning i bukväggen som gör att osmält material kan tömmas direkt i en påse utanför kroppen istället för att gå igenom tjocktarmen.

En kateter kan placeras i urinröret (strukturen från vilken urinen passerar från urinblåsan till utsidan av kroppen) för att underlätta urinering. I vissa fall kan ett rör placeras kirurgiskt i urinblåsan för att släppa urin direkt i en påse och kringgå urinröret.

Urinkateter

Transplantationskirurgi

Det har varit barn som fick flera organtransplantationer för behandling av MMIHS med varierande framgång. Tarmtransplantationer kan innebära att man fäster ett litet eller stort område av en givartarm med målet att ge det drabbade barnet den normala rörelsen av tarmens släta muskler.

Ett ord från Verywell

Effekterna av MMIHS är allvarliga och kräver omfattande medicinsk och kirurgisk vård. Överlevnaden förbättras i takt med att behandlingsmetoderna har avancerat. Om ditt barn har ett sällsynt tillstånd, var noga med att kontakta läkare och supportgrupper som kan hjälpa dig att hantera stressen att ta hand om ett barn med omfattande vårdbehov.